August
12
20:06
الأمراض الوراثية

دانة

تشوهات هيكلية موروثة

دانة الصور تشوهات هيكلية موروثة - مرض وراثي مع التعدي في نمو الأنسجة والعظام.هذا المرض هو واضح من الولادة.إلى جانب التقزم أنه يشير إلى عيوب خلقية القديمة ويتميز شكل الجسم غير متناسب.

الناس مع دانة لديهم تشوه في العمود الفقري، وأطرافه قصيرة مع شبه طبيعي حجم الجذع وضخامة الرأس النسبي. هذا المرض يحدث في حوالي 1: 25،000 وانه يتعرض بالتساوي على كل من الذكور والإناث.

مصطلح "دانة" تعني "دون الغضروف"، ولكن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يكون الغضروف.عادة، خلال فترة ما قبل الولادة، ثم في مرحلة الطفولة، والغضروف يصبح تدريجيا العظام (باستثناء الأذنين والأنف).والأشخاص الذين يعانون من هذا الوضع الشاذ، وتعطلت هذه العملية، التي تؤثر في الغالب على عظام حزام الكتف والورك.ولذلك، لأن العظام الأنبوبية بطيئة الغضروف انقسام الخلايا تقصير، وتوقف النمو.

يسبب التقزم أساس

لهذا المرض هو جين التي يتم ترجمتها في زوج كروموسوم واحد فقط، والرابع هو عرضة للشذوذ.ورثت

تشوهات هيكلية موروثة في بعض الحالات واحد فقط من الوالدين اللذين لديهم هذا المرض.في هذه الحالة، هناك فرصة 50٪ من الأطفال وراثة التقزم خلال و

جودها من والد واحد فقط.إذا كانت الأم والأب من هذا المرض موجود في الجينات، في حين يمكن للطفل في المستقبل يرث التقزم مع وجود احتمال بنسبة 25٪، في حين أن 25٪ المتبقية، فسوف ينتقل هذا المرض من واحد شذوذ الجينات من كل من الوالدين.مثل هذا الطفل أمراض شديدة لوحظ في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة.ولكن الطفل الذي لا يتلقى نصيبا من الجينات قادرة على التخلص تماما من التقزم، وحتى ليس لديهم فرصة للتمرير إلى الأجيال المقبلة.

لسوء الحظ، والتغيرات المرضية في 80٪ من الحالات ليست تشوهات وراثية وتظهر مع الطفرات الجديدة التي تتشكل في البويضة والحيوانات المنوية تشارك في تكوين الأجنة.الآباء الذين يولدون مع التقزم الناتج عن مثل هذه الطفرات الأطفال عادة النمو الطبيعي، وليس لديهم أطفال آخرين يعانون من هذا المرض.لذلك، يتم تصغير احتمال مستقبل الأطفال الذين يعانون من التقزم.وقد أظهرت الوراثة أنه بعد 40 عاما، هم أكثر عرضة لتمر على لأطفالهم هذه الحالة المرضية، وكذلك أمراض أخرى من أصل وراثي جسمي قاهر، والتي تظهر نتيجة لهذه الطفرات الآباء.أعراض التقزم

تشوهات هيكلية موروثة القزامة ويتميز العاهات بما يتناسب مع حجم الجسم، مما خلل واضح بين حجم الأطراف والجذع، الرأس.في هذه الحالة، لا توجد عيوب أخرى في الجسم والعقل.

إذا المرضى الذين يعانون من التقزم حجم الرأس والجسم مع الاحترام إلى حجمه الطبيعي، هو تقصير الطرف إلى حد كبير.السبابة والوسطى من أيدي فصل قليلا عن بعضها البعض، وبالتالي فإن يد تشبه ترايدنت.بالإضافة إلى ذلك، يختلف عن طول القاعدة للأصابع واليدين يعطي مظهر مربع.والسفلية لديها انحناء معين، وقدم واسعة وقصيرة بما فيه الكفاية.

المرضى الذين يعانون من التقزم الكثير الأمام يبدو الجبين وجسر الأنف لديه سطح مستو.أحيانا حجم الرأس كبير في هؤلاء المرضى شكلت استسقاء الرأس، وهو أمر ضروري لتدخل جراحي.

تشوهات هيكلية موروثة يؤثر بشكل كبير على نمو الطفل.هؤلاء الأطفال هي الأعراض الشائعة لهذا المرض يصبح العلوي حداب العمود الفقري المرتبطة ضعف العضلات.ولكن بعد أن يبدأ الطفل في المشي، وسوف تختفي تدريجيا حداب.وكان في هذه اللحظة الأكثر أهمية هو أن نتعلم للحفاظ على الجزء الخلفي من الأطفال وذلك لمواصلة منع ظهور حدبة.

ثم وضع قعس في منطقة أسفل الظهر من الانحناء.ونتيجة لهذه الأعراض: رأس كبير، وأطرافه قصيرة، ضعف العضلات والمفاصل ضعيفة جدا في الأطفال الذين يعانون من التقزم هو التأخر في عملية قياما وقعودا والمشي وحده.ومع ذلك، على الرغم من على هذا الفارق في المهارات الحركية، والتنمية المعرفية لديهم طبيعية تماما.

لكن علم الأمراض ضاقت الممرات الأنفية الخلقية يثير متكررة الأمراض المعدية العليا من الجهاز التنفسي، والذي يمكن أن يسبب الصمم.صغر حجم الفك تطوير سوء الإطباق الأسنان.

علامات سريرية متكررة جدا من التقزم لدى المراهقين والبالغين الشكاوى من ألم في أسفل الظهر والساقين.قد يكون سبب ذلك عن طريق الضغط الجزئي من القناة الشوكية لالحبل الشوكي بأكمله.وهذا، بدوره، يمكن أن يسبب الشلل في الساقين.

الرضع في بعض الأحيان مع دانة يأتي الموت أثناء النوم.ويشير الأطباء إلى أن سبب الوفاة هو ضغط من الحبل الشوكي في القمة، الأمر الذي يجعل من الصعب بشكل كامل الجهاز التنفسي.وغير كل هذا يرجع إلى أبعاد التشريحية للقاعدة الجمجمة والفقرات العنقية التي الحبل الشوكي وغير.

تشوهات هيكلية موروثة العلاج

لتطوير الهيكل العظمي العادية، المرضى الذين يعانون من التقزم، يصف العلاج الهرموني، اعتبارا من اليوم حتى الآن لم يجدوا طرق أخرى للعلاج من هذا المرض.الهرمونات

قد يعوض قليلا عن نقص النمو، ويساهم بطريقة أو بأخرى في هذه العملية.من أبحاث العلماء يعرفون أن نمو الأطفال بشكل ملحوظ بعد أخذ هذه الأدوية، وحتى وصلت إلى القيم العادية.ولكن لا أحد يعرف ما إذا كان سوف تكون فعالة لعلاج التقزم البالغين.لذلك، لا تزال عملية جراحية في المعالجة الأولية من التقزم، التي يتم تنفيذها عندما استطالة العظام والأطراف العلوية والسفلية.هذا الأسلوب يتطلب علاجا للغاية على المدى الطويل، والتي قد تكون مصحوبة بمضاعفات.بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يتم تنفيذ هذه الجراحة في العيادات والمتخصصين الذين لديهم خبرة في مجال الرضوح المتخصصة.

في علاج الأطفال الذين يعانون من التقزم الأطباء استخدام الجداول، التي تسيطر على حجم الرأس والجسم نمو الطفل.إذا كان الزيادة الكبيرة في حجم الرأس هو ممكن لتشخيص استسقاء الرأس.وإذا تم تأكيد التشخيص عن طريق المسح، جراح الأعصاب ينفذ تحويلة لإزالة السوائل الزائدة لتخفيف الضغط على الدماغ.

أيضا، ويستخدم لعملية جراحية لتصحيح حداب، وانحناء السفلية.ولكن لمنع حدوث الصمم، والتي يمكن أن تحدث بعد الأمراض المعدية تشكل لاستنزاف الأذن الوسطى عن طريق القسطرة.يتم حل عيوب الأسنان التدريج لوحات تقويم الأسنان على الأسنان.

بما أن العديد من المرضى الذين يعانون من التقزم تميل إلى أن تكون زيادة الوزن، وهذا يؤدي إلى تفاقم المشاكل الهيكلية، والشيء المهم هو النظام الغذائي الصحيح المتوازن.

وهكذا، يمكننا أن نستنتج أنه طالما لا توجد طرق محددة من شأنها أن تكون قادرة على شفاء من التقزم، ولكن العمل على هذه المسألة والعلماء وعلماء الوراثة، وربما أنها سوف في المستقبل القريب.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي