August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة برادر ويلي

متلازمة

متلازمة برادر ويلي

صورة لطفل متلازمة برادر ويلي برادر ويلي - شذوذ نادر وراثي يتميز الجينات العمل توقف، أو في ظاهرة علمية سببها عدم التعبير عن ذلك يعني نقل المعلومات الوراثية من الحمض النووي لRNA.وظيفة الجينات في هذه الحالة هو إدراج في العمل في وقته.على سبيل المثال، والأولاد ليس لديهم نمو الشعر على وجهه عندما كان طفلا، ويبدأ هذه الظاهرة بعد سن البلوغ.وكان أول وصف المرض في عام 1956.تحدث متلازمة

برادر ويلي مع تردد من حالة واحدة لكل 000 12 طفل يولد.يوصف هذا المرض في أعمال هاينريش فيلي أندريا برادر، أندرو زيغلر، الكسيس Labhart، غيدو فانكوني.متلازمة

برادر ويلي تسبب

يتميز هذا المرض عن غياب أو بالإعراب عن سبعة جينات من الكروموسوم الخامس عشر الموروثة من الأب.يتم وضع علامة متلازمة برادر ويلي بالتغيرات التي تطرأ على كروموسوم الأب، وفي حالة حدوث تغييرات في الكروموسومات الأمهات احظ Angelman متلازمة.

مجموعة الجينات، مما تسبب في حدوث متلازمة برادر ويلي، ونسخة من جين مستمد من الأب، يعمل بنشاط والأم ليست كذلك.هذا يعني أنه عند غالبية الناس نسخة العمل يحتوي على واحد من هذه الجينات، وبعض المرضى الذين يعانون من برادر ويلي يع

يش بدون هذه النسخ.

برادر ويلي أعراض متلازمة

يتميز هذا المرض عن طريق تشوهات مفصل الفخذ، ونقص التوتر (العضلات منخفضة)، والسمنة (شروط مسبقة الإفراط في تناول الطعام تنشأ ل2nd سنوات).الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لديهم انخفاض تنسيق الحركات، وكذلك انخفاض كثافة العظام، هم أصحاب أقدام صغيرة واليدين، والنمو المنخفض، وعرضة للنوم، والحول، ويكون انحناء في العمود الفقري.لمثل هؤلاء الناس، وتتميز اللعاب سميكة، وقصور الغدد التناسلية (انخفاض وظيفة الغدد الجنسية)، وجود أسنان سيئة، والعقم.وتتميز المرضى عن طريق تأخير العقلي وتطوير خطاب تأخير البلوغ ويجدون صعوبة في اتقان المهارات الحركية.متلازمة

برادر ويلي وأعراض هذا المرض لوحظ بصريا جسر عال من الأنف، وجبهته ضيقة وعالية، وعيون لوزية الشكل، والشفاه الضيقة.كل هذه العلامات والأعراض لا تظهر على مريض واحد.كثيرا ما وجدت في المرضى يصل إلى خمسة من الأعراض المذكورة أعلاه.

متلازمة برادر ويلي التشخيص

يمكن تشخيص المرض قبل الولادة.ويتضح ذلك من خلال التنقل منخفضة من الجنين أو الطفل في كثير من الأحيان موقف خاطئ، وموه السلى (السائل الذي يحيط بالجنين في كميات مفرطة).في كثير من الأحيان تشخيص متلازمة

برادر ويلي بعد التحليل الجيني.هذا التحليل يجعل نقص الضغط حديثي الولادة (العضلات منخفضة).أحيانا الأطباء مخطئون وتشخيص متلازمة داون واعتلال عضلي.علامات تشخيص المرض بعد الولادة وتشمل: الولادة عن طريق العملية القيصرية، المجيء المقعدي، انخفاض ضغط الدم، والخمول، وضعف رد الفعل مص لأن الطفل ضعف العضلات، صعوبة في التنفس، قصور الغدد التناسلية.

الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي تشبه بعضها البعض، وبالتالي فإن علم الوراثة من ذوي الخبرة في آن واحد في تشخيص المرض، حتى من دون انتظار نتائج اختبارات الدم.متلازمة

برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان

اليوم نحن نعرف واحد أكثر الأمراض التي تتعلق مرض متلازمة برادر ويلي التمريض.ويسمى هذا المرض Angelman.لذلك هو سمة من طفرة في المادة الوراثية للأم.نتائج معظم الدراسات تشير مستقلة من أسباب هذا المرض بمثابة طفرة في هذا الجين.نتاج هذا الجين هو العنصر انزيم المجمع بأكمله من تدهور البروتين.يدعى هذا المرض بعد طبيب الأطفال البريطاني هاري Angelman بها، ووصف ذلك في عام 1965.متلازمة

برادر ويلي تعالج المرض

، لكونها تشوهات خلقية وراثية وليس من المعروف تماما، ولم يتم تطوير طرق علاجه.

كيفية علاج متلازمة برادر ويلي؟ولكن هناك بعض التدابير العلاجية التي من شأنها تحسين نوعية الحياة.على سبيل المثال، الأطفال الذين يعانون من نقص الضغط في حاجة إلى التدليك، فضلا عن أنواع أخرى من المعاملة الخاصة.عرض استخدام تقنيات خاصة التي تعمل على تحسين نمو الطفل، فضلا عن جلسات مع المعالج الكلام وdefectology.يتم تعيين الأطفال 7، 8، 9 سنوات من العمر يعانون من متلازمة برادر ويلي من قبل هرمونات النمو، ويظهر أيضا استخدام العلاج الهرموني مع الجونادوتروبين.ويتجلى متلازمة

برادر ويلي في الأولاد قصور الغدد التناسلية، microfoam والخصيتين (لا أصل الخصية).في هذه الحالة، ينصح الأطباء إما الانتظار حتى تنزل الخصيتان من تلقاء نفسها، أو التوصية الجراحة مع العلاج الهرموني.لضبط الزيادة في الوزن تم تعيينه إلى النظام الغذائي الذي يحد من كمية من الكربوهيدرات والدهون.إذا السمنة هي متاحة بالفعل، فمن الضروري رصد عدد ونوعية الغذاء الذي يتم امتصاصه في المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي.لمثل هؤلاء الناس غير شهية نهمة غريبة.المضاعفات المحتملة للمرض توقف التنفس أثناء النوم، وتتميز تأخير التنفس أثناء النوم.متلازمة

برادر ويلي توقعات

عند التخطيط لطفل ثان من والدي معظم هذه احتمال ظهور خطر المرض.ذلك يعتمد على الآلية التي تسبب خطأ وراثي.والخطر هو أقل من 1٪ في الحالات التي يكون فيها الطفل الأول يحتوي على حذف الجينات أو أحد الأبوين disomy عزري التوالد.والخطر هو ما يصل إلى 50٪، شريطة أن الفشل سببه طفرة.مخاطر تصل إلى 25٪ يبقى في النبات الصبغيات الأبوية.في أي حال، الآباء بحاجة للقيام الاختبارات الجينية.متلازمة

برادر ويلي، والتكهن به في كثير من الأحيان يحافظ على تأخير الكلام وتنمية العقلية.أظهرت الدراسات فريمان وKerfs أن 5٪ من المرضى الذين لديهم معدل الذكاء هو مستوى متوسط.وهذا يعادل 85 برصيد ثلاث نقاط أكثر على IQ مقياس.27٪ من المرضى الذين يعانون من مستوى الذكاء في المتوسط ​​وشك، والذي يحسب 70-85 نقطة.34٪ من المرضى الذين لديهم درجات معدل الذكاء الموافق 50-70.27٪ من المرضى لا تزال في مستوى متوسط ​​المتراكمة وقدرت 35-70 نقطة.5٪ من المرضى الذين لديهم تراكم قوي وكسب نقاط 20-35، وأقل من 1٪ لديهم تراكم كبير.دراسات أخرى لديها بيانات أن 40٪ من المرضى أظهرت ذكاء متوسط ​​أو منخفض.

عادة، أطفال متلازمة برادر ويلي ولها ذاكرة بصرية جيدة على المدى الطويل.وهم قادرون على تعلم القراءة، لديها القاموس السلبي الغنية، ولكن الكلام نفسه في كثير من الأحيان أسوأ من فهمها.يعاني أيضا ولا تفي بالمعايير الذاكرة السمعية السن، ومهارات الكتابة ومهارات الرياضيات، والذاكرة البصرية والسمعية على المدى القصير.وغالبا ما يصاحب متلازمة

برادر ويلي من خلال زيادة الشهية، لأن حالات ارتفاع في مستويات الدم من هرمون جريلين ل.للمرضى الذين يعانون من انخفاض تركيزات somatoliberin نموذجية.ويعزو البعض ذلك إلى كروموسوم ال15، مع وصلات إلى منطقة ما تحت المهاد.أدلة أخرى تقترح الحد من العدد الكلي للخلايا، والخلايا التي تتكون الأوكسيتوسين في نواة تحت المهاد البصري المجاورة لبطينات.لكن المثير للاهتمام، وهناك بيانات تشير إلى خلاف ذلك: التشريح من القتلى مع المرض في كثير من الأحيان لا يظهر أي عيوب ما تحت المهاد.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts