August
12
20:06
الأمراض الوراثية

القزامة

القزامة

الصورة التقزم القزامة (التقزم، nanosomes، صغر الجسم) - متلازمة سريرية، الذي يتميز بنموه البدني المتأخرة للرجل (ومن هنا جاء اسم المرض: التقزم مع اليونانية - "قزم").هناك التقزم متناسبة و التقزم غير متناسب.

السبب الرئيسي للكشف عن التقزم يشكل انتهاكا لإفراز هرمون الغدة النخامية النمو (الموجهة الجسدية، هرمون النمو، هرمون النمو).الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم ارتفاع منخفض، والرجال لا يزيد عن 130 سم، ونمو المرأة هو ما لا يزيد عن 120 سم، وهذا يكشف التقزم حوالي 2 مرات أكثر شيوعا في الذكور أكثر من الإناث.يحدث المرض النادر: في المتوسط، 000 10 حالات التقزم 1-4.يسبب

يمكن أن يحدث التقزم

القزامة لعدة أسباب:

- عوامل وراثية.إذا كان لديك تاريخ عائلي من احتمال التقزم التقزم نقل الجينات إلى الجيل المستقبلي هو حوالي 50٪.

- اضطرابات في التطور الجنيني (العيوب الخلقية في الغدة النخامية، مما أدى إلى التخلف وعملية غير عادية)، ويطور التقزم البدائي .

- ورم مختلفة، وتقع في الجهاز العصبي المركزي (كاره لورم الغدة النخامية، ورم قحفي بلعومي، بالورم)؛

- إصابة في الرأس أثناء الولادة وفترة ما بعد الولادة، وال

تي تنتهك الدورة الدموية ومنطقة ما تحت المهاد و / أو الغدة النخامية.

- مضاعفات أثناء الأمراض المعدية (الزهري، الساركويد والسل)، والبكتيريا المسببة للأمراض أو فيروسات يمكن ان تخترق الجهاز العصبي المركزي.

- أمراض المناعة الذاتية التي تؤدي إلى التهاب تركيب هرمون النمو الغدة النخامية وتدهور؛

- العلاج الإشعاعي، والعلاج الكيميائي.

- التدخل الجراحي في منطقة ما تحت المهاد، والغدة النخامية.

- انخفاض حساسية الأنسجة المختلفة لعمل هرمون النمو، على الرغم من أن محتوى هرمون النمو في الدم في بعض الحالات لا يزال العادي؛

- عدم وجود somatomedins، تصنيعه في الكبد.بين somatomedins وهرمونات النمو لديه korrellyatsionnaya الاتصال.على سبيل المثال، في ظل توليفة انخفاض نمو النشاط الهرموني سوماتوميدين النقصان، على الرغم من أن سير العمل في الغدة النخامية لم ينكسر.

- الحمل المتعدد.

أما بالنسبة للعوامل المساهمة في أكبر تدهور في النمو البدني من القزامة تشمل سوء الرعاية الصحية للمرضى، ومجموعة متنوعة من العوامل البيئية والنظام الغذائي غير المتوازن، وتزامن حدوث الأمراض الجسدية الأخرى.

على الرغم من المسببات لائق من التقزم، وأكثر من 60٪ من حالات هذا المرض لا تزال غير واضحة.ويمثل

أعراض القزامة

نظام الغدد الصماء الهيئات تركب وتفرز المواد الفعالة بيولوجيا في الدم.ويتألف هذا النظام المركزي والجزء الطرفي.قدمت السلطات المركزية تحت المهاد والغدة النخامية، وتكوين الأجهزة الطرفية بما في ذلك الغدة الدرقية والخصية والمبيض والغدد الكظرية وهكذا دواليك.

تحت المهاد هو المسؤول عن تخليق الإفراج عن العوامل التي تؤثر على هرمون الغدة النخامية المسؤولة عن تنظيم والأعضاء الداخلية.عدد هذه الهرمونات يتضمن الموجهة الجسدية، ويرتبط انتهاكا لإفراز مع ظهور التقزم لدى البشر.

بالمقارنة مع غيرها من الهرمونات التي تؤثر أولا على الغدد الصماء الطرفية (كما فعلوا من قبل، عن طريق الهرمونات ضمان سير الطبيعي للجسم)، وهرمون النمو له تأثير مباشر على التنمية، الأعضاء الداخلية، وأجهزة الجسم:

- له تأثير على تحفيزتخليق البروتين في الخلايا يؤخر تحلل جزيئات البروتين.

- يؤثر على تطور ونمو العظام، ويزيد من تمعدن العظام.

- يحفز تخليق الكبد والكلى somatodeninov.

- حرق الدهون يزيد من المحتوى في مجرى الدم من الأحماض الدهنية.

- تأثير على التمثيل الغذائي للكربوهيدرات في الجسم.

الوزن والطول من الأطفال حديثي الولادة مع التقزم لا تختلف عن تلك الموجودة في الأطفال الأصحاء.أول علامات تشير إلى وجود التقزم الطفل، بدأ يعبر عن نفسه في غضون 2-3 سنوات.في هذا العمر يبدأ التقزم طفل مصاب بالتقزم (إضافة 3-4 سم في السنة في النمو بدلا من 7-8 سم طبيعي في السنة).ومع ذلك، الأطفال الذين يعانون من التقزم الحفاظ على نسب الجسم الطبيعية.يتم الجمع بين

التقزم مع ظهور طفل مصاب بالتقزم:

- يواجه الصغيرة، وتقريبه، جاحظ الجبين، قليلا جسر بالارض من الأنف (مثل دمية طفل)؛

- يقول الجافة، شاحب البشرة.الجلد هو رقيق؛

- التوزيع غير المتكافئ للدهون تحت الجلد: وجود درجة عالية من الدهون في الثدي والبطن والفخذين ومنطقة العانة.

- تنمية ضعف العضلات.

- التخلف من الأعضاء التناسلية.في الغدد الجنسية الذكرية مع القزامة يتم تخفيض، وكذلك القضيب، كيس الصفن لم يكتمل تطوير الخصائص الجنسية الثانوية وغير متطورة أو غير موجودة.لا وحظ الحيض الإناث، الثدي متخلفة، لا يكاد أعرب الخصائص الجنسية الثانوية (أو غائبا).ومع ذلك، في حالة التقزم البدائي (بدائية - "الابتدائية"، "الأصلي"، التي تشكلت في الرحم) ويتم إنتاج الخصائص الجنسية الثانوية في الوقت المناسب، والفتيات تدير الحيض (تأخر في بعض الأحيان)، يمكن للناس مع هذا النوع من التقزم تكون نشطة جنسيا قد تصور الطفل.

- ذاكرة جيدة.

بالإضافة إلى أعراض القزامة وتشمل: تباطؤ عملية التحجر، وخرق للتنمية الأسنان والتخلف من الأعضاء الجنسية، ضعف البصر إذا كان هناك ورم في الغدة النخامية أو المناطق المحيطة بها من الدماغ والميل للانخفاض ضغط الدم، وظهور مبكر للتجاعيد الجلد والشيخوخة لها (فيغير المعالجة)، وعدم وجود شعر الجسم الثانوية، تحول في وقت متأخر الأسنان splanhnomikriyu (حجم صغير من الأعضاء الداخلية)، بطء القلب، انخفاض ضغط الدم، والأصوات القلب مكتوما.gipokortitsizm الثانوي ممكن.

كما تأثر الغدة النخامية هي الأجهزة الطرفية للنظام الغدد الصماء، وتطوير النخامية التقزم قد تضعف ليس فقط تخليق هرمون النمو.ثم صورة سريرية متنوعة.ويحدد عدة أنواع من الغدة النخامية التقزم:

- شكل نقي.ويتميز هذا فقط التخفيض الكمي في محتوى هرمون النمو في الدم، فضلا عن عدم وجود تأثير هرمون النمو على تنمية الأنسجة والأعضاء.

- أشكال متباينة.إلى جانب نقص هرمون النمو، وهناك نقص في هرمون الغدة الدرقية، وكمية صغيرة من الهرمونات الجنسية التي تحدد التطور الطبيعي للجهاز التناسلي.

عندما يقترن القزامة النخامية والغدة الدرقية (الغدة الدرقية) في المرضى الذين يعانون من وضع علامة:

- سماكة الجلد، الباردة لمسة.بسبب جفاف الجلد يمثل لهم تقشير على الراحتين؛

- التشريب من طبقة الدهون تحت الجلد السائل ذمي، وبالتالي شكل دائري من الثغرات الوجه وتضييق العين؛

- دقة، الشعر هش.

- اضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي: بطء القلب، بطء معدل ضربات القلب.

- تراكم النمو العقلي (ولكن لوحظ في حالة مرض شديد في الغدة الدرقية).

الأعضاء التناسلية تنسج (طفالة) ضد كشوف التقزم:

- بنين المراهقة - infaltivnye الأعضاء التناسلية صغر حجم القضيب، وتنسج من كيس الصفن مع محتملة الخصية المعلقة فيه، (من جانب واحد أو الثنائية المعلقة)، وعدم وجود الشعر فيالإبطين والوجه ومنطقة العانة.حفظ صوت طفل.

- المراهقات - صغر حجم الشفرين، في المستقبل، فإنها لم تزد، عدم وجود الشعر بالقرب من منطقة العانة، الثدي الصغيرة، وغياب الحيض.

القزامة العلاج

في التشخيص من القزامة يلفت الانتباه إلى وجود أعراض المقابلة: وجود التقزم، تتراوح ما بين 2-3 سنوات، مع المحافظة على اللياقة البدنية تتناسب وقدراته العقلية (التقزم النسبي).لتشخيص "التقزم"، والعديد من الفحوصات المخبرية وطرق مفيدة للبحث.

بين مختبر مكانة رائدة المحتلة من قبل الاختبارات التشخيصية التي أجريت لتحديد المحتوى في مجرى الدم من هرمون النمو.جوهر النموذج لتحديد مستويات هرمون في الدم بعد تناول نوع معين من المخدرات.توزيع الاختبارات التالية: اختبار الأنسولين، الاختبار مع اختبار الكلونيدين مع الجلايسين / الانسولين.

مكانا هاما المحتلة من خلال تقنيات الأشعة السينية لدراسة جمجمة المريض، والدولة من السرج التركي (موقع الغدة النخامية).إذا كان هناك أي انتهاكات سيلا (حجم غير صحيح، التالفة، تشوه)، وسوف يتم اقتفاء أثر واضح على صورة شعاعية.وهناك صورة أكثر اكتمالا توفر المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، التي من خلالها يمكن للطبيب للكشف عن المناطق المتخلفة من التحجر، والذي النقطة يسمى من التحجر تستمر طوال الحياة في حالة من الاضطرابات الخلقية تخليق هرمون النمو.

العلاج الناجح من القزامة تعتمد كليا على سبب المرض.في حالة نقل الجينات التقزم الطفل من الوالدين والكشف المبكر للمرض تطبيق العلاج البديل الذي يؤدي إلى إبطاء تطور من القزامة.

النخامية التقزم، والسبب الذي شغل منصب أورام الدماغ (الآفات من منطقة ما تحت المهاد، والغدة النخامية)، بسبب عدم إمكانية الوصول إلى المناطق المتضررة أكثر صعوبة من حيث العلاج.عادة الناس مع هذا النوع من التقزم الحصول على درجة معينة من العجز، وانخفاض معدلات النمو والقيود في القدرات البدنية نطاق ضيق إلى حد كبير من مجالات العمل لهؤلاء الناس.

في الأساس، ويقوم علاج القزامة على:

- العلاج بالهرمونات البديلة مع هرمون النمو.عين في سن 13-14 عاما، يؤخذ في الاعتبار تأثير هرمون النمو على زيادة somatodeninov في مجرى الدم.إذا بعد فترة معينة من الوقت تركيز somatodeninov زادت، والعلاج هو ناجحة.من أجل تبسيط تعريف هرمون جرعة وإدارة المريض خلق قلم خاص لإدارة هرمون النمو عن طريق الحقن،

- استخدام هرمونات الستيرويد.هذه الهرمونات، وإن لم يكن النظير كاملة من هرمون النمو، ولكن كثيرا تعزز نمو وتطور أنسجة الهيكل العظمي، والمساعدة في تطوير هرمون النمو الداخلي.يبدأ العلاج مع 5-7 سنوات، في موعد لا يتجاوز سن 18 سنة؛

- تعديل من المعيب عمل الهرمونات.يتم تعيين هذه المعاملة من القزامة في مرحلة المراهقة.ويتم تشجيع الأولاد على اتخاذ موجهة الغدد التناسلية المشيمية لمدة 3 أشهر، وميثيل تستوستيرون بالتزامن مع أول دواء في كفاءتها منخفضة.الفتيات الاستروجين المقررة (الهرمونات الجنسية، والإناث)، وفقا للدورة الجنسية الطبيعية.عامل آخر للنظر في ذلك لمنع المضاعفات: تأخر الحيض أو الطمث وظيفة المفرطة.تستخدم Sinestrol أيضا (في النصف الأول من الدورة الشهرية) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (مع النصف الثاني من الدورة الشهرية)؛

- التشخيص والعلاج المناسب للمرض الأساسي.

- هرمونات الغدة الدرقية استخدام المخدرات (في وجود قصور الغدة الدرقية)؛

- المخدرات الأوعية الدموية (في حالة وقوع انتهاكات للنظام العصبي المركزي)؛

- تعيين تعزيز العلاج وفيتامين أ وفيتامين D، ومختلف الأدوية (التي تحتوي على الكالسيوم والزنك والفوسفور)، اتباع نظام غذائي عالي البروتين والفيتامينات.

في معظم الحالات، حقق الأشخاص الذين يعانون من متلازمة التقزم مع العلاج في الوقت المناسب النمو الطبيعي.المرضى تكييفها بنجاح كبير للشروط وقادرين على أن يعيشوا حياة كاملة.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts