August
12
20:06
الأمراض الوراثية

عنكبية الأصابع

عنكبية الأصابع

الصورة عنكبية الأصابع عنكبية الأصابع - هي واحدة من أعراض متلازمة مارفان.عنكبية الأصابع صفت لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الشهير الفرنسي مارفان (مارفان)، ويعطيها عنكبية الأصابع الاسم، والذي لا يزال يسمى مرض مارفان. ولكن في عام 1902، "عنكبية الأصابع" كاسم المشترك المقترح العشار (ACHARD).ويعتبر هذا المرض أن يكون مرض خلقي نادر نسبيا.لا توجد هناك ميزة معينة من هزيمة جنس معين.

الموروثة عنكبية الأصابع اضطراب يتميز النسيج الضام في شكل أصابع طويلة، رقيقة والمنحنية.

اسباب عنكبية الأصابع يرتبط

معظم هذه الأمراض مع انتهاك الانزيمات في الجسم التي تتحكم في تكوين البروتينات.

حتى النهاية هو لم توضح حتى الآن عن أسباب هذه الانحرافات.يمكن حدوثها على أنها متقطعة، ومرض الأسرة، فيه جميع أعضاء عرضة للهزيمة من عائلة واحدة، وربما حتى من أجيال مختلفة.

الموروثة عنكبية الأصابع جسمية مهيمنة، ولها انتفاذ عالية من الجين المتحور.ولكن بعد الأسرة 1992 علماء البحوث المكسيكي من ثلاثة أجيال، والتي كانت خمسة من ستة أشقاء واقترح كل علامات المرض الذي عنكبية الأصابع يمكن أن تكون موروثة بطريقة مقهورة.يقع

FBN 1 الجين الطافر على كتف ال

كروموسوم الخامس عشر.فإنه بترميز تشكيل بروتين سكري fibrillin-1.يتكون هذا الجين من 65 الإكسونات، وهذا بدوره يجعل من الصعب تحليل مباشرة الطفرات فيه.لنفس السبب، لم يتم حتى الآن ثبت الوراثي، النمط الظاهري الارتباط.لذلك، تحدث طفرات في استبدال البروتين fibrillin-1-أرجينين.هذا عادة ما يكون السبب الرئيسي عنكبية الأصابع.

ليس دور الماضي في تشكيل عيب الذي لعبته هذه العوامل التي تؤثر سلبا على الطفل أثناء الحمل.

أعراض عنكبية الأصابع

يبدو عنكبية الأصابع استطالة قوية جدا للعظام السلاميات جميع طويلة ما يقرب من القدمين واليدين، والمشط مشط القدم العظام، فضلا عن التغيرات في شكل الجمجمة والهيكل العظمي من الجذع.اليدين والقدمين من هؤلاء الناس ضيقة جدا وطويلة، التي امتدت على طول المحور الطويل، ويعكفون على الأصابع في المفاصل رقيقة.يبدو حقا مثل الساقين العنكبوت، الذي أعطى اسمه لهذا المرض (من arahnos اليونانية - العنكبوت).بالإضافة إلى التغييرات في آفات الجهاز الحركي أكثر وضوحا مميزة عميقة في نظام القلب والأوعية الدموية، فضلا عن الأضرار التي تصيب العين العيون.

عنكبية الأصابع المرض المرضية تبدأ حتى أثناء التطور الجنيني، وينطق بها تماما عند الولادة، ثم في الفترة الأولى من حياته.ولكن كقاعدة عامة، يبدأ علم الأمراض ليعبر عن نفسه بقوة وتكثيف عندما استمرار تطور ونمو الطفل.

يشير عنكبية الأصابع إلى مرض خطير جدا، والتي لها آثار سلبية.ومن بين هذه الوفيات الإجمالية عالية، حيث قتل العديد من الأطفال في السنوات الأولى من حياتهم أكثر من أي مرض آخر خطير لهم.شكل حميدة نادرة فقط يسمح عنكبية الأصابع للعيش إلى سن ناضجة.

عنكبية الأصابع أعراض الرئيسي هو ضمور العضلات عموما مع هزيمة الجهاز العضلي بأكمله.فمن المعروف جيدا ونى عضلي خلقي واضح.على الجس من أطرافه هناك شعور من الانعدام التام منها، وهذا يعني أنها لا تبرز تحت الجلد، وفي الحالات الشديدة، لديها اتساق المخاط.أيضا، والمرضى الذين يعانون التخلف عنكبية الأصابع و / أو عدم وجود الدهون.

بين الكوع والمفاصل في الركبة والأصابع من المرضى يمكن أن نرى الأغشية شفافة رقيقة من الجلد، مثل غشاء المائية السباحة.نتيجة للعضلات غير متطورة وكميات كافية من الدهون تحت الجلد يظهر التراخي في الأربطة، وبالتالي فإن شرائح طويلة، أطرافه رقيقة تتعرض لحركة السلبية المفرطة.

المرضى الذين يعانون من شكل عنكبية الأصابع شديدة لا يمكن أن تتحرك بشكل مستقل، أو التقليل من حركة بعض المجموعات العضلية.هؤلاء الناس طريح الفراش في بعض الأحيان وتعتمد على رعاية العاملين في مجال الصحة أو الأقارب.فهي صعبة للغاية لجعل حتى الرأس تحول في اتجاهات مختلفة.

الصورة السريرية المميزة عنكبية الأصابع هي التعب والضعف ذات طابع عام، والتي يمكن أن تحدث حتى بعد وجبة الطعام.

عنكبية الأصابع لليتميز المرضى الذين يعانون من شكل رأسه كبيرة، خارج الجمجمة الكبيرة وممدود في الطول، وهناك تطاول الرأس.نتيجة ثابتة يرقد بلا حراك على ظهره، يمكن للطفل أن يرى سوت جزءا من القذالي والسواتر الأمامية تبرز إلى الأمام، موسعة الأنف والفك السفلي إلى الأمام حتى vypyachena أن يعطي وجهة نظر وجه ورجل حزين القديم تقييده.

للعيادات عنكبية الأصابع الأعراض الهامة التنمية العين غير سليمة.وتشمل هذه - فرط، تحت خلع العدسة، والتي تتحرك صعودا فقط، قصر النظر، iridodenez.تغيم عدسة بعد الخلع، يضعف مزيد من الرؤية، ويؤدي ذلك إلى حقيقة أن رأي المريض يصبح غير متحرك، ويتوقف عن أن يكون.

نمو غير طبيعي للآذان تحدث في كثير من الأحيان آفات في العين.فهي تتميز غياب الغضروف، مما يجعلها ناعمة ومترهل.يتم تحديد

نظام القلب والأوعية الدموية من شذوذ في تطور القلب ولها عضلات والصمامات والجدران بين الغرف، مما يؤدي إلى أمراض القلب الخلقية.

يؤثر عنكبية الأصابع على الجهاز العصبي المركزي، والذي يتميز بالتخلف العقلي الحاد.

يتغير للم يتم الكشف عن جهاز الغدد الصماء.

هكذا عنكبية الأصابع - تغيير عميق خلقي في أرومية متوسطة النظام والوسيطة الضمور.

على الرغم من أن العظام تطول وتصبح أرق، فهي لا تخضع لتزييفها، وأنها ليست غريبة على طبيعة الكسور المرضية.

الصدر مشوهة في الغالب ولها مظهر على شكل قمع.تشوه قد تكون معقدة في انحناء في العمود الفقري.قد يكون الجنف، تقوس العمود الفقري، اختنق الظهر الحوض.

العلاج عنكبية الأصابع

في الوقت الحاضر وتطويرها وتنفيذها وسيلة لعنكبية الأصابع العلاج إمراضي يستخدم العلاج kollagennormalizuyuschaya.

أساس هذه الطريقة تشمل تصحيح التمثيل الغذائي للمكونات مختلفة من النسيج الضام.حتى يعتبر عملية جراحية في الغضروف مناسبا في هذا الأسلوب من العلاج.ويمكن ان تزيد تجديد بهم.انتهاكات

مثل الاستجماتيزم، يتم تصحيح قصر النظر باستخدام عدسات أو النظارات.

علاج VDGK (قمع الصدر) هو إجراء رأب الصدر.هذه العملية ضرورية للقضاء على التراجع من الصدر الأمامي، الأمر الذي يؤدي إلى انخفاض في حجم تجويف الصدر وعدم كفاية الضوء تتكشف.

ووفقا لشهادة نفذت الشريان الأورطي البلاستيك، واستخراج العدسة، واستئصال اللوزتين وبضع الغدة.

وهكذا، فإن العلاج الرئيسي لبقايا العظام عنكبية الأصابع، هو لتصحيح كل التشوهات.

ومن بين الأدوية الموصوفة وenergotropic مضادات الأكسدة: Limontir، أنزيم، Tokferol، Riboxinum، بيراسيتام والفيتامينات B

عنكبية الأصابع إلى جانب العلاج الطبي، ويشرع المريض جلسات العلاج الطبيعي حيث يتم توجيه الأثر الرئيسي لنظام العضلات والعظام.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts