August
12
20:06
الأمراض الوراثية

مرض غونتر

مرض

غونتر المرض

غونتر المرض صور غونتر (البورفيريا الكريات الحمر) - تنتقل عن طريق atusomno بطريقة المتنحية اضطراب وراثي نادر للغاية، والأعراض التي يعطى المريض ما يشبه المخلوق الأسطوري.لأول مرة يتم وصف هذا المرض من قبل الطبيب الألماني هانز غونتر، بعد منهم انها سميت.الاسم العلمي

الرئيسية المرض غونتر، مكون الكريات الحمر الخلقي البورفيريا هي.عادة ما تتضمن البورفيريا الاضطرابات الوراثية الأيض الصباغ، يرافقه على نسبة عالية في الأنسجة وبورفيرين الدم - الصباغ التي تحتوي على النيتروجين، وهو أحد مكونات الهيموجلوبين والذي يضفي أحمر المرض

غونتر الدم - أسباب

وقد أعرب بعض علماء الحديث خطير جداعلى افتراض أن كل القصص الموجودة حول مصاصي الدماء قد يكون لها أساس علمي.ويقول الباحثون أنها قد نشأت نتيجة لتأثير مثل هذه الأمراض الوراثية النادرة مثل مرض غونتر ل.البورفيريا الجلدية تفسد الدم، مما تسبب في خرق للإنتاج الأحجار الكريمة.لوحظ أن المرض غونتر يحدث في معظم الأحيان في القرى الصغيرة من ترانسيلفانيا، حيث يتطور نتيجة للافتراضات يربط بشكل وثيق.انتشار هذا المرض الوراثي النادر هو 1 شخص على 200،000 السكان.إذا لم يتم الكشف عن مر

ض أحد الوالدين، والثقة 25٪ يمكننا القول أنه سوف تعطيه لطفلك.ويصف الطب الحديث ترتيب ثمانين حالات البورفيريا الحادة، التي لا يمكن علاجها.مرض

غونتر يتطور في نخاع العظم - موقع تخليق خلايا الدم الحمراء.وسبب هذا المرض هو طفرة وراثية متنحية.يقع الطفرة المتنحية في جسمي (غير الجنسي) كروموسوم، يؤدي إلى زيادة حساسية الجلد واضطرابات التمثيل الغذائي.مائة فرصة في المئة من الخلقية بورفيريا المولدة للحمر لا يمكن تحقيقه إلا في الأطفال الذين كلا الوالدين هي حاملة للالجين المتحور، وأنه ليس من الضروري أن تتجلى أي أعراض

غونتر المرض - أعراض

يتميز هذا المرض عن نقص الإنتاج في الجسممكونات الدم الرئيسية - خلايا الدم الحمراء، وهذا بدوره يعكس نقص الأكسجين والحديد في الدم.كما هو تكسر الدم والأنسجة وتبادل الصباغ بسبب التعرض لأشعة الشمس الهيموجلوبين يبدأ في الاضمحلال.وفي الوقت نفسه هناك تشوه كبير في وتر، مما يؤدي في بعض الحالات إلى التواء الأصابع.مرض

غونتر تميزت أن يتم تحويل جزء غير بروتين الهيموجلوبين (الجواهر) في الأنسجة تحت الجلد مادة سامة للتآكل.ونتيجة لذلك، ضعفت الجلد، تتحول البني، ونتيجة التعرض لأشعة الشمس - انفجار.وهذا هو السبب في أن فترة معينة من الزمن، ويغطي الجلد مع الندوب والقروح.وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذه الظواهر التهابات تضر ضررا كبيرا ومشوهة الأنف والأذنين.

رجل تبدو مخيفة - كان يغطي وجهه القروح أصابع شرس.تقع حول الشفتين واللثة، ويشد الجلد ويجف، مما أدى إلى التعرض للقواطع ومخيفة "مصاص الدماء" ابتسامة.آخر من أعراض المرض غونتر هو اللون الأحمر والبني أو الأحمر للأسنان، والذي يرجع إلى الودائع عليها البورفيرين.جلد المريض شاحب كثيرا في ساعات النهار لاحظوا خسائر كبيرة في القوة والضعف، وعوائد الطاقة ليلا.وتجدر الإشارة إلى أن هذه المجموعة من الأعراض ويلاحظ إلا في مراحل لاحقة من هذا المرض.يبدأ المرض

عادة في إظهار غونتر بالفعل خلال السنة الأولى من العمر، ولكن ربما بعد أربع سنوات.لأن يتم تضخيمه الطفرة الأصباغ - مقدمة من البورفيرين، الأمر الذي يؤدي إلى محتواه العالي من الكريات الحمراء (تصل إلى 25 مرات).هذا هو ما يسبب الأعراض التالية:

• حساسية مزمنة.حتى نتيجة لتغلغل أشعة الشمس من خلال جزء رقيقة من الزجاج أو الملابس قد أحرقت.ويشكو المرضى أن حكة الجلد المعرضة للإشعاع، وأنها تظهر طفح جلدي أحمر مع ظهور بثور

• نظرا لتوزيع الصبغة الزائدة، يصبح البول في الدم الحمراء

• كانت هناك زيادة نمو شعر الجسم (فرط)

• نظرا لالودائع فيعاج والمينا بورفيرين والأسنان الملون الأحمر (eritrodontiya)

• تضخم الطحال، وفي بعض الحالات، الكبد

• في مجرى الدم تدمير خلايا الدم الحمراء (فقر الدم الانحلالي)

جميع من الأعراض المذكورة أعلاه يعطي المريض تشابه كبير إلى مصاص دماء.حتى اعتبر النصف الثاني من القرن الماضي المرض غير قابل للشفاء تماما غونتر.لتسهيل حالة المريض وللتعويض عن نقص خلايا الدم، في العصور الوسطى، وقال انه نظرا لشرب دماء جديدة.فمن الطبيعي أن يكون لم أية نتائج إيجابية لا تعطي باعتبارها جزء شرب الدم لتحسين حالتها في الجسم المستحيل.

آخر أسطورة راسخة حول مصاصي الدماء وخوفهم من الثوم، يمكنك فضح التأكيد على أنه في استخدام الثوم في بلده النشرات الطعام حامض أن يزيد من الضرر والمعاناة، على التوالي، الناجمة عن هذا المرض.ولذلك، فمن الطبيعي جدا أن الناس مع المرض يأكل غونتر تجنب التسبب في الألم لهم الثوم

المرض

غونتر - العلاج

في معظم الأحيان مصير المرضى الذين يعانون من هذا المرض غونتر مأساوي جدا.معظم الذين يعانون من هذا المرض لا البقاء على قيد الحياة حتى الطفل إلى سن المراهقة، والذي يرتبط مع وجود العديد من الاضطرابات الأيضية التي تؤدي إلى فرط بورفيرين الدم.مرض علاج

غونتر وفقا لحديث الأطباء في هذه المرحلة من تطور الصناعة الطبية غير ممكن.ومن المفترض أن الأسلوب الأمثل لعلاج مرض هو زرع نخاع العظام.إن المهمة صعبة، لأنه يتطلب الاختيار الدقيق للالمانحة والمطول العلاج يصاحب معين.ويرى بعض العلماء طريقة زرع الخلايا الجذعية من دم الحبل السري، ولكن فرصة للعثور على متبرع وتخفض الى الصفر المطلوبة.

منذ البورفيريا علاج غير ممكن، فمن الممكن أن تقلل بشكل كبير من عدد من الانتكاسات للمرض.ويمكن تحقيق ذلك عن طريق إدخال صارمة للغاية وقت التعرض حد أشعة الشمس.قبل المشي، وعلى الأجزاء المكشوفة من الجسم يجب تطبيقها لحماية الجلد من الأشعة فوق البنفسجية كريم.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts