August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة كروزون

متلازمة

كروزون متلازمة

كروزون متلازمة الصورة كروزون - الشذوذ الجيني النادر الذي يحتوي على اسم الثاني من خلل التعظم القحفي وتتميز مختلف أجزاء تشوه أمام الجمجمة والدماغ.ويمكن لهذه التشوهات الخلقية تكون إما أو تتطور مع مرور السنة الأولى من العمر.حدوث هذه المتلازمة - 1: 10،000 الأطفال.وتتميز متلازمة

كروزون التي كتبها فرط، جحوظ، midface التنسج مع القليل البراغماتية الفك السفلي وسابقة لأوانها sinostozirovaniem الجمجمة.أعراض متلازمة

كروزون

التغيرات السريرية تقتصر على الوجه والجمجمة.بسبب العمودي منتصف الوجه تنسج، قد يكون الأنف شكل غير عادي.في كثير من الأحيان هناك جاحظ اللسان والشفة العليا قصيرة، يتم خفض الشفة السفلى، البراغماتية الفك السفلي النسبية.سمة ثابتة من متلازمة كروزون هو تشابك جزئية.

التغييرات في العظام.شكل تشوه الجمجمة يعتمد على أي نوع من المفاصل التي تشارك في عملية المرضية.قد يكون هناك: مثلثية الرأس، تزورق الرأس، قصر الرأس الشذوذ جمجمة كورقة البرسيم (نادرة).على ملامسة بالارض شعور جيد جدا حافة طبقات.بالقرب من تقاطع strelkovidnogo والغرز الاكليلية من الجمجمة كثيرا ما لوحظ عرن.بداية تعظم الدروز الباكر من

السابق لأوانه تقع عادة على السنة الأولى من العمر، وغالبا ما تنتهي قبل سن الثالثة.في بعض الأحيان قد لا تظهر التحام العظام تصل إلى عشر سنوات.

التغييرات في أجهزة .جحوظ دائما الثانوي.ويرجع ذلك إلى انخفاض في عمق مدارات تطورها.أيضا يعانون من متلازمة كروزون يتميز رأرأة وحول وحشي.فرط هو سمة دائمة من المرض.ويعتبر هزيمة العصب البصري في 80٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة كروزون.في بعض الحالات، قد يكون هناك تلميذ خارج الرحم، ثلامة القزحية، عدسة انتباذ، ضخامة القرنية، والتفكك عفوية من مقلة العين.

التغييرات في السمع.في 30٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة كروزون يحدث الصمم، وعادة ما يكون نوع موصل.بعد بعد الوفاة أو بحوث العمليات الجراحية في الإطار البيضاوي يكشف تثبيت للالركابي وتشويه للعظيمات السمع.هناك تشويه واضح من القناة السمعية الداخلية، وعدم وجود الانتعاش والحد من توصيل العظام.وبالإضافة إلى ذلك، هناك الموصلة أو مختلطة فقدان السمع والخارجية رتق القناة السمعية.لم يتم الكشف عن التغييرات

من النظام الدهليزي.

التشخيص المعملى وبيانات في كروزون متلازمة

على الأشعة غالبا ما ينظر اليه بسهولة مغطاة lyambdovidny sinostozirovaniem سابق لأوانه، وسهمي الغرز الاكليلية.وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك نتائج التصوير الشعاعي مثل الجيوب الأنفية الصغيرة، والتوسع في الحفرة النخامية، حداب القاعدي، تسطيح للتجويف العين، والانطباعات الرقمية.وتشير دراسة تصوير الشعاعي الطبقي الواضح أن تشوه القناة السمعية الداخلية.

مقطعية من العظم الصدغي الدوران الخارجي بالكشف عن دائرة الهرم الصخرية والثانوي إلى النمو الشاذ للقاعدة الجمجمة.ونتيجة لذلك، كان لدينا اتجاه مائلة من القنوات السمعية، وكان اتجاه العصب الوجهي الخطأ وفرط التعظم ينظر.وينبغي أن يعزى تغييرات على الابتدائية الشذوذ من عظيمات السمع، البيضاوي إغلاق نافذة.

التصوير المقطعي من العظم الصدغي يكشف عن غياب طبلة، رتق أو تضيق في القناة السمعية الخارجية، وتضييق والانحناء المساحات الهوائية من الخشاء والأذن الوسطى، وتشوه الركابي، قسط من مطرقة على الجدار الخارجي للجزء العلوي من تجويف الطبلي.بالإضافة إلى ذلك، تنسج الملحوظ للجزء السمحاق من المتاهة.يتم

التشخيص التفريقي للخروج مع أمراض مثل متلازمة الكوكبية Chottsena، متلازمة فايفر ومتلازمة آبير.

كروزون علاج متلازمة

على هذا النحو، علاج متلازمة كروزون مستحيلة.ربما فقط لوظيفية و / أو مستحضرات التجميل التصحيح الجراحي، هو الإزالة الجزئية قبل الأوان المفاصل sinostozirovannyh ومنع الخلع من مقلة العين بواسطة إنشاء الجراحية تضيق الأجفان.وصف جراح فرنسي P. تيسييه في التفاصيل الجراحة الجذرية التي يمكن تحديد حد اقصى للتوتر في متلازمة كروزون الوجه.توقعات

متلازمة كروزون أمر مخيب للآمال للغاية.مع التقدم في السن، واحتفل حول وحشي ودية، وبالتناوب.رؤية مجهر مستحيلة.كثيرا ما اتسمت ضمور في العصب البصري، مما يؤدي إلى خسارة مطلقة للرؤية.في بعض الحالات فقدان كامل للواحد / كل من مقل العيون، والذي يحدث بسبب تسطيح التدريجي لتجويف العين.في bregma، وتشكيل عرن، نتيجة للطبقات sinostozirovaniya سابقة لأوانها.مع التقدم في السن، مع التطور الطبيعي للالفك السفلي، يصبح تنسج أكثر وأكثر وضوحا من midface.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts