August
12
20:06
الأمراض الوراثية

مرض هنتنغتون

مرض

هنتنغتون

المرض

هنتنغتون المرض صور هنتنغتون - وهو مرض وراثي خطير في المخ التدريجي الاعصاب، وتتميز مجموعة من الاضطرابات النفسية وفرط الحراك ترويشي.انتشار هذا المرض هو 1: 10000 السكان.مرض هنتنغتون قد تتطور في مرحلة الطفولة والعمر، ولكن في كثير من الأحيان الأعراض الأولى تتجلى في سن نطاق 28-50 عاما المرض

هنتنغتون - أسباب

لأن يتطور المرض بشكل مطردوأنه يؤدي إلى الإعاقة التي لا مفر منها، مما يؤثر على مصالح المريض وأقاربه (الأطفال المرضى شخص خطر المرض ما يقرب من 50٪) في السنوات الأخيرة، ودرس مرض هنتنغتون بشكل وثيق.نتائج قلقون جديا الخبراء، كما اتضح، أن هذا المرض هو أكثر انتشارا مما كان يعتقد سابقا.ما يقرب من 100٪ من الحالات التي تم فحصها جاءت ايجابية لديهم تاريخ عائلي.ويرى بعض العلماء أنه في بعض الأحيان حالة جديدة من هذا المرض قد تكون ناجمة عن طفرة جينية، ولكن لم يتم بعد إثبات أي حالة مماثلة حتى الآن.في بعض الأحيان انطباعا خاطئا عن غياب التاريخ العائلي قد تنشأ نتيجة لوقت متأخر من أول من المرض ويمكن تصنيفها عن طريق الخطأ كما خرف الشيخوخة، ولا سيما في الحالات التي يكون فيها أفراد الأسرة إلى بداية يموت الأمراض ال

أخرى يسبب مرض

هنتنغتون - الأعراض والعلامات

يبدأ المرض

دائما ببطء، كما لو تدريجيا.الأعراض الأولى للمرض هنتنغتون تحدث عادة في الفئة العمرية 5-20 إلى خمسين سنة (نادرة جدا لدى الأطفال)، تتأثر الرجال أكثر من النساء.ومن بين الأعراض الأولى للمرض تشمل التململ والأرق أن لا يعتبر عادة كمرض الأسرة البشرية.مع مرور الوقت، لا تزال الاضطرابات الحركية في التقدم، الأمر الذي يؤدي في نهاية المطاف إلى العجز عادة.مع مزيد من التقدم من مرض هنتنغتون للمريض غالبا ما تتميز الحركات المتشنجة تشنجية مفاجئة من الجذع والأطراف قد يحدث انتهاك لصياغة الممكن تنهدات غير الطوعي، وتشنجات عضلات الوجه.تنسيق الحركات خلال المشي هو الكثير من المعاناة، وتصبح مشية ترويشي (الرقص).حتى مراحل متأخرة جدا من المرض لا تزال ذاكرة سليمة، ولكن الوظائف التنفيذية، والتفكير والاهتمام الذي انتهكت في بداية الإصابة بالمرض.في كثير من الأحيان، في مرض هنتنغتون لوحظ الهواجس والأوهام (ليمكن تشخص خطأ هذه الأعراض كما انفصام الشخصية)، السلوك الفاضح الدورية، والاغتراب، واللامبالاة والاكتئاب.تدريجيا، وتنتهك الوظائف التي تتطلب السيطرة على العضلات: شخص يبدأ تواجه مشاكل في البلع والمضغ يبدأ في كشر (بسبب سرعة حركة العين اضطراب النوم).مدة

المرض في المتوسط ​​من خمسة عشر عاما.في حالة المبكر بداية (تصل إلى عشرين سنة)، ويرافق هذا المرض عن طريق الادراكي، وترنح، وصلابة، وأنه يتقدم بسرعة أكبر (حوالي ثماني سنوات).نوبات الصرع في مرض هنتنغتون نادرة للغاية في حالة المرض في وقت متأخر من البداية، وغالبا ما تكون في شكل في وقت مبكر.

في العقد الرابع أو الخامس من العمر، مرض هنتنغتون يتجلى من خلال رقصي التدريجي، والذي بدوره يكون مصحوبا باضطرابات نفسية وضوحا (الاكتئاب ومحاولات الانتحار المتكررة، والخرف، وتفشي متكررة من العدوان والغضب).في سن الشباب من المرض يمكن في بعض الأحيان أن يتجلى التقدمية متلازمة تعذر الحركة جامدة.مرض

هنتنغتون بطيء.تسبب العجز كلا من التغيرات النفسية والعقلية الخطيرة وتعميق اضطرابات الحركة.وتأتي نتائج قاتلة بعد سنوات عديدة من الانتحار أو الإصابة قبل الشفاء مرض صور من مرض هنتنغتون

هنتنغتون - التشخيص

وفي الحالات النموذجية، تشخيص المرض لا يشكل أي صعوبات.بالطبع ببطء تدريجي، بداية متأخرة نسبيا، وغياب الحمى الروماتيزمية ما يصاحب ذلك والعته الشديدة لاستبعاد رقص سيدنهام.وبالإضافة إلى ذلك، ينبغي أن يتم التشخيص التفريقي للخروج مع أمراض مثل رقاص حميدة وراثي، رقص الشيخوخي، وترنح، ومرض باركنسون neyroakantotsitoz.في جميع الحالات تشخيص المتنازع عليها، فإن العامل الحاسم تكون النتائج المباشرة لاختبار الحمض النووي.عوامل مفتاح

لالتشخيص السليم للمرض ويستند على نوع من الميراث وتوافر تاريخ عائلي للمرض، وجود في مسحة دم صيغة معدلة من خلايا الدم الحمراء، وجود وتوطين عمليات ضمور في نصفي الكرة المخية من مرض في الدماغ

هنتنغتون - علاج

لسوء الحظ،لم يتم تطويرها اليوم أي طريقة العلاج التي يمكن أن توقف أو على الأقل وقف تطور المرض.كل المحاولات لقمع تحركات غير طبيعية ممكنة في معظم الحالات من دون نتيجة.في بعض الحالات، والمرضى من أجل الحد من اضطرابات الحركة واضطرابات عاطفية تصحيح صفه المؤثرات العقلية من الذهان.للحد من شدة أعراض مرض هنتنغتون تم تصميمها خصيصا وبعد ذلك في عام 2008 وافق التيترابينازين المخدرات.الأدوية مثل الأمانتادين وremacemide لا يزال في مرحلة الاختبار، ولكن قد جاءت بنتائج إيجابية بالفعل.لتسهيل تصلب العضلات وعين تقييد الحركة المخدرات انتيباركينسونيان.لتسهيل فرط الحراك رمعية يستخدم حمض فالبرويك.عندما انتهاكات السلوك والذهان المنصوص عليها مضادات الذهان غير التقليدية.للقضاء على الاكتئاب استخداما ميرتازابين ومثبطات امتصاص السيروتونين.توقعات

من مرض هنتنغتون في معظم الحالات غير المواتية.الفتك بسبب مضاعفات مختلفة (نشاط القلب الاحتقاني، والالتهاب الرئوي، وغيرها)، وعادة ما يحدث بعد 1012 سنة من تاريخ تطور المرض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي