August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة رباعي ساكس

متلازمة

متلازمة رباعي اميليا

متلازمة رباعي اميليا صور، رباعي اميليا - هي وراثية، الخلقي ومرض نادر جدا، والتي تتميز بغياب أطرافه الأربعة.في كثير من الأحيان، ويمكن أيضا أجزاء أخرى من الجسم يتعرض التشوهات.وهذا يشير إلى الجمجمة والوجه والأعضاء التناسلية والحوض وفتحة الشرج.في جميع المرضى الآخرين تكون مناسبة تماما والوصول رغبة لا تصدق في الحياة نجاحا ملحوظا: تطوير الطلاء المرونة الكذب والفم تأخذ اللعب، وتناول الطعام مع ملعقة.نظرا لمرونة الظهر وليس بسرعة التحرك عبر الكلمة.

أكثر الناس الشهيرة مع متلازمة، رباعي اميليا - هو نيك Vujcic، Hirotada Ototake، Marilee Adamski سميث، جوان O'Riordan، كريستيان أرندت، الأمير Randian، فيوليتا، ماريا سكوت، بيوتر الرادون، جوفان يومبو رويز.

الحياة شعار متلازمة Hirotada Ototake، يقول تيترا ساكس أن لحياة سعيدة وليس بالضرورة أن تكون ولدت الكمال الجسدي، وحتى عندما تعطيل، فمن الممكن أن تتمتع كل يوم من حياتك.وبعض الناس على العكس من ذلك، كونها صحية، الذين يعيشون الحياة في حالة من الاكتئاب.مثال على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة، رباعي اميليا، وتبين أن غياب الذراعين والساقين يسمح لك أن تذهب من خلا

ل الهم الحياة.

متلازمة رباعي اميليا اسباب

ويتميز المرض بالوراثة المتنحية راثي وأسباب هذه المتلازمة، تيترا ساكس تحور الجين WNT3.لتطوير هذا المرض هو طفرة المتنحية المسؤولة في WNT3 الجينات.يعمل هذا الجين كممثل للأسرة WNT، وهي المسؤولة عن التطور الجنيني.الجينات WNT3 هو الكروموسوم البشري 17. وتتمثل المهمة الرئيسية من البروتين الذي ينتج WNT3 الجينات، هو تشكيل من أطرافه، فضلا عن غيرها من نظم رجل أثناء التطور الجنيني.تغييرات طفرة في الجين يؤدي إلى إنتاج خرق WNT3 على المستوى الخلوي للبروتين الكامل.وهذا بدوره يثير التغيير في تشكيل الأطراف ويؤدي إلى تطوير أخرى، والعيوب الخلقية الخطيرة.ويعزو الأطباء ذلك إلى التغيرات الجينية على المستوى الجيني داخل الأسرة، ويشيرون إلى أن تظهر نسختين من الجين (الموروثة من كل من الوالدين) لتكون معيبة، مما يؤدي إلى المرض.وهذا يعني أن كلا الأبوين من المريض مع متلازمة مقهورة هي حاملة للطفرة جينية.في كثير من الأحيان الآباء ليس لديهم علامات مرضية أو أعراض المتلازمة.

وفي بعض الأسر سبب متلازمة، رباعي اميليا وتبقى غير مكتشفة.ويعتقد أن تطور متلازمة تيترا ساكس مسؤولة الطفرات لا غير معروف فقط WNT3، وكذلك جينات أخرى تشارك في تشكيل أطرافه.أعراض

متلازمة رباعي اميليا

أهم أعراض هذه المتلازمة، رباعي اميليا - هو غياب أطرافه الأربعة وقيود الحياة ذات الصلة.المرض قادر على أن يسبب تشوهات خطيرة في تطوير أجزاء مختلفة من الجسم: الوجه والرأس، والهيكل العظمي والقلب والأعضاء التناسلية.وتتميز معظم الحالات التخلف في الرئتين، مما يسبب ضيق في التنفس.في بعض الأحيان يولد الطفل ميتا أو يموت بعد فترة معينة من الزمن بسبب تشوهات متعددة.الحياة

نيك Vujcic

الحياة نيك Vuychich الذين يعانون من متلازمة، رباعي اميليا، يبدو الآن بمثابة نمط عاطفي ملهم لملايين كثيرة من الناس.

نيك Vujcic، ومحاضرا لتحفيز الجماهير، ويعلم الناس للتغلب على اليأس، واليأس، والصعوبات، والعثور على قوة الاعتقاد في حد ذاتها وتصبح رجل سعيد على الرغم من مشاكل الحياة، والقيود، والإجهاد.لم يتم كسر

نيك Vujcic وحياته، منذ الأيام الأولى مليئة التغلب على الصعوبات المرتبطة غياب أطرافه الأربعة، ولكن هذا الوجود روحه.مثاله في الحياة الحقيقية شاب أظهر كيفية العيش بسعادة.

نيك Vujcic من خلال المثابرة والرغبة، وتمكنت من إتقان المهارات البدنية التي تساعده على العيش حياة كاملة في المجتمع: لخدمة أنفسهم، وتناول الطعام، والإجابة على الهاتف، وكتابة الكتاب، على المشاركة في الرياضة.

نيك Vujcic يحاول ويخرج من الحياة التي يريد، ووضع أهداف غير قابلة للتحقيق كانت غير دقيقه: عائلة، يجلب طفل سليم.في الطلب ككاتب واللغة، والأهم من ذلك، وكان قادرا على التغلب على الاكتئاب المرتبطة متلازمة، رباعي اميليا.

نيك Vujcic الذي كان يتحدث الى الجمهور شغلها، يجهل تماما من المشاعر والمشاكل المادية المرتبطة مع حالتهم.عندما كنت طفلا، عندما الحياة خفضت إلى البقاء ساعات طويلة في وضع أفقي، تمنى نيك Vujcic في نفسه للموت.وقال إن الصبي لا ترى جدوى من استمرار وجودها في هذا الزي المادي، ولكن وجدت في نهاية المطاف قوة واستمر في العيش في نفس الوقت بناء حياتهم، حتى الآن نموذجا يحتذى به للأشخاص الأصحاء وذوي الإعاقة.

التفكير في المستقبل نيك Vujcic كان على علم بأن يكون قد جرد من السعادة العائلية، والحب، والأبوة، والعمل، والتعرف على وجعلت من المستحيل ان يثبت خلاف ذلك خلافا للاعتقاد السائد بأن وجود العجز يتم تخفيض فقط أن يعيش حياة لا معنى لها.

نيك Vujcic - مثال لقوة روح وشهوة الحياة، على الرغم من تشخيص متلازمة، رباعي بالسجن لاميليا.ثبت

نيك Vujcic إلى الملايين من الناس، وقبل كل شيء لنفسي أن كل شيء يعتمد على الرغبة العارمة للإنسان أن يكون سعيدا.يمكن إنجازاته أن نفخر به الشاب، والناس من مثاله يجب أن يستلهم على حياتهم.نظرا للا يمكن كبتها نيك Vujcic صلت لما العديد من الأشخاص الأصحاء قد لا تأتي لسنوات، مع كل الاحتمالات وشروط مسبقة.يتم تعبئة

حياته مع اجتماعات مثيرة للاهتمام، والسفر، والمشاركة في المحافل التجارية.وسمع خطبه، والمقابلات تضرب الانفتاح والصدق.نيك Vujcic هي منظمة خيرية "حياة بلا أطراف"، رئيسا له.

نيك Vuychich الحياة هو فرصة فريدة للتدريب للتغلب على العقبات وتنفيذ الأهداف الأكثر طموحا والأحلام.

نيك Vujcic الصورة

نيك Vujcic - الحياة بلا حدود كان

نيك Vujcic قادرا على رؤية مشاكلهم إمكانية النمو ووضع نفسه أهداف كبيرة حققت المطلوب.شهوته للحياة مدهشة حقا، والقدرة على إرضاء: إنه يعمل في جهاز الكمبيوتر، ويكتب الكتب، ويحب الصيد، ولعب الغولف وتتمتع تصفح الانترنت.ومع ذلك، بدأ كل شيء لا بهيجة جدا وكل ذلك الآن هو نيك Vujcic - وهذا هو له الجدارة الشخصية.ولد صبي في عام 1982 في ملبورن.عائلة القس غادر منذ فترة طويلة من الصدمة، وبعد أربعة أشهر فقط، والآباء تتصالح مع الوضع، وبدأت في تربية طفل.

بفضل الشبه القدم بدلا من الساق اليسرى، وكان الصبي قادرا على تعلم المشي والسباحة، محطما التزلج والعمل واللعب على الكمبيوتر.كانت قادرة على الحصول على طفل من الالتحاق بالمدارس العادية الآباء.كان الصبي ليس من السهل بين أقرانهم الذين لم يتناولوا الكلمات والأذى.نيك Vujcic بدوره على أنفسهم، ليلة تبكي وتأمل أن الاستيقاظ في الصباح، وقال انه سوف تنمو الساقين والذراعين.كما مرت السنوات، كبر الصبي، وحدث معجزة، ولكن نيك Vujcic لم تتوقف على التعلم والنمو، وأدرك أن مهمته على الأرض - لإظهار كل اليائسين أن عدم وجود اليدين والقدمين ليست حكما، ولكن العقبة الوحيدة التي يمكن التغلب عليها وتبدأ في العيش بشكل كامل.أدركت

نيك Vujcic أن جسديا لا يمكن التراجع أنفسهم وتغيير موقفهم من يستطيع الحياة، ويظهر حذوها محدد للبشرية جمعاء، لتقبل نفسك لمن هو.نعم، لا يستطيع أن يضع يده على كتف الطرف الآخر، ولكن يمكن التواصل حقا.صدق - وهذا هو نوعية نادرة، والتي تفتقر في الحاضرين.الناس لا يعرفون كيفية التمتع الصغيرة وعلمت أن يكون مستاء أكثر من أي شيء.عندما يبدو فشل شخص غير واقعي أن الارتفاع بسبب عدم وجود القوات، لكن لم يسقط بالضرورة الارتفاع، لأنه يحتوي على اليدين والقدمين، ولكن نيك Vujcic حرم هذا.ومع ذلك، حياته بلا حدود، مع الأمل والفشل وكانت نقطة انطلاق لتحقيق النجاح.

نيك Vujcic تريد أن ينقل إلى الناس أن الفشل ليس نهاية المطاف.الرجل لا يمكن السيطرة على الأحداث يحدث من حولهم، ولكن يمكن تغيير موقف تجاههم.واختيار الحق في الموقف تجاه الحياة، والناس سوف ترتفع فوق أية مشاكل.

نيك Vujcic يحب أن يفاجئ الناس مع سلوكه: الانفتاح والنشاط، الطريقة القاسية للحياة والإيمان بأن الحياة، حتى هؤلاء الناس يمكن أن يكون بلا حدود.

متلازمة رباعي اميليا العلاج

متلازمة علاج تيترا أميليا تهدف إلى إزالة الأعراض المؤلمة أجهزة المتخلفة.في كثير من الأحيان، المرضى الذين هم في حالة ركود، ولذلك فمن المهم لتوصيل العلاج النفسي الداعم، بما في ذلك العلاج الدوائي.عرض العلاج المضاد للاكتئاب، لديها تأثير تحفيز ويزيل الخمول والاكتئاب واللامبالاة.مساعدة المعالج يسمح أن نبالغ في تقدير قيم الحياة، والمساعدة في إيجاد معنى جديدا للحياة.

لتحسين حياة الذين يعانون من متلازمة، رباعي اميليا إنشاء ذراع الكترونية التي تسيطر على نقل إشارات من عضلات الصدر.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي