August
12
20:06
الأمراض الوراثية

Homogentisuria

homogentisuria

homogentisuria الصورة homogentisuria - هو اضطراب وراثي نادر الذي يتطور نتيجة لنقص المطلق للحمض الهوموجنتيزيك الانزيم، كما هو موضح في كمية البول الأسود.ويتميز هذا المرض اضطراب في استقلاب التيروزين، مما أدى إلى حمض الهوموجنتيزيك في البول يتم تحريرها بكميات كبيرة جدا.

homogentisuria البالغين غالبا ما يتجلى مراكز تصبغ على مختلف الأجهزة، وكثيرا ما لوحظ الأنسجة تطوير هشاشة العظام.ويرجع ذلك إلى حقيقة أن نقص خلقي النتائج الإنزيم gomogentizinazy في تراكمه في الأنسجة المختلفة، وغالبا في الغضروف المفصلي والأوتار.على الاطلاق لا يؤثر على النمو العقلي والبدني للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض.homogentisuria

كونه أمراض جهازية خلقي نادر جدا - 1 في 25،000 شخص، في حين وجود قوي بما فيه الكفاية لربط منطقة جغرافية محددة من جمهورية الدومينيكان، وسلوفاكيا.ويرتبط هذا المرض مباشرة على خرق استقلاب الأحماض الأمينية، ورثت نوع المتنحية.وظيفة تبادل التيروزين يأتي بعد ذلك حصرا إلى مرحلة حمض الهوموجنتيزيك.بعد ذلك، بسبب عدم وجود المتأصل في أوكسيديز حمض (انزيم يكسر حلقة البنزين للحمض الهوموجنتيزيك)، يحدث المزيد من التحول، ويتراكم

في الصلبة والغضاريف والعظام والجلد وغيرها من الأجهزة، ومن ثم تفرز في البول.homogentisuria

يتم تشخيص الطفل بعد ولادته بفترة قصيرة - في حفاضات البول غارقة بسبب الإفراج عن كميات كبيرة من حمض الهوموجنتيزيك بقع الظلام neotstiryvayuschiesya.يعتبر

homogentisuria أسباب

السبب الرئيسي لهذا المرض عمليات تحور في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهوموجنتيزيك أوكسيديز، مما يساعد على الأحماض الأمينية الفنيل الأنين تقسيم والتيروزين.ونتيجة لهذه الاضطرابات في البشر يحدث تراكم حامض الهوموجنتيزيك.في معظم الحالات، وتودع الفائض، فضلا عن عدد كبير من المركبات الأخرى، في النسيج الضام، مما يسبب اسوداد الجلد والغضاريف.

أيضا تقديم تراكم تدريجي للحمض الهوموجنتيزيك في المفاصل، مما يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل.وعلاوة على ذلك المادة بكميات كبيرة تفرز في البول المفرز، والتي بالتالي في ملامسة الهواء يظلم حد كبير.أعراض homogentisuria

ميزة أقدم والأكثر تميزا هي homogentisuria البول، والتي بعد التفاعل مع الهواء يظلم بسرعة كبيرة.في المستقبل، وغالبا ما يتطور معقدة التهاب الحويضة والكلية تحص بولي.وإنما هو أيضا سمة مميزة لهذا المرض يهزم العمود الفقري والمفاصل الكبيرة، التي في الصورة السريرية التي تشبه تشكل الغضروف والتهاب الفقار اللاصق.

لhomogentisuria أيضا تتميز الأعراض التالية: التغيير وتصبغ الجلد والصلبة والحد من الحركة، وتكلس، والتهاب، وتدمير الغضروف المفصلي، ألم الميكانيكية.حوالي 20٪ من المرضى التغييرات الحالية في صمام الشريان الأبهر، هناك تكلس الجزء تصاعدي من الشريان الأورطي واللوحات فضلا عن حلقة ليفية.

بواسطة nesustavnym تشمل أعراض homogentisuria تصبغ الفخذ الثلاثي، والآباط والأنف والصلبة.تكلس، ولون مزرق من الأذن الخارجية.قد تظهر لغط القلب بسبب ترسب صبغة صمام.وكثيرا ما وجدت الرجال في الأحجار غدة البروستاتا.

عادة على العقد الرابع من العمر في homogentisuria تطور أعراض المفاصل التنكسية التدريجي.في هذه الحالة، فإنه شهد هزيمة المفاصل المحيطية الكبيرة والعمود الفقري مع كلاس الغضاريف (تطوير هيئات عظمي غضروفي).لاحظ الودائع الأولية الصباغ studinistom في نواة وحلقة ليفية من الأقراص الفقرية.إلى حد ما تشارك في وقت لاحق الورك والكتف والمفاصل في الركبة.لوحظ هزيمة المفاصل الطرفية الصغيرة.في أول بادرة من الفقار في البالغين عادة ما يكون القرص متلازمة حادة تشبه سريريا التهاب الفقار اللاصق.بالإضافة إلى ذلك

في homogentisuria في كثير من الأحيان التعرف على اضطراب وظيفي حاد جدا يترافق عادة مع محدودية الحركة وتصلب المفاصل.كثيرا ما وجدت في الركبة انصباب مشترك، التقلصات انثناء، فرقعة.في بعض الحالات، وجد السائل الزليلي شظايا الغضروف مصطبغة داكنة.

تشخيص homogentisuria عادة ما يقدم أية صعوبات.في معظم الأحيان، وهذا المرض يمكن تشخيصه بعد فترة قصيرة من الولادة.كل حفاضات غارقة في البول لا يغادرون، حتى بعد البقع الداكنة غسل الصحيح.في غياب هذه السمة المميزة، وطريقة التشخيص أكبر قدر من المعلومات هي طريقة لتحديد وجود كمية تعادل في البول وbenzohinouksusnoy الأحماض gomogentezinovoy.للحصول على هذه النتائج باستخدام القياس الطيفي الأنزيمي و / أو اللوني السائل.وهناك نقطة هامة جدا هي إجراء التشخيص التفريقي مع melaninuriey، البورفيريا، الهيموجلوبين، بيلة دموية، ونقص في فيتامين C.

العلاج homogentisuria

لسوء الحظ، في الوقت الحاضر لعلاج محدد homogentisuria لم تتطور.في معظم الحالات، بعد إجراء مسح شامل يدل على علاج أعراض صارمة.في أمراض الجهاز العضلي الهيكلي وأوصت العقاقير المضادة للالتهابات، في تحص بولي هو مبين تلقي مضادات التشنج، الخفمن تناول فيتامين C الإلزامي لبجرعات كبيرة.

بسبب الطبيعة الوراثية للhomogentisuria وضع تدابير وقائية محددة غير ممكن.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي