August
12
20:06
الأمراض الوراثية

الجالاكتوز في الدم

Galactosaemia

الجالاكتوز في الدم الصور الجالاكتوز في الدم - مرض مع مرض نادر ان الاطفال ترث من والديهم.ولديهم شذوذ معينة في جسمية مقهورة، لحامله.يعبر عن هذه vrozhdёnnost خلل في التمثيل الغذائي نتيجة لهيكل طفرة معينة من الجينات هي المسؤولة عن عملية اتصال من انزيم سكر اللبن-1-الفوسفات.وهذه هي الشهادة من معدل منخفض أو لا دم.الأطفال حديثي الولادة، والتي تظهر مع مرض وراثي، وفقا للاحصاءات، واحد من أصل 70000 طفل لديها عدد معين من الخروج، ينطبق عليهم، والتخلف العقلي.

Galactosaemia اسباب

في هذه اللحظة، وقد درس العلماء أسباب الجالاكتوز في الدم وكل ما يعتبر على المستوى الجيني.إذا كان الجسم السليم عند تناول الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز، فإن عملية الهضم على الكربوهيدرات تحدث من دون مضاعفات وضعها الطبيعي، ثم الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم العكس.أنها تعاني من خلل وظيفي من هذا الانزيم.ونتيجة لذلك، في جسم الإنسان تتراكم الكثير من السموم التي هي قادرة على تعطيل الأجهزة الحيوية في الجسم.من هذا المرض وتطوير الأمراض مثل الفشل الكلوي، ويؤثر على المبايض والمخ وتليف الكبد، وإعتام عدسة العين.

تغييرات كبيرة في المقام الأول التي تش

هدها بعض الجينات التي تتحكم في عملية وتشكيل بعض الأنزيمات.فقط لأن أنها تحطيم الكربوهيدرات: اللبن والجلوكوز، والتي هي ضرورية جدا للجسم لتزويد الخلايا.من هذا المنطلق نستطيع أن نستنتج أن السبب الوحيد لالجالاكتوز في الدم يتم تعديل مرضي اللبن-1-fosfaturidiltransferaza.الجينات المسؤولة عن وظيفة الصحيحة للانزيم، في حين طفرة يثير أنواع مختلفة من هذا المرض.وتشمل هذه الأنواع مثل نوع نيغرو من المرض، دوارت والكلاسيكية.وتقول أعراض

Galactosaemia

علامات سريرية عديدة عن هزيمة العديد من الأنسجة.أعراض الجالاكتوز في الدم تعبر عن نفسها على الفور تقريبا، منذ الأيام الأولى من الحياة.في أول بادرة من الجالاكتوز في الدم واضطرابات في الجهاز الهضمي.والنتيجة هي التقيؤ لا يمكن السيطرة عليها، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى سوء التغذية.في كثير من الأحيان هذا المرض يؤثر على الجهاز تكوين الدم - الكبد.وهذا يظهر بعض علامات الجالاكتوز في الدم، وهي اليرقان (التغيرات في البيليروبين المباشر وغير المباشر)، زيادة كبيرة في اتساق وختم الكبد، متلازمة النزفية.وهذا ينعكس في انخفاض مجمع البروثرومبين.

من جانب سلطات التغييرات يبدأ مع تطور إعتام عدسة العين، والتي لا يمكن تحديدها بدون مساعدة من منظار العين.ثم الآفة التي تؤثر على الأنابيب وتظهر في مكونات البول خفض نسبة السكر، مما يؤدي إلى بروتينية وgiperaminoatsidurii.

CNS جنبا إلى جنب مع هزيمة تأخير في التنمية الحركية، والتي تتضح بعد مرور بعض الوقت بعد ظهور المرض.كل هذه المظاهر السريرية مختلفة ومتباينة.نظريا، يمكن تصنيفها في ثلاث صور السريرية.

واحدة من أول، والأكثر خطورة على حياة الإنسان وتتميز العلامات المبكرة، وهذا هو، من الولادة إلى 28 يوما من الحياة.خلال هذه الفترة، لاحظ الأطباء اليرقان، واضطرابات في متلازمة الجهاز الهضمي، وتضخم الكبد والنزيف.يمكن الاتصال للعدوى أخرى، ولكن ينبغي أن تكون هذه علامات الظهور في اليوم 4-5 للحياة أن تكون إشارة للتشخيص - الجالاكتوز في الدم.لم يقم

الصورة الثانية أعراض حادة من هذا المرض الوراثي.لذلك فإن التشخيص هو بعد ذلك ببضعة أشهر مع تأكيد كامل من تليف الكبد.

والصورة الأخيرة يجعل من الممكن لإنشاء تشخيص شكل الجالاكتوز في الدم طمس عندما أثناء فحص وسيتم تحديد أو الكشف عن إعتام عدسة العين معزولة تأخر في النمو العقلي والبدني المريض.

ومع ذلك، هذه نقطة مهمة لإبرام التشخيص هو دراسة تاريخ العائلة، كل الأعراض، وإجراء اختبارات اللبن، للكشف عن نقص الانزيم.أيضا فحوصات بيلة غالاكتوزية قد توحي الجالاكتوز في الدم.الاستثناءات هي تلك اللحظات عندما بيلة غالاكتوزية الفسيولوجية قررت في الأيام الأولى من الحياة، وكذلك في المرضى الذين يعانون من تشخيص - فشل خلايا الكبد، بغض النظر عن السبب.حديثي الولادة

Galactosaemia

أحيانا الجالاكتوز في الدم في الأطفال حديثي الولادة لا تولي اهتماما، مع اليرقان المرضي، من أعراض الجالاكتوز في الدم، لالفسيولوجية.ولكن من الأيام الأولى من الحياة، عندما نشاط الانزيم في خلايا الدم الحمراء عمليا تحديد جميع أعراض المرض تتقدم.يحدث الجالاكتوز في الدم

الوليد في شكل حاد جدا، وذلك بعد ترضع، مرة واحدة انتهاكات تحدث في الجسم في شكل الإسهال والقيء.ونتيجة لذلك، مع زيادة في تطوير exsicosis وتسمم الدم، وgrudnichki بسرعة البدء في انقاص وزنه.وهذا يؤدي إلى تنمية الأطفال سوء التغذية.

إنجاب طفل ولد مع الجالاكتوز في الدم، مباشرة بعد الولادة لوحظ أعرب بقوة واليرقان المستمر، يرافقه زيادة كبيرة في الكبد.ثم، قد تتلقى مع كل علامات وفشل الكبد.من الشهر الثاني أو الثالث من العمر في هؤلاء الأطفال قد يتطور استسقاء، وتضخم الطحال والضمانات الأوعية الدموية.

ويبدو أن بعض الأطفال حديثي الولادة مع وجود علامات الجالاكتوز في الدم، بسبب ضعف تخثر الدم في الأغشية المخاطية ونزيف الجلد المختلفة.أيضا، على الفور تقريبا في هؤلاء الأطفال يتم تحديدها من قبل التنمية الفجوة الحركية، والتي مع التقدم في السن تصبح أكثر وضوحا.

لجزء من وجهة نظر من الأيام الأولى من حياة الطفل يمكن تشخيص إعتام عدسة العين في كلتا العينين وهزيمة للعدسة.في المرحلة النهائية، لاحظ الجالاكتوز في الدم دنف، إضافة عدوى ثانوية الخطة وعن دلائل على وجود شكل حاد من فشل الكبد.

العلامات السريرية للمرض قد لا يتم النطق بذلك.هناك بعض أشكال المرض الذي تظهر الأعراض بشكل منفصل.هذا قد يكون أو الحليب التعصب، أو إعتام عدسة العين، أو التخلف العقلي.ولكن إذا كان الأمر كذلك لم يتم توفير حديثي الولادة في الوقت المناسب لتقديم المساعدة الطبية المؤهلة، يمكن أن تحدث الوفاة بسبب تعفن الدم، والتي غالبا ما ترافق هذا المرض.

Galactosaemia التشخيص

منذ الجالاكتوز في الدم مرض وضع معظمهم حديثي الولادة، ثم يتم تشخيصه أثناء الفرز.هذا هو أسلوب خاص لتحديد اى نشاط المرض الخلقي.

التشخيص يمكن القيام به في أي عيادة مع قسم للأطفال، ومركز في الفترة المحيطة بالولادة أو دار لرعاية المسنين حيث إجراء مثل هذه الدراسة على أمراض وراثية.يتم

فحص أو اختبار لالجالاكتوز في الدم في دراسة من اختبارات الدم.تحقيقا لهذه الغاية، يتم أخذ كعب من الأطفال حديثي الولادة بضع قطرات من الدم.وبعد ذلك فقط القيام اختبار البول للالجالاكتوز في الدم.ثم، في دراسة تبحث في هذه المواد هناك ثلاث الأنزيمات التي يجب أن يلتصق الكربوهيدرات اللاكتوز (سكر اللبن الجلوكوز و).إذا لم يتم الكشف عن دراسة أي من الإنزيمات الثلاثة، أن هؤلاء الأطفال يتم تشخيص - الجالاكتوز في الدم.وعقدوا العزم في الدم والبول في زيادة معدل اللبن.

اليوم، هناك نوعان من اختبار فحص المعروفة - اختبار وبتلر هيل.وليس ببعيد كان هناك آخر فحص جديد - اختبار FL.كل منهم مع دقة معينة يمكن تشخيص وجود الجالاكتوز في الدم.من المهم أن نعرف أن المسح يجب أن يتم بدقة كبيرة.بعد كل شيء، وكثير من الأطفال الأصحاء الذين يستهلكون كميات كبيرة من الحليب، وسوف تكون مرتفعة في الدم مستويات سكر اللبن، ولكن لم يتم ربطه تماما مع الجالاكتوز في الدم.وبالتالي فإنه من المستحيل أن تجعل من الخطأ في التشخيص.سيتم طباعة
إلى جانب الأطفال حديثي الولادة في حوالي اللبن الاسبوع في البول، ولكن في الأطفال الخدج، وهذه العملية سوف تستمر لفترة أطول من ذلك بكثير.لتشخيص السليم، قد الأطباء أيضا أن تأخذ خزعة من المواد الكبد أثناء القيام اختبارات على الانزيمات.

أحيانا امرأة حامل، الذي فحص الجينات الجالاكتوز في الدم وليس على بينة من وجوده، فمن المستحسن لجعل ثقب السائل الذي يحيط بالجنين.

طريقة أخرى لتشخيص هذا المرض هو لمنع نمو البكتيريا.هذا الأسلوب من التحقيق ينطوي على أخذ الدم من إصبع أو الحبل السري للوليد على ورق الترشيح الخاصة.وهناك التشخيص السلبي للتحليل الجالاكتوز في الدم تظهر عدم وجود نمو البكتيريا.يؤخذ
لقياس سكر اللبن لتحليل مصل الدم والبول.مع مسار إيجابي للمرض تركيز الكربوهيدرات في الدم يمكن أن ترتفع إلى 11.25 مليمول / لتر.هذا التحليل مهم لتحديد النظام الغذائي للمريض.
إذا اليوم هناك وسائل حديثة لتشخيص في شكل اختبارات خاصة لقياس كمية الإنزيمات في خلايا الدم الحمراء.مثل هذه الأبحاث يمكن أن تحدد ليس فقط انزيم غير كاف، ولكن أيضا لتحديد حاملي الجينات تغييرها.

علاج

الجالاكتوز في الدم الجالاكتوز في الدم العلاج يبدأ مع تعيين حمية المرضى.لهذا ينبغي أن تستبعد تماما عن النظام الغذائي كل تلك الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز وgalactosides تقع في الأجهزة الحشوية من الحيوانات.الرضع

نقله إلى الرضاعة الصناعية.في هذه الحالة، استخدام أنواع مختلفة من الوجبات الغذائية.على سبيل المثال، فإن النظام الغذائي الاصطناعية التي تضم giperprotidin، زيت الزيتون أو زيت الذرة، والسكروز، maltrineks، حساء الجزر في الماء مع الفيتامينات والمعادن والحديد.أو اتباع نظام غذائي يقوم على بدائل الحليب.في هذه الحالة، تبدأ إغراء حليب الأطفال حديثي الولادة، الذي أعد من فول الصويا.قد يكون بالفعل في شكل سائل وجاهزة للاستخدام.هذا الحليب يحتوي على كل شيء تماما الضروري لتنمية الطفل، وذلك لأن مجموعة متزايدة يجب الحصول على ما يكفي من الكالسيوم.وعندما يكون غير كاف، إذا لزم الأمر، ويبين الكالسيوم الطبي.إعداد الاصطناعية الحليب، الذي يحتوي على اللاكتوز، وهي نسبة أعلى من السعرات الحرارية والحليب الصناعي متطابقة.لا يحتوي هذا النوع من الحليب ما يكفي من الفيتامينات، خاصة مجموعة B، لذلك يجب استبداله.ولكن اللاكتوز، على العكس من ذلك، لديها معدل مرتفع.ومن بين المنتجات الغذائية لعلاج الاطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم تعيين هذه الخلائط كما enpit، nutramigen أو soyaval.

في المستقبل، وتنويع الطعام الجدول، تدريجيا إلى النظام الغذائي، والخضار الخضراء، واللحوم والدقيق وجميع دون سكر اللبن.آراء الأطباء تختلف إلى حد ما عن مسألة مدة الوجبات الغذائية.يوصي بعض لإنهائه في الحياة 8-10 سنوات الطفل، في حين يصر آخرون على الاتساق.
وهكذا، فإن النظام الغذائي - هو الخيار الوحيد للحد من تراكم السامة من العمليات انزيم في جسم المريض.وهذا ينطبق على الشكل الكلاسيكي من الجالاكتوز في الدم وراثي.فشل في اللاكتوز UDP-4-إيبيميراز باستخدام نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية، مما يسمح للمحتويات كمية صغيرة من اللبن في المنتجات الغذائية، ولكن تراقب باستمرار مستواه في الدم.

علاج الجالاكتوز في الدم أمر مهم لدفع الانتباه إلى الأدوية التي قد يكون اللاكتوز.لا تستخدم الصبغات الكحول وإبطاء عملية إزالة اللبن من الكبد.

لأسباب طبية، وفي الحالات الشديدة، الجالاكتوز في الدم، يصف نقل الدم، يتم إجراء نقل الدم الجزئي وتصب في البلازما.ومن بين الأدوية لعلاج يمكن تعيين
Orotate البوتاسيوم ATP kokarboksilazu، B الفيتامينات
إجراء التشخيص وبدء العلاج مع اتباع النظام الغذائي الصحيح في الوقت المناسب، ويعطي الفرصة للأطفال لتنمية عادة.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts