August
12
20:06
الأمراض الوراثية

ضمور العضلات

الضمور العضلي

العضلات ضمور الصور ضمور العضلات - مرض مزمن في عضلات الهيكل العظمي للجسم البشري، والتي لها طابع وراثي.في هذا المرض تميز ضعف العضلات وانحطاط.معظم الأفراد مع هذا المرض غير قادر على المشي بدون مساعدة من على كرسي متحرك، العكازات.

هناك عدة أشكال تدفق ضمور العضلات، كل واحدة منها تتميز الوقت مظاهره (تم الكشف عن أعراض بعض أنواع ضمور العضلات في مرحلة الطفولة، والبعض الآخر - اكتشف بعد الأغلبية).على خلفية ضمور العضلات قد تواجه مشاكل مع الجهاز التنفسي، القلب والأوعية الدموية وأخرى من الجسم.

ضمور العضلات دوشين

هذا النوع من ضمور العضلات يحصل اسمها من اسم عالم الذي وصف لأول مرة.

ضمور العضلات دوشين - من أكثر الأمراض شيوعا بين الأمراض المختلفة من الجهاز العضلي الهيكلي، وتواتر حدوثها - 3.3: 10 000 (واحتمال من هذا النوع من الضمور العضلي في الأولاد أكثر من البنات).الأمراض المنقولة عن طريق المتنحية، مرتبطة X.

يتم الكشف عن الأعراض الأولى للضمور العضلات في الأطفال عندما يبدأ الطفل في المشي.وهي تشمل: السقوط المتكرر، وصعوبة في تغيير موقف مشية المتبختر الجسم، وزيادة مشكلة عضلات الساق أثناء الركض والقفز.

الضمور العضلي دوشين يجعل نفسه شعرت كطفل - 3-5 سنوات.الأطفال المرضى مشية التغييرات، ويذهبون تهادى.كانت هناك انخفاضات متكررة، مع رفع الأيدي حتى ريش "النفايات" من الجسم ("الجناح ريش").في سن 8-10 سنوات ينتقل الأطفال البالغين من العمر بصعوبة، والمرضى 12-13 سنة من يجمد تماما في المستقبل الذي لا يمكن الاستغناء كرسي متحرك.تطوير ضعف عضلة القلب يسبب الموت (حدوث فشل القلب، وفشل في الجهاز التنفسي ممكن، والحصول على العدوى يضعف الجسم).

إشارة واضحة الأول من ضمور العضلات دوشين - ختم عضلات الساق.ثم، ويزيد حجمها تدريجيا بسبب psevdogipertrofy التي يمكن أن تتطور في العضلة الدالية والعضلات الألوية.طبقة الدهون تحت الجلد يخفي العضلات ضمور الوركين والحوض.في وقت لاحق العضلات المتأثرة من الظهر والكتفين والطرف العلوي مجانية (الأجزاء القريبة).في المراحل النهائية من ضمور العضلات ويمكن ملاحظة ضعف عضلات الجهاز التنفسي، عضلات الوجه والحلق.

لضمور العضلات التدريجي تتميز "البطة السير"، وجود "ريش على شكل الجناح،" بشكل واضح قعس قطني، "مجانا حزام الكتف."غالبا ما يكون هناك التقلصات العضلية في وقت مبكر، هي نموذجية وتر تراجع (ولا سيما الأوتار أخيل).تقع ردود الفعل الركبة، تليها ردود الفعل الطرف العلوي الحرة.

في معظم الحالات عضلة القلب يعانون ضمور العضلات نوع بعضلة القلب، تخطيط القلب يتغير حتى في المراحل المبكرة من المرض.خلال فحص الكشف عن: تغييرات في معدل نبضات القلب، والقلب يبدو مكتوما مع توسع حدودها.وعلاوة على ذلك، وفشل القلب الحاد عادة ما يكون السبب الرئيسي للوفاة في هذا المرض.

مع ضمور العضلات دوشين أعراض مميزة هو انخفاض في مستوى الذكاء للمريض، مع التغيرات في النشاط العالي العصبي ترتبط ليس فقط مع إهمال الأطفال من حيث التربوية (هؤلاء الأطفال قريبا تترك مجموعة الأطفال، بسبب عيوب في الجهاز الحركي لا يذهبون إلى المدارس ورياض الأطفال).وكشف التشريح انتهاكا لهيكل تلافيف في نصفي الكرة المخية للدماغ، وCytoarchitectonics القشرة المخية تعطلت، لاحظ استسقاء الرأس.

ميزة مشرقة من ضمور العضلات دوشين - درجة عالية من hyperenzymemia، الذي يظهر في المراحل المبكرة من المرض.مستوى الكرياتين كيناز (وهي الأنسجة العضلية محددة انزيم) في الدم يزيد في عشرات أو حتى مئات المرات المؤشرات المعتادة.وهناك أيضا زيادة المحتوى من aldolases، نازعة اكتات والأنزيمات الأخرى.

ضمور العضلات يسبب

تسلسل المشفرة الأحماض الأمينية، التي تصبح لاحقا "لبنات البناء" للبروتينات التي تحمي الألياف العضلية شارك فيها عدد كبير من الجينات.الدولة المعيبة واحدة من هذه الجينات، ويسبب تطور الضمور العضلي.كل شكل من أشكال المرض هو نتيجة لطفرة جينية التي تحدد إلى أي نوع هو هذا الضمور العضلي.معظم هذه الطفرات - راثي.ومع ذلك، بعض منهم تنشأ عفويا في خلية بويضة الأم، أو بالفعل وضع الجنين.

على الرغم من حقيقة أن معظم ضمور العضلات وقد وصفت بالتفصيل في أواخر القرن العشرين، وخير التحقيق سريريا أسئلة بخصوص المرضية، لا تزال دون إجابة.عدم وجود بيانات موثوقة الخلل الكيميائي الأساسي لا يسمح للاستدلال على أي تصنيف واحد من ضمور العضلات.أساس روتيني في التصنيفات الحالية للمرض - نوع من الميراث أو مبدأ السريري.

بالتالي، وفقا للتصنيف الذي اقترحه والتون (1974)، هي الأشكال التالية من الضمور العضلي: الفاصل X-مرتبط، راثي متنحي، وجها الكتف، البعيدة، بصري، okulofaringealnaya.وكان آخر هذه الأشكال لديها نمط وراثي جسمي قاهر من الميراث.وهكذا، وتنتقل ضمور العضلات دوشين وبيكر فقط الذكورة (نظرا لتشابك مع الكروموسوم X)، في المقابل، من الكتف الوجه، الأطراف الاصطناعية القطني ضمور العضلات لديها أي اتصال مع الأرض، وبالتالي فإن احتمال تلقي الجينات المعيبة لهاكل من الرجال والنساء.

وتجدر الإشارة إلى أن تشخيص المرض، مثل ضمور العضلات، وغالبا ما يكون عملية تستغرق وقتا طويلا بسبب التباين الشديد من الصورة السريرية وعدد قليل من الأطفال في الأسرة (هذا يعقد تحديد نوع الميراث).الأعراض

الضمور العضلي

أهم أعراض ضمور العضلات من أي نوع - ضعف العضلات.مع التقدم في السن، كل أشكال الضمور العضلي يتم تعديل، غيرت سلسلة من المجموعات العضلية هزيمة للمريض.يبدو

ضمور العضلات دوشين إلى 5 سنوات من العمر، ويتميز هذا بالطبع الخبيث، بعد 12 عاما من طفل لم يعد قادرا على التحرك بشكل مستقل.أول أعراض ضمور العضلات في الأطفال هو سماكة في عضلات الساق.بالإضافة إلى ذلك، شهد فشل الجهاز التنفسي، القلب، وخفض معدل الذكاء.

بيكر ضمور العضلات يمكن الكشف عنها في مرحلة الطفولة وبعد سن.ملاحظات: الفقدان التدريجي للعضلات الحوض والكتف حزام المحافظة عليها القدرة على المشي بعد 15 عاما.بعد سن ال 40 ويأتي فشل الجهاز التنفسي، القلب ممكن.عموما، والشعب مع هذا النوع من الضمور العضلي قادرون على الاستمرار في العمل لفترة طويلة، ويضطر فقط المرافقة لمختلف أنظمة وأجهزة المرضى لربط حياتهم مع كرسي متحرك.قد تبدأ

تأتر العضل ضمور في أي عمر، على الاطلاق.هناك ضمور العضلات ببطء تدريجي والعنق والوجه والجفون، وأطرافه مجانا.إمكانية الهزيمة في التوصيل من عضلة القلب، والاضطرابات النفسية.إعتام عدسة العين، ضمور الغدد التناسلية، وثعلبة الأمامية.عادة ما يتم تشخيص

من الكتف الوجه ضمور قبل 20 عاما.ويتميز هذا: ضعف تنمو ببطء من عضلات الوجه والكتفين والظهر يتأثر القدم المثنية، هناك ارتفاع ضغط الدم وفقدان السمع.في المراحل المبكرة للمريض غير قادر على إغلاق تماما جفنيه، والشفتين (وبالتالي مشاكل في الكلام وعدم القدرة على تضخيم الخدين)، وتعبيرات الوجه وهو يختلف عن ذلك من الأشخاص الأصحاء.

الضمور العضلي علاج

في الطب الحديث، لا يوجد حتى الآن الوسائل التي من الممكن وقف عملية ضمور العضلات.الطرق الرئيسية المستخدمة في علاج ضمور العضلات، والتي تهدف إلى الحفاظ على التنقل من أجزاء مختلفة من جسم المريض لقدر الإمكان.وبعبارة أخرى، العلاج المبكر يؤدي إلى إبطاء ضمور العضلات، دون أن يلغي ذلك.

إذا كان هناك شكوك حول وجود ضمور العضلات في الأطفال يجب مراجعة الطبيب.على الفحص، يمكن للطبيب استطلاع الأطفال والآباء والأمهات ويتوقع المرض في الأطفال (إذا كانت الأسرة قد تم بالفعل الحالات).إذا لم تكن هناك أقارب الطفل مع ضمور العضلات، يتم تعيينه الكهربائي، والذي يسمح لتقييم وظيفة الأعصاب في العضلات، للكشف عن وجود ضمور العضلات.كما يستخدم خزعة العضلات كوسيلة لتشخيص ضمور العضلات.العلاج

من ضمور العضلات يعتمد على إبطاء عمليات ضمور في العضلات.لهذا الغرض: فيتامين B1، فيتامين E، ونقل الدم، والأحماض الأمينية (ليسين، حمض الجلوتاميك)، والحقن العضلي من ATP بعض المغذيات، القشرية، حمض النيكوتينيك.الطب الشعبي ينصح باستخدام الحبوب متضخمة من القمح والجاودار، والعشب، knotweed منتج، ذيل الحصان، الجينسنغ، غذاء ملكات النحل، وجذمور من القدس الخرشوف.

يعتبر مصطلح مريض زرع له خلاياه الجذعية المأخوذة من نخاع العظم أو العضلات والهيكل العظمي.ومع ذلك، والهندسة الوراثية ليست قادرة على تحقيق نتيجة إيجابية حتى الآن، كما يتضح من العلماء الدستروفين الجينات يمكن إدخالها بشكل مصطنع إلى خلايا العضلات، حيث أنها نسخة معيبة.

لعلاج ضمور العضلات باستخدام أنواع معينة من العلاجات التي تعمل على تحسين نوعية حياة المريض، وفي بعض الحالات مدته:

- العلاج الطبيعي.وهي تهدف إلى ضمان أكبر قدر ممكن التنقل.انها تسمح لك للحفاظ على مرونتها والتنقل.

- العلاج بالتدليك للحفاظ على قوة العضلات وتحسين الدورة الدموية في المنطقة المصابة.

- تعيين المخدرات عائي.جنبا إلى جنب مع العلاج الطبيعي، والعلاج بالأوكسجين، العلاج بالمياه المعدنية.

- الأجهزة المحمولة.تدعم الأقواس مختلف ضعف العضلات، وعقد لهم في حالة تمدد، الإبقاء على مرونة العضلات، مما يؤدي إلى إبطاء تطور التقلصات.مشوا، عصي المشي والكراسي المتحركة للمرضى بالمحافظة على التنقل، أن تكون مستقلة.

- التنفس المساعد (استخدام الأجهزة الخاصة، وتحسين إمدادات الأوكسجين إلى المريض أثناء النوم بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي).بالنسبة لبعض المرضى، هذا لا يكفي، وذلك باستخدام أجهزة خاصة التي تجبر الأكسجين إلى الرئتين.

- استخدام أجهزة تقويم العظام أن يقوي "معلق" من القدم واستقرار المفاصل في الكاحل، ويقلل من حدوث السقوط.

- تعيين الهرمونات المنشطة.نحن نقبل هذه الأموال دورات قصيرة (على سبيل المثال Retabolil - 1 مرة في الأسبوع، وتتكون الدورة من 5-6 حقن)، جنبا إلى جنب مع نقل الدم (100 مل)؛

- إذا كنت قد وضوحا أعراض العضلي عين بالطبع الفينيتوين (0،03-0،05 ز 3 مرات في اليوم، فإن معدل الطلب - ما يقرب من 2.5 أسابيع) من أجل الحد من النشاط بعد كزازي في الأنسجة العضلية.تدخل

الجراحي لعلاج ضمور العضلات هو ممكن مع:

- وجود التقلصات.العملية على الأوتار تضعف تقلصات؛

- الجنف.في هذه الحالة، يتم استخدام الجراحة لتصحيح انحناء العمود الفقري، وصعوبة في التنفس؛

- مشاكل في القلب.لضمان أن يتم وضع المزيد من الانقباضات الإيقاعية لتنظيم ضربات القلب القلب.

إذا كان التاريخ العائلي من ضمور العضلات، فمن الضروري لتنفيذ الإرشادات الطبية والوراثية من أجل تحديد الكشف ممكن من المرض في الجيل القادم.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي