August
12
20:06
الأمراض الوراثية

الهموفيليا مرض بالدم

الهيموفيليا

الهيموفيليا الصورة الهيموفيليا - علم الأمراض، التي ورثت من جيل الى جيل، وتتميز انخفاض تخثر الدم.حصريا النساء عناصر من الهيموفيليا، وتعاني منه، معظمهم من الرجال.

نوعان رئيسيان من الهيموفيليا.في قلب هذه الأمراض يكمن هزيمة جين كروموسوم الجنس للإناث، وهي المسؤولة عن تشكيل الجلوبيولين مضاد الناعور (العامل الثامن) ومرض عيد الميلاد (العامل IX).لا يزال هناك الهيموفيليا C، الذي يتميز عن نقص عامل الحادي عشر.هذا النوع من الهيموفيليا أمر نادر الحدوث جدا ويحدث في 5٪ من الحالات عند النساء.منذ الهيموفيليا يرتكز النزيف نتيجة الأمراض الخلقية، فإنه يستمر لفترة أطول بكثير من الأشخاص الأصحاء.

الهيموفيليا يسبب

عامل وراثي هو السبب الرئيسي الذي يثير تطوير الهيموفيليا.تشخيص إيلاء اهتمام خاص للتاريخ، نوع gematomnom النزيف والاختبارات المعملية.ينتقل

الهيموفيليا على المستوى الجيني ويتميز عيب تخثر الدم.عند تشخيص اهتماما خاصا لتخثر الصفائح الدموية الوقت.تتميز أشكال حادة من مرض الهيموفيليا من قبل مدة طويلة من الزمن، والحد من استهلاك البروثرومبين.إذا وجود خلل في بلازما الدم المريض يمكن القضاء عليها، والتي مرت سابقا التكثي

ف كبريتات الباريوم، ثم كشف عن وجود فيه عامل المضاد للناعور، عامل IX - غائبة، واظهار الهيموفيليا أ عند تشخيص اضطراب مرضي في مصل الدم يمكن القضاء عليها وضعها الطبيعي، ثم تشخيصأما النوع الثاني من مرض الهيموفيليا (B).

الهيموفيليا نوعين، A و B، يورث X stseplёnnym نوع المتنحية.تميل النساء لاثنين من X-الكروموسومات والرجال - واحد فقط.لذلك عندما يحصل الأولاد تلف الجينات المرتبطة X من قبل الأم، ثم أنها لا يمكن أن يحل محل أي كروموسوم آخر، لأن لديهم واحد فقط Y كروموسوم.ولذلك، الهيموفيليا، ويؤثر معظمهم من الصبيان، ثم رفعتها إلى بنات مستقبله الذين يحملون هذا الجين المصاب.وتشير الدراسات إلى أن ما يقرب من 80٪ من الأمهات الذين لديهم مرض الهيموفيليا أبناء، هم وكلاء للمرض.إلا في الحالات القصوى جدا، ويؤثر الهيموفيليا النساء.

بالإضافة إلى ذلك، عند النظر في نسبة معينة من أمهات هؤلاء الأولاد الذين يعانون من الهيموفيليا، لا يمكن العثور على تحور الجينات التي تعني هزيمتهم بالفعل في عملية تشكيل الخلايا الجرثومية الوالدين.وبالتالي، قد يحدث خلل وراثي في ​​غياب والدي جينات تحمل الهيموفيليا.

لذلك، لكسر تماما سلسلة المرضية، يجب أن تطبق الوراثة مجلس صعبة جدا وتخطط بعناية لذرية في المستقبل.باستخدام توصيات الوراثة الطبية الحديثة وناقلات الإناث من الجين المصاب، وعموما لا يمكن تحمل الأطفال.ولا سيما الأسر مع الرجال الهيموفيليا والنساء في صحة جيدة، فمن المستحسن أن تلد فقط للفتيان.وبالنسبة للفتيات الحوامل والنساء، وتقديم لإجراء عملية الإجهاض.العلماء

حاليا على تطوير أساليب حل المشكلات، والتي يمكن في المستقبل لإزالة سبب الهيموفيليا.ولكن في حين أنه من الصعب جدا القيام به، لأن كل شيء على المستوى الجيني، أي في الجينات البشرية.لذلك، يجب أن المرضى على العيش في مجتمع مع هذا المرض، ودائما يكون حذرا جدا والحذر فيما يتعلق نفسها.لأن المؤلم الهيموفيليا قد يزيد بشكل كبير خطر حتى الموت على المريض نتيجة لنزيف في السحايا أو غيرها من السلطات، لا تقل أهمية، حتى في أدنى الاصابة.جعل

الهيموفيليا الجينات

في الآونة الأخيرة اكتشافات هامة في مجال الكيمياء الحيوية من الهيموفيليا، والتي تساعد رصد وتشخيص وعلاج مرض الهيموفيليا.

اليوم ثبت أن نقص العامل الثامن والحاضر في الهيموفيليا A، ويقع على نقطة VWF جزيئية عالية (B)، وتختلف، والإنزيمات الموجودة في الدم كما المجمعات غير منضم.كمية المحتوى من العامل الثامن في البلازما أقل بكثير من عامل B، وبالتالي فإنه هو بروتين الناقل ضروري لإفراز الجلوبيولين المضاد للناعور جدا وحمايتها من الدمار.أكثر

في عام 1984 علماء الوراثة قد حددت الجينات المسؤولة عن تكوين العامل الثامن وجدت هيكلها.كان على ذراع كروموسوم X، التي تتألف من خمسة وعشرين ستة وعشرين والإكسونات إنترونات.ويعرف هذا الجين باعتبارها واحدة من أكبر الجينات البشرية.يحتوي هيكلها ثلاثة نوع A النطاق، واثنين من المجالات ومجال واحد B C، والتي هي غنية في الكربوهيدرات.ذلك الجلوبيولين المضاد للناعور (F VIII) يحقق دورا رئيسيا في تخثر باعتباره مادة غير البروتين وبالتالي يسرع عمل عامل X.

الجين الذي يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم X في الجزء التاسع، بل هو نتيجة لمرض الهيموفيليا B، وأنتجت أيضا في الكبد، وذلك بمشاركة من فيتامين C. ونتيجة لنقص نشاط كل العوامل وهناك اضطراب النزيف الذي هو نتيجة للنزيف لفترة طويلة.

وبالتالي، فإنه يمكن استنتاج أن هذا الجين يشفر HEMA عامل المضاد للناعور A، الذي هو ثابت على الصفائح الدموية ويتم تصنيعه في الكبد مع فيتامين K، وتشارك في تكوين تجلط الدم.النتائج في مرض عيد الميلاد (الهيموفيليا B) العجز tromboplasticheskogo مكون البلازما أيضا إلى ضعف تخثر الدم.

علامات الهيموفيليا

المظاهر السريرية للمرض الهيموفيليا A لا يختلف عن النوع الثاني من مرض الهيموفيليا B. يتميز هذا المرض أعراض نزيف بسبب نزيف في المفاصل من أطرافه، وتحت الجلد، العضل ودموي بين العضلات، نزيف حاد الطبيعة لفترات طويلة من الصدمة، بعد التلاعب.لاحظ كثير من الأحيان أقل نزيف من الجهاز الهضمي، ونزيف داخل الجمجمة، ورم دموي خلف الصفاق، بيلة دموية، ونزيف داخل تجويف البطن.تتميز

للهيموفيليا أعراض الأمراض المرتبطة بالتقدم في السن.في وقت صعب للغاية عندما يكون الطفل لا يزال في عنبر الولادة، وkefalogematomy تتبع السرة نزيف الجروح.

غالبا ما يتم اكتشاف الأعراض الأولى للمرض الهيموفيليا بسبب النزف، والتي تظهر بعد التلاعب في شكل حقن، الخزعات، والعمليات الجراحية.

مظاهره الأولى من نزيف في المفاصل يمكن أن تعزى عندما يبدأ الطفل بالزحف ثم المشي.أول من يعاني الركبتين والمرفقين والسيقان والأقدام، أقل عرضة للهزيمة في مفاصل الورك والكتف.ولكن hemarthrosises يحدث، عادة دون إصابات واضحة، ولكن المفاصل تصبح مؤلمة، والساخنة، وقاسية وعازمة.ألم يمنع الحركة.

نزيف في المفاصل، وتبدو غير ضارة.واستيعابها في الدم يختفي تدريجيا وذمة ويعيد وظيفة مشتركة.عندما لاحظ التغييرات الأشعة السينية.ولكن بعد هذه متكررة النزيف كبسولة مشتركة يثخن ويتغير لونها.وبعد ذلك، لأنه يزيد من عملية الالتهاب.في وقت لاحق المفاصل أعرب مميزة كبسولة التليف والأنسجة الرخوة التي تحيط المشتركة، الأمر الذي يؤدي إلى قيود في التنقل فيها.يتم تغيير الغضروف المفصلي، وبعد النزيف المتكرر ينهار تحت تأثير أنزيم نشط وكولاجيناز.في أشكال حادة جدا من المفاصل فقدت تماما التنقل، قسط.وإذا كنت لا تستخدم العلاج البديل، يواجه المريض على كرسي متحرك أو عكازات.أمراض مختلفة

غالبا ما تكون سبب النزيف من الجهاز الهضمي.الأكثر شيوعا بينها هي أنواع مختلفة من تآكل في المعدة والاثني عشر، وكذلك توسيع الدوالي في المريء ومكونات النزفية، والتي يمكن أن تثيرها من تناول العقاقير غير الستيرويدية.في بعض الأحيان يمكن أن يحدث مثل هذا النزيف من تلقاء أنفسهم.

لكن نزيف حاد في الكلى تسبب مشاكل خطيرة العلاجية التي يتم تشخيصها في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا.وهي توجد في ما يقرب من 20٪ من المرضى.هذه الأنواع من نزيف تنشأ بشكل غير متوقع، ونتيجة لإصابات في منطقة أسفل الظهر، مع التهاب الحويضة والكلية القائمة، وبعد تناول الأسبرين أو العقاقير غير الستيرويدية.

خلال المريض بيلة دموية يتجلى المضبوطات المرتبطة الاضطرابات البولية وآلام حادة في منطقة أسفل الظهر، مما أدى إلى جلطات شكل المسالك البولية التي قد تسبب موه الكلية.الجميع يعرف أن هذا النزيف الكلوي gemofiliticheskie هو أكثر صعوبة للعلاج من نزيف في مواقع أخرى.ليست مفهومة تماما الأطفال

الهيموفيليا المرضى

الذين يعانون من اضطرابات الأطفال الهيموفيليا المرتبطة مع وظيفة الصفائح الدموية.للصورة سريرية من مرض الهيموفيليا تتميز نموذجية في تدفق والمتكررة مرارا النزف كما القيلة وتدمي المفصل.في الأساس، وتظهر الأعراض الأولى للمرض الهيموفيليا في شكل حاد في معظم الأطفال حتى نهاية السنة الأولى من العمر.ولكن في السنوات الأخيرة، وذلك بفضل استخدام التشخيص قبل الولادة باستخدام معدات حديثة، في كثير من الأحيان بدأ لتشخيص تشوهات الجنين قبل الولادة.

المقام الأول في الصورة السريرية لحديثي الولادة والنزيف التي تخرج من المواقع الجرح السري بعد الحقن، وكذلك ورم دموي صغير، ثم تظهر تحت الجلد والأغشية المخاطية في مواقع مختلفة.

لنزيف مشتركة سن مميزة سنتين أو ثلاث سنوات.بعض المرضى الصغار في hemarthroses الوقت نفسه وكدمات وضع علامة نمشات أو كدمات، والتي تظهر فجأة أو أثناء ممارسة النشاط البدني طفيف، وهي ليست نموذجية لمرض الهيموفيليا.الأطفال

مرحلة ما قبل المدرسة والمدرسة غالبا ما يشكون من نزيف من اللثة والأنف، والتي هي متكررة في الطبيعة.وهناك بيلة دموية في بعض الأحيان.hemarthrosises

(كدمات واسعة) هي مشكلة مشتركة من الأطفال المرضى الذين يصابون المزمن التهاب الغشاء المفصلي، المفصلي وانكماش.لذلك، هؤلاء الأطفال تحظر أي بيان من الحقن في العضل، لأن هذا قد يؤدي إلى التلاعب ليس مكثفة جدا، ولكن في نفس الوقت، وقتا طويلا لم يتوقف النزيف.هل اللقاحات والأدوية تعطى تحت الجلد، ويفضل فقط، وذلك باستخدام إبرة رفيعة.

خلال نزيف داخلي في البراز للطفل، عندما تبين الدراسات الدم.ويتحدث بالفعل عن بدء مريض فقر الدم.في الأطفال الصغار، نزيف المرتبطة المسالك البولية نادرة، ولكن تواتر حدوث بيلة دموية يزيد أحيانا مع التقدم في السن.بالإضافة إلى ذلك، هناك نزيف والأعضاء الداخلية.

نادرة، ولكنها تعتبر قاتلة نزيف في بطانة الدماغ، والتي يمكن أن تتسبب في نمو الطفل الآفات العضوية شديدة في الجهاز العصبي المركزي.ويتميز هذا غلبة الاثارة خلال تثبيط.هؤلاء الأطفال تتصرف غير المنضبطة، ويمكن يسيئون التصرف.وفقا لبيانات خارجي لديهم اللياقة البدنية واهية وأنها خفض الشهية.الأعضاء الداخلية لا تتغير في لحظة نزيف.

مع التقدم في السن، والأطفال في كثير من الأحيان مضاعفات.وهذا يرجع إلى استجابة مناعية انخفاض نتيجة لهذا المرض الكامن وراء كل هذا.الهيموفيليا يمكن أن يسبب فقر الدم الانحلالي، قلة الكريات البيض، قلة الصفيحات، والتهاب الكلى، والمتداول في الفشل الكلوي، وإنما هو العجز.النساء

الهيموفيليا

هذا النوع من مرض نادر جدا بين الفتيات والنساء، وبالتالي فإن الأوصاف السريرية للهيموفيليا في النساء سوى القليل جدا.

الهيموفيليا في الجنس اللطيف يحدث فقط عندما أعطى المرضى الأب والأم الفتاة الجين المصاب.نظريا، يمكن هؤلاء الآباء والأمهات يلدن في نفس النسبة على الفتاة الموصلات من هذا المرض، والفتاة مع أعراض سريرية واضحة أو فتى مريض الهيموفيليا، وعلى العكس من ذلك، صحية على الاطلاق.

إلى واحد من الأمراض الأكثر شيوعا من تخثر الدم في الفتيات والنساء رتبة باسم مرض فون ويلبراند هو حوالي واحد في المئة من المرضى.أساسا هذا النساء في الولايات المتحدة.النساء

الهيموفيليا تشير نقص عامل فون ويلبراند، الذي يجب أن ينتج بروتين خاص هو ضروري لتخثر الدم.وهناك أنواع أخرى من الانتهاكات التي تؤدي إلى النزيف.يتم تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك فرصة للتعرف على أحاد الصبغي من شكل X كروموسوم كامل أو جزئي.ولكن متلازمة كلاينفلتر يتم وضع في تحديد الأرز.

منذ الهيموفيليا يحدث بشكل رئيسي في أربعة أشكال سريرية، مثل مستوى الإضاءة، ومحوها، معتدل أو شديد، والفتيات والنساء تكشف فقط طفيف لهذا المرض.هؤلاء النساء لديهم ميل إلى نزيف في الأنف، فإنها تحدث بكثرة الحيض.وكذلك عملية جراحية بسيطة، مثل استئصال اللوزتين أو قلع الأسنان يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في وقف النزيف.

الهيموفيليا الرجال

الأولاد تخثر الدم الفاسد الذي أقره صحة الأمهات، الذين هم موصلات جين متغير بشكل مرضي.

مظاهره الأولى من الآباء الهيموفيليا إشعار في مرحلة الطفولة وتتميز نزيف طفيف، والتي يمكن أن تحدث بعد أنواع مختلفة من الاصابة.قد تكون هذه الإصابات، قلع الأسنان، وغيرها. ولكن الكدمات تشير بالفعل نزيف خطير تحت الجلد والعضلات.هذه القيلة تسبب نخر الأنسجة نتيجة لضغط الأوعية الدموية، والتي تجلب لهم الطعام.في المرتبة العدوى، يمكن أن يسبب مرض خطير مثل الإنتان.نزيف، مما يؤدي إلى نخر العظام تجري في أنسجة العظام.في بعض الأحيان يمكن كدمات تكون كبيرة جدا وتسبب الغرغرينا أو حتى حدوث الشلل.

عند إجراء أي عملية جراحية، يدار مريض الهيموفيليا بالضرورة المخدرات المضاد للناعور لمنع فقدان الدم الحاد.تعتبر

نزيف خطير في السحايا، والتي، كقاعدة عامة، تصبح قضية وفاة المريض أو شكل حاد من الجهاز العصبي المركزي.

الرجال نزيف أصعب تعتبر خلف الصفاق التي تحفز حدوث الأمراض الجراحية الحادة في الصفاق.معظم تطوير فقر الدم النزفية وحظ بعد الجهاز الهضمي، نزيف الأنف، وكذلك المسالك البولية واللثة.hemarthrosises

، أي نزيف مشترك، غالبا ما يرافقها حمى أعلى 38˚i الرقة بهم.في كثير من الأحيان نزيف متكرر في المفاصل يمكن أن تصبح سببا لهشاشة العظام، ولكنه يؤدي إلى تقييد تحركات في جميع المفاصل والعضلات من ضمور الأطراف، والتي يمكن أن تؤدي بدورها إلى كرسي متحرك.يؤثر في البداية مفاصل الركبتين والمرفقين، ثم الأصغر.

أيضا خطورة ونزيف من الأغشية المخاطية في الحلق أو الحنجرة.وهذا غالبا ما يحدث أثناء السعال والصراخ والحبال الصوتية حتى متوترة، مما أدى إلى انسداد الشعب الهوائية.

الهيموفيليا العلاج

تسليط الضوء في علاج مرضى الهيموفيليا هو القدرة على تعويض عن نقص عامل التخثر.في بعض الأحيان، والتدخل الجراحي، أمر ضروري لعلاج المضاعفات التي قد تنجم عن القيلة، hemarthroses والتقلصات.كل من هذه العمليات الجراحية تتطلب نهجا خاصا.العلاج

الهيموفيليا، فمن المهم أن نبدأ بالفعل في أول علامات النزيف.إذا كان سيتم تشغيلها في وقت لاحق، كان من الضروري استخدام بعض العلاج المتخصص.

على الفور أدخلت علاج المصابين بنزف الدم البلازما الأصلي أو مجفف بالتجميد، والدم كله، أو الأدوية التي تحتوي على مركزات العوامل الثامن والتاسع.لتحقيق المستوى المطلوب من عامل مضاد الناعور في الدم يجب أن يكون في حجم كاف لدخول البلازما والدم.ولكن من المهم بالتأكيد للنظر أنه ينبغي أن لا تتجاوز 25 مل / كجم من وزن الجسم في 24 ساعة.

Related Posts