August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة تيرنر

متلازمة

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر الصورة تيرنر - وهو مرض وراثي طبيعة وراثية، والتي أدت إلى انتهاكات تحدث في بنية الصبغي X، يرافقه تشوهات في الأعضاء الداخلية، وقصر القامة.هو مرض وراثي كما هو موضح في عام 1925 من قبل الغدد الصماء Shereshevskii، التي تنص على، ومن المقرر أن التنمية غير مكتملة من الفص الأمامي الغدة النخامية والغدد التناسلية له مع متزامنة الطبيعة الفيزيائية الخلقية ذلك.ولكن بالفعل في عام 1938، كان تيرنر المخصصة ثلاثة أعراض إضافية إلى العلامات الشائعة لهذا المرض.وتشمل هذه المرافق سلالات المتاحة على الجلد في شكل طيات الجلد الأجنحة وطفالة جنسية.

متلازمة تيرنر يسبب

شذوذ الكروموسومات الجنين هي أساس أسباب هذا المرض، مما يؤدي إلى الحمل الشديد والولادة المبكرة، مما أدى إلى ولدت طفلها، بعد أن متلازمة تيرنر.تم الكشف عن هذا الوضع الشاذ، بغض النظر عن العمر أو بعض الأمراض الآباء المرضية.ولذلك، فإن مجموعة من الكروموسومات الشاذة هو أساس هذه المتلازمة.هذا الخلل يحدث عندما الأم عدم الانفصال أو الأب.

في البشر صحية هو ستة وأربعين الكروموسومات، والمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر، ويكون كروموسوم واحد، فإنه ببساطة

لا وجود لها.بدلا من الصبغيات المزدوج XX، التي هي متأصلة للمرأة، أنه يحتوي على كروموسوم X-الخامسة والأربعين واحد فقط (CW).إذا كان كروموسوم غائب تماما أو غير قابلة للتغيير، ومن ثم تعطل تشكيل الأنزيمات والبروتينات في الجسم، مما يؤدي إلى اختلال التوازن العام.هذا المرض هو واحد من أشكال متلازمة تيرنر خلوي.

ولكن في معظم الأحيان وجدت الخيار الثاني - هو الاصباغ، الذي يتميز إعادة ترتيب الهيكلية صبغي متساوي الأذرع المحلية على الذراع الطويلة للكروموسوم X.ولذلك، إذا كان السبب الرئيسي لتطوير متلازمة تيرنر - انتهاك في النمط النووي، وبالفعل قد يسبب هذه التغييرات تأثيرات مختلفة من الإشعاع المؤين على الخلايا أثناء الانقسام، المواد السامة الضارة والتخلص من الجسم على المستوى الجيني لتشكيل الكروموسومات غير طبيعي المسببات.أعراض

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر ديه السمات الرئيسية السريرية والمرضية، بما في ذلك، أولا وقبل كل شيء، وخلل التنسج، فشل المبيض المبكر، والتشوهات الخلقية من أنظمة القلب والأوعية الدموية والبولية والتشوهات الهيكلية، الليمفاوية تورم في اليدين والقدمين، وأمراض البصر والسمع، وكذلك التمثيل الغذائي والتغيرات الفسيولوجية.

تقريبا 95٪ من الحالات مع متلازمة تيرنر كشفت قصر القامة.والنتيجة النهائية هي متوسط ​​نمو قيمة 140-147 سم. التقزم في هذه المتلازمة هو سبب من قبل مجموعة من خلل التنسج العظمي الذين يعانون من اضطرابات في الكروموسومات، وتأخر النمو داخل الرحم.انتهاكات

التي تحدث في gorminativnom ظهارة، مما يؤدي إلى فشل الغدد التناسلية الأولية وgonadoblastome.25٪ من الفتيات يعانون من متلازمة تيرنر يحدث البلوغ عفوية، وجود البديل النمط النووي الفسيفساء.الاساس هو الكامل، وبالتالي لا يسمح المبايض سير طبيعية وطويلة.تتميز

البلوغ أيضا بسبب غياب الخصائص الجنسية الثانوية.قطعا لا وضعت الثدي، وكشف انقطاع الطمث وشحيحة العانة شعر الجسم، الأعضاء التناسلية الخارجية متخلفة.نادرا جدا الكشف عن جراب، مما تسبب في استحالة الإنجاب.نقص هرمون الاستروجين عند النساء تطوير هشاشة العظام، والذي يسبب كسور متكررة في الورك والعمود الفقري والمعصم.

في كثير من الأحيان المرضى الذين يعانون متلازمة تيرنر يشكون من ارتفاع ضغط الدم.بالإضافة إلى الساقين أقل من المعتاد، أو، بشكل عام، لم تحدد.

السبب الرئيسي للوفاة في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر هو تمزق الأبهر تمدد.أيضا، العديد من المرضى الكشف عن تضيق في الشريان الأورطي (يثير الضغط) والصمام الأبهري ثنائي الشرف.ظاهرة شائعة

في هذا المرض هي أمراض الجهاز البولي.على الولايات المتحدة تكشف عن تشوهات في شكل الكلى ضعف وسوء الاستدارة.كما وجدت تنسج الكلوي الثنائي وتغيير عدد من الشرايين والأوردة عليها، الحالب مزدوج والحوض الكلوي.عادة، مثل هذه التعديلات لا تدمر وظيفة الجهاز البولي، ولكن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وتتسبب في تطور العديد من الأمراض.

عندما ركود لمفي في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر علامة تورم في اليدين والقدمين، والتي تختفي مع التقدم في السن، تطوي الجناح على الرقبة، مسمار النمو الشاذ، شذوذ في تطور الأذنين.يعتبر

سمة نموذجية من متلازمة تيرنر الكوع غير طبيعي، والسيقان والانحناء، وجود تقصير أصابع الرابعة والخامسة.يعتبر حالة مرضية متكررة من المرضى إلى تشوهات مفصل الفخذ، الجنف، الحنك القوطي، شذوذ في بعض الأحيان في نمو الأسنان، واللياقة البدنية الطفولية مع ميزات ناضجة.بصريا، والجلد مرئية البقع، الأورام الليفية العصبية والبهاق.على الفحص، وأظهر المريض شذوذ طفيف في تطوير العين في شكل قطع antimongoloidnogo.

المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر في سلوكهم تشبه الأطفال الصغار، على الرغم من تعابير الوجه وتعابير الوجه تعكس الكبار.

تيرنر متلازمة التشخيص

حديثي الولادة لتشخيص متلازمة تيرنر أمر صعب، ولكن بعد السنة الأولى من العمر، مع ظهور الصفات المظهرية، يصبح من الممكن تماما.لتشخيص من الضروري إجراء تحليل وراثي خلوي الجزيئي، لاستبعاد mozatsizma.

تشخيص متلازمة تيرنر هو في عملية تحليل النمط النووي، والكشف عن الحالات الشاذة الجسدية والبطن.شركات الطيران هذه الأمراض هي تحت إشراف منتظم من الأورام لا يمكن تطوير الغدد التناسلية تتطور إلى ورم إنتاشي أو gonotsitomy.

في تحليل الدم من المرضى تظهر متلازمة تيرنر انخفاض في كمية الاستروجين في هرمونات الغدة النخامية مرتفعة (جريب تحفيز هرمون).على الولايات المتحدة - تنسج الرحم والمبايض لا.عندما الفحص بالأشعة السينية العظام وهشاشة العظام تحديد أنواع مختلفة من التشوهات الهيكلية.في كثير من الأحيان، للانضمام المرض الرئيسي وغيرها من أمراض الأعضاء الداخلية.

تيرنر علاج متلازمة

في المقام الأول علاج متلازمة تيرنر البدء في استخدام تعزيز النمو العلاج.وهذا أمر ضروري من أجل تطبيع النمو في سن مبكرة، سن البلوغ هو أيضا induktsirovat الفترة العادية، وأخيرا إلى تحقيق نتائج هامة في النمو.

اليوم هناك عقار فعال وآمن تستخدم لعلاج المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر - هرمون النمو المؤتلف (RGR).وقد أظهرت علماء الوراثة أن استخدام جرعات عالية من RGR الممكن أن تزيد من نمو 157-163 المرضى لنرى. وفي العام الأول من العلاج لوحظ في نمو السرعة القصوى من 8 إلى 15 سم، وبعد ذلك يأتي في الحد من 5-6 سم في السنة.

بدأت عاجلا العلاج المقررة بانتظام من متلازمة تيرنر يعطي نتيجة إيجابية في نمو كبير اجتماعيا طويل هؤلاء المرضى.

بالإضافة إلى زيادة النمو في استخدام هرمون المؤتلف، وديناميات إيجابية من الهرمونية، الأيضية والخلفية النفسية.

في وقت واحد، ويشرع هذا الدواء للمرضى هرمون النمو، مما يزيد من كتلة العضلات، ويحسن من تدفق الدم الكلوي، ويزيد الناتج القلب، ويزيد من امتصاص الكالسيوم في الأمعاء والعظام المعدنية المخصب.نتيجة لانخفاض مستويات البروتين الدهني في الدم، ومستويات الفوسفاتيز القلوية والأحماض الدهنية واليوريا والفوسفور وزيادة تصل إلى المعايير.المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر يشعر يزداد حيوية، وحياتهم تحسنت كثيرا.

تحريض البلوغ نفذت باستخدام المخدرات مع هرمون الاستروجين، والتي تحاكي التطور الجنسي العادي.إذا بدأ العلاج ببدائل الاستروجين قبل مع خمسة عشر عاما من أجل تحسين إمكانات النمو في لحظة البيانات النهائية للإجماع دولي حول علاج متلازمة تيرنر، قررت أن تبدأ الاستروجين إلى اثني عشر في وقت واحد مع RGR.هذا ويرجع ذلك إلى العلاج الإيجابي ثبت من هذه الهرمونات.ولكن مع تأخير البلوغ، مما يسهم في مظهر من مظاهر فشل المبيض المبكر، قد يزيد الحالة النفسية السلبية لهؤلاء المرضى.

العديد من النساء مع متلازمة تيرنر بعد هذه المعاملة فرصة لإنجاب طفل.في الواقع، وبعد استخدام هرمونات النمو وزيادة في حجمه الطبيعي والرحم، والسماح للطفل الدب.ويتم ذلك باستخدام التلقيح الصناعي مع البيض المانحة.

الآن تم تطوير مجموعة متنوعة من المعالجة التصحيحية لمتلازمة تيرنر.على سبيل المثال، لتنظيم نظام الطاقة في الجسم الوخز بالإبر المستخدمة.فهو يساعد على تطبيع عمليات التمثيل الغذائي، ويحسن وظيفة أجهزة اللاإرادي الغدد الصماء، ويعيد التوازن الكائن الحي كله.الوخز بالإبر - هي واحدة من أساليب فريدة من العلاج مما يحسن دوران الأوعية الدقيقة أنظمة وأجهزة bioliquid، ويساعد على تحسين أداء الدماغ والقلب، له تأثير مسكن في الجسم.

متلازمة تيرنر لديه عيب بصري على الرقبة في شكل طيات الجلد إضافية، والتي يمكن إزالتها عن طريق الجراحة، والجراحة التجميلية.

لإزالة من ضيق التنفس لكثير من المرضى الذين وصف دورات العلاج الطبيعي.في حالة معينة - هو مبلل استنشاق الأكسجين.بل هو أيضا مساعدة جيدة للغاية، والعلاج الطبيعي، والذي يتضمن تمارين محددة تستهدف مجموعات محددة من العضلات (الجهاز التنفسي، اليدين أو القدمين).ويمكن لهذه التمارين أن يكون على حد سواء نشطة (التي يقوم بها المريض) والسلبي (يستخدم الصحة المهنية أو من خلال مساعدة نفسك جزء صحي للجسم).

بفضل هذه الحياة العلاج الشامل مع متلازمة تيرنر الحصول على أفضل بكثير.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي