August
12
20:06
الأمراض الوراثية

مرض جوشر

مرض

غوشيه المرض

غوشيه المرض صور جوشر - مرض وراثي طبيعة تراكمية، التي تعد واحدة من أكثر شعبية بين اضطرابات الليزوزومية.يتطور بسبب نقص glucocerebrosidase، الذي يصبح نتيجة لتراكم غلوكوسيريبروزيد في الأنسجة وبعض الأجهزة مرض جوشر.

هذا المرض ينتمي إلى مرض نادر ويتجلى، وفقا للاحصاءات، منخفضة نسبيا.لكن، مع ذلك، أنه قد يؤدي إلى العجز و / أو الوفاة في سن مبكرة، وإذا كان العلاج المناسب لا في الوقت المناسب بدأت.يسبب المرض

جوشر

في الطفرات الجينية مستوى تحدث في الجينات المسؤولة عن إنتاج إنزيم glucocerebrosidase.يتم ترجمة هذا الجين مع تشوهات على الصبغي 1.هذه الطفرات هي سبب انخفاض النشاط الانزيم.وبالتالي، هناك تراكم غلوكوسيريبروزيد في الضامة.خلايا

الوسيطة، تسمى خلايا جوشر تنمو تدريجيا وأصبح متضخما.وبما أن هذه الخلايا التي تحدث تعديلات، ويوجدون في الطحال، الكلى، الكبد، الرئة والدماغ ونخاع العظام، فإنها، في المقابل، تشوه الجثث ويعطل وظيفتها الطبيعية.يشير مرض

غوشيه لمرض وراثي جسمي مقهور.وبالتالي، يمكن لأي شخص يرث طفرة من هذا الانزيم مع جميع الميزات بنفس النسبة كما الأب والأم.وهكذا، فإن درجة شدة المرض وذلك يعتمد على

الجينات الآفة.

نظريا، يجوز لكل شخص أن يرث غلوكوسيريبروزيد الجينات مع الآفات أو صحية تماما.نتيجة وراثة شذوذ الجينات، هناك تحور في انزيم، لكنه لا يزال لا يعني أن المرض.ولكن عندما يتلقى الطفل اثنين من الجينات المصابة، ثم وضع تشخيص مرض جوشر.عندما ميراث الجين المصاب، يعتبر الطفل أن يكون فقط حاملا للمرض، حتى لا يكون هناك إمكانية لانتقال هذه الميزة، يعانون من أمراض وراثية، للأجيال المقبلة.وهكذا، فإن حاملة للمرض عند كلا الوالدين، قد يولد الطفل مع مرض غوشيه في 25٪ من الحالات، الناقل الطفل - 50٪ وصحية - 25٪.الإصابة

من هذا المرض الوراثي بين الأجناس العرقية هو 1: 50000، ولكن في كثير من الأحيان يتم الكشف عن ذلك بين اليهود الاشكناز.ويسمى المرض

جوشر أيضا أمراض التخزين بسبب نقص انزيم، وهو لسحب المنتجات الضارة الأيض من الجسم بدلا من تراكم لهم.ونتيجة لذلك، يتم جمع هذه المواد في بعض أجهزة الضامة وتدميرها.وتتميز أعراض المرض

جوشر

الصورة السريرية للمرض ثلاثة أنواع.

في النوع الأول من مرض غوشيه الجهاز العصبي لا تشارك في تراكم الدهون، لذلك يرتبط أكثر لتدفق الأمراض الدموية.أولا وقبل كل شيء، هناك زيادة من العديد من الأجهزة متني، وفي مقدمتها الطحال، ثم لاحظ بصريا من تشوه العظام.في أكثر الأحيان، وهذا النوع من تطور المرض لدى البالغين.يتميز

الرضع، أو النوع الثاني من مرض غوشيه عن طريق الأعصاب الحاد وتشخيصها، وذلك أساسا إلى ستة أشهر من العمر.في هذه الحالة، هناك أعراض مبكرة للغاية العصبية المميزة، التي تلف الخلايا الجذعية في الدماغ، مما تسبب في وفاة في الأطفال.

النوع الثالث من مرض غوشيه - شكل الأحداث المرض من النوع تحت الحاد neyrovistseralnym.في بداية عملية المرضية تطور تضخم الطحال والتخلف العقلي الذي يؤثر على الهرمية ونظام خارج الهرمي للدماغ.مرض

غوشيه لديه تغيير كبير في شكل تدمير نخاع العظام والطحال والغدد الليمفاوية والكبد، مع شكل أكثر الدماغي من الإصابة والدماغ.في أجهزة متني هو على نسبة عالية من خلايا جوشر، في حين أن المناطق القائمة من نخر في القشرة الدماغية تحدث تغييرات منتشر.في دراسة أجريت على مرضى أظهرت زيادة حادة في الطحال والكبد، وأحيانا الغدد الليمفاوية.على الجسم هناك سمات مميزة لهذا المرض بقع صفراء داكنة.مرض

غوشيه لديه أعراض مميزة لهذا المرض في عيادة كزيادة في الطحال في البداية لتطوير علم الأمراض، ومن ثم زيادة في حجم والكبد.يحدث التصبغ معينة على الوجه واليدين والصلبة والأغشية المخاطية.A تراكم الدهون في نخاع العظم يؤدي إلى فقرات هشاشة العظام، عظام الفخذ لكسور عفوية، وفقر الدم، نقص الصفيحات الدموية والكريات البيض.في بعض الأحيان وجدت حتى الرضع شكل خبيث من المرض، والذي يحدث في شكل متلازمة تشنجي، الحول، والسعال الديكي.

في شكل حاد من مرض غوشيه كشف ضخامة الكبد و الطحال مع زيادة الغدد الليمفاوية الحشوية.مفتوحة يأخذ صبغة صفراء اللون البني، الذي أصبح فيما بعد بسبب تأجيل صبغة معينة تحت الجلد بلون البرونز.ويشكو المرضى عادة من آلام في العظام، وتشوه سمات والكسور المتكررة.في سن الشيخوخة، أعراض حادة تتبعت جيدا عصاد السفن جنبا إلى جنب مع زيادة الكولسترول.

في المرحلة الأخيرة من مرض غوشيه في كثير من الأحيان تطوير أشكال حادة من الاضطرابات العصبية التي تؤدي إلى الموت.مرض

جوشر تشخيص

اليوم لتشخيص مرض غوشيه باستخدام طرق مختلفة.يعتبر

واحدة من فحص الدم أكثر دقة عند تحديد وجود الإنزيم ومستوى glucocerebrosidase في خلايا الدم البيضاء.

في تحليل الحمض النووي، والطريقة الثانية، والنظر في طفرة على المستوى الجيني وعدد المفقودين الإنزيم الرئيسي.ويستند هذا الأسلوب على أحدث تقنيات البيولوجيا الجزيئية.والميزة الرئيسية لهذا التشخيص للمرض جوشر هو أنه يسمح للفحص في مرحلة مبكرة من الحمل.هذا يسمح ما يصل الى 90٪ في المستقبل، لتحديد الناقل للمرض وحتى في شدة.

في الأسلوب الثالث، والتشخيص التحقيق في نخاع العظم، مما يجعل من الممكن تحديد جوانب الخلل في خلاياه.الجانب السلبي من هذه الدراسة هو أنه يسمح لك لتشخيص المرضى والتعرف على حاملة للمرض، فإنه لا يمكن.ولذلك، اعتبارا من اليوم، يتم استخدام هذه الطريقة أبدا تقريبا.

لسوء الحظ، وأحيانا أعراض مرض غوشيه ليست سهلة دائما.وبالتالي، فإنه هو التشخيص الصحيح وفي الوقت المناسب يمكن أن تطيل حياة المريض لسنوات عديدة.في نفس الوقت للمريض ستكون تحت إشراف متخصصين (أطباء الأطفال، أمراض الدم)، من دون استخدام الأدوية ودون خوف من المضاعفات.على العكس من ذلك، إذا كان المريض الذي لم يتجاوز في الوقت المناسب مؤهل لتشخيص ولم تتلق العلاج الطبي، قد مدى الحياة لديهم أعراض المرض، ويعاني منها وليس لديه فكرة أن لديه مرض غوشيه، على التوالي، وأنه لم يتلق العلاج المناسب.علاج مرض

جوشر

وفي الآونة الأخيرة، تم علاج أعراض المرض عليه وسلم: تم إزالة الطحال ونفذت العملية في الكسور المرضية.ولكن في عام 1991، والولايات المتحدة أول دواء لAglyutseraza السماح لعلاج مرض غوشيه.وكان هذا المرض الأول بين الأمراض التخزين، والتي هي عرضة للعلاج مع fermentozamenitelyami.

المنتج الثاني انزيم استبدال العلاج لمرض غوشيه، imiglyutseraza، اعتمد رسميا في عام 1994.هذه الأدوية هي البديل للglucocerebrosidase انزيم البشري، التي يتم إنتاجها على أحدث التقنيات لخلق الحمض النووي الاصطناعي.

في الوقت الحالي، في جميع أنحاء العالم عدد كبير من المرضى الذين يعانون من مرض غوشيه يتلقون العلاج باستمرار في شكل من الأشكال المعدلة انزيم بيتا-glucocerebrosidase.وتشمل هذه tseradaza (alglyutseraza) وCerezyme (حقن imiglyutseraza).وقد صممت هذه الأدوية بحيث يمكن أن تستهدف على وجه التحديد خلايا الدم البيضاء (الضامة) التي تدمر العدوى إلى تسريع غلوكوسيريبروزيد عملية التحلل إلى جلوكوز وميلنيوم.وثقت

نجاح علاج مرض غوشيه باستخدام tserezima في جرعة أولية من 60 U للكيلوغرام الواحد، والتي تم تطبيقها كل أسبوعين.بعد الانتهاء من البرنامج الدراسي، مسجلة ما هذه الجرعة يقلل بشكل ملحوظ ضخامة الأعضاء في كثير من الأحيان يقلل من الأعضاء الداخلية في حجم وتعقيد المسببات الدموية، ويحسن حياة المرضى الذين يعانون من النوع الأول من مرض غوشيه.

منذ عام 1997، وهذا الوراثة المرضية تعامل مع العلاج ببدائل الانزيم في روسيا.للمرضى الذين يعانون من النوع الأول الاحالة يبدأ Tserezima مع 30 وحدة دولية لكل كيلو مرة واحدة يوميا.بعد ستة أشهر من بدء ديناميكية إيجابية العلاج مرض غوشيه في العديد من الأجهزة متني، وكذلك المعلمات الدموية.

العلاج لفترات طويلة من مرض غوشيه مع هذا الدواء هو استقرار تماما عملية المرض، ويقلل من شدة التغيرات في العظام ويحسن إلى حد كبير على حياة المرضى.لذلك، سيتم بدء العلاج عاجلا المناسبة، وأكثر فعالية النتائج.

النقطة المهمة هي أن يمنع مرض غوشيه، وهو إجراء الاستشارة الوراثية للأسر والتشخيص قبل الولادة.وهذا يجعل من الممكن تحديد المراحل المبكرة من النشاط glucocerebrosidase لا يزال في وعاء من الجنين والحبل السري الخلايا من دم الحبل السري عليه.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي