August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة أنجلمان

Angelman متلازمة

Angelman الصورة متلازمة Angelman متلازمة - المرض الذي يشير إلى الشذوذ وراثي يتميز التخلف العقلي ويترافق المضبوطات، والحركات الفوضوية الأيدي، والضحك المتكرر ويبتسم.ويسمى هذا المرض أيضا متلازمة "البقدونس" أو "دمية الضحك."كان اسمه

الاسم العلمي Angelman متلازمة بعد طبيب الأطفال البريطاني هاري Angelman بها.وكان أول وصف هذا المرض في عام 1965.وفقا لمصادر مختلفة وتيرة حدوثها - حالة واحدة من بين كل عشرة أو عشرين ألف طفل.ومع ذلك، هناك أدلة على أنها قللت من أعداد الأشخاص الذين ولدوا وأكثر من ذلك.

Angelman متلازمة يسبب

في هذا المرض لا توجد الجينات الفردية على كروموسوم 15.وتتميز معظم الحالات بالحذف الجزئي أو تحور الصبغي ال15.عندما يعاني أحد الوالدين من متلازمة أنجلمان كروموسوم، وفي حالة حدوث تغييرات في كروموسوم الأب تطوير برادر - ويلي.وكثيرا ما أثار متلازمة خلل الكروموسومات التي كتبها عفوية الذي يتميز بعدم وجود منطقة مجاورة مكونة من أربعة ملايين أزواج قاعدة الحمض النووي في Q13 Q11- مجال كروموسوم 15.

Angelman متلازمة هو النمط النووي 46 XX أو XY، 15P.دراسات مستقلة الأسباب Angelman طفرات متلازمة تحمل في UBE

3A الجينات.يعتبر المكون من انزيم نظام معقد من تدهور البروتين المنتج من هذا الجين.أعراض

Angelman متلازمة مرض

غير معترف بها من قبل والخصائص التالية: أقل من متوسط ​​حجم الرأس والأسنان متباعدة على نطاق واسع، تسطيح من الجزء الخلفي من الرأس، فم واسع، جاحظ اللسان، البروز الذقن.المرضى الذين يعانون من اضطرابات النوم، والحول، انحناء العمود الفقري، وحساسة لدرجات حرارة عالية.الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان يشعرون بقدر كبير في المياه.

متلازمة أنجلمان وأعراضه: مشاكل مع الرضاعة الطبيعية والرضع انخفاض الوزن، وتأخير في تطوير المهارات الحركية العامة (صعوبة في المشي والجلوس)؛خطاب متخلفة، تسبب تأخر الكلام.للأطفال تميل إلى فهم جيد الكلام، ولكن هناك مشاكل مع تشغيل أفكارك.أطفال الصعب التركيز، لجذب الانتباه بسبب فرط النشاط.

الطلاب يعانون من صعوبات التعلم.في 80٪ من الحالات تحدث في المرضى الذين يعانون من النوبات، فضلا عن التغيرات والمخالفات في كهربية.وتتميز لجميع المرضى من خلال تحركات غير عادية كما الهزات الصغيرة والحركات الفوضوية من أطرافه.وهناك سمة مميزة للمرضى الذين يعانون من متلازمة أنجلمان هو الضحك المتكرر من دون سبب، والمشي بتصنع.الأطفال الذين يعانون من هذا المرض مقارنة مع الدمى.

لجميع المرضى لا تزال تتسم أعراض مثل دولة سعيدة، منفعل بسهولة، والرغبة في التصفيق، وانخفاض التركيز.غالبا ما يتعرض لنقص التصبغ مريضا، زيادة إفراز اللعاب، وحركات المضغ معززة، وردود الفعل وتر مفرط والرغبة المستمرة للشرب.ومن الجدير بالذكر أن نوبات تشنج لا تغطي جميع المرضى، ولكن فقط 80٪ من المرضى، من سن ثلاث سنوات.

Angelman الصورة متلازمة

صورة لطفل متلازمة أنجلمان

Angelman متلازمة التشخيص

يتم تشخيص هذا المرض بعد التحليل الجيني الخامس عشر كروموسوم.تشخيص حديثي الولادة مع نقص الضغط (العضلات منخفضة)، وتأخر في تطور الكلام، وكذلك مجموع الحركة.يجب على الآباء الانتباه لتعبير معين، ورعاش ما يرام، والحركات الفوضوية ومتشنج من أطرافه، والساقين شديدة أثناء المشي وغالبا الضحك.وتشمل وسائل

تحليل

التهجين الفلوري في الموقع، مثيلة الحمض النووي الحقل 15q11- Q13، وتحليل الطفرات مباشرة في مركز مطبوع UBE3A الجينات والطفرات التحليل.

هناك مجموعة منفصلة من الناس، والذي لديه كل الميزات من متلازمة أنجلمان، ولكن نتائج الاختبارات المذكورة أعلاه طبيعية.

Angelman متلازمة العلاج

حاليا لا يتطور بشكل كامل طرق علاج المرض، ولكن هناك بعض التدابير العلاجية التي تهدف إلى تحسين نوعية حياة المرضى.

الطفل مع نقص الضغط عين التدليك، فضلا عن أنواع أخرى من العلاج الطبيعي (معاملة خاصة).عرض طرق خاصة لتنمية الطفل، فضلا عن جلسات مع المعالج الكلام وdefectology.عندما يتم تعيين اضطرابات النوم النوم الخفيف.الأطباء الأميركيين لتحسين نوعية النوم ليلا يصف لمرضاهم على النوم لمدة نصف ساعة 0،3 ملغ من الميلاتونين.اضطرابات التغوط

في المرضى الذين قررت تعيين أدوية مسهلة.مع هجمات متكررة أظهرت عقد كهربية والصرع في المرضى الذين يعانون من الأدوية المضادة للاختلاج التي تسيطر عليها.وقد لاحظ الأطباء

الأمريكية الكثير من أوجه التشابه مع الأطفال الذين يعانون من التوحد، وبدأ لعلاج الأطفال في علاج التوحد.الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض يجمع بين الاندفاع، autostimulyatsiya، المتكررة، والحركات القهرية، وصعوبة في التواصل، والفائدة في أشياء غير ملائمة لسنهم.تم الحصول على نتيجة جيدة من قبل الأطباء الولايات المتحدة في علاج الحقن في الوريد من سيكريتين الهرمون الذي يقلل من أعراض السلوك غير المرغوب فيه، فضلا عن توفير مستوى جيد من مهارات التواصل ومؤانسة.ربما في الوقت المناسب فإن العالم سوف تبدأ في استخدام كدواء في علاج سيكريتين.توقعات

Angelman متلازمة

احتمال كبير في ولادة الطفل الثاني من الآباء والأمهات مع المرض.من أجل الحد من مخاطر مثل هذا الطفل بحاجة لاستشارة طبيب علم الوراثة.ويعتقد الأطباء أن حذف المعتاد يحدث بشكل عفوي وخطر تكرار أقل من 1٪.عندما تكون الأم من microdeletion الجزيئي في خطر حتى 15q11-Q13 إلى 50٪.إذا طفرة في الجين UBE3A تصبح عشوائية أو الموروثة، في هذه الحالة، والخطر هو أقل من 1٪ من تكرار.ومع ذلك، تكون على علم بأن هذه الطفرات يمكن أن تورث من المعتاد، والأم، وهذا الخطر هو 50٪.ولكن عذري الزوج ال15 disomy بمثابة الوضع عشوائي وخطر التكرار هو أقل من 1٪.في الأساس، خطر تكرار الآباء والأمهات على إنجاب طفل مع متلازمة أنجلمان يعتمد على شذوذ الكروموسومات.

Angelman متلازمة والآفاق مواتية لمزيد من التطوير.الأطفال المرضى قادرون على فهم كل المعلومات ونحن نواجه لهم، ولكنهم كانوا من الصعب التعبير عن أفكارهم في كلمات.على الرغم من هذا، المرضى الذين يعانون من متلازمة أنجلمان هم مؤنس جدا، لطيفة وودية.في بعض الحالات، ونحن لم يكن لديك أطفال أو مفردات تصل إلى 5-10 الكلمات.في مثل هذه الحالات، يتم تعليم الأطفال لغة الإشارة.وتجرى الأنشطة مع الأطفال من سن مبكرة وفقا لبرامج خاصة التي تعمل على تحسين النمو الحركي وغالبا ما تعطي نتائج جيدة.

ذلك، آفاق التنمية مع متلازمة أنجلمان تعتمد اعتمادا مباشرا فقط على مدى كروموسوم.في كثير من الأحيان، يمكن للناس مع متلازمة أنجلمان تعلم مهارات الخدمة الذاتية، والتواصل على المستوى البدائي.ولكن بعض الناس لا تزال لا يمكن التحدث، والمشي.ويرجع ذلك إلى حذف جزء من الكروموسوم هذا.

مع مرور الوقت، أعراض اضطرابات فرط النشاط والنوم خففت قليلا.الفتيات متلازمة أنجلمان في مرحلة المراهقة هي نوبات متكررة خطيرة.معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة مراقبة وظائف مطرح Angelman، بما في ذلك التبول والتغوط، ليلا ونهارا.يمكن

الناس مع متلازمة أنجلمان تعلم آداب وهناك بسكين وشوكة، قادرين على خدمة أنفسهم (اللباس، خلع ملابسه).ومع ذلك، يتم تعقيد مرحلة البلوغ الجنف، والسمنة.سن البلوغ للفتيات والفتيان يأتي في الوقت المعتاد.هناك حالات الولادة في الأم تعاني من طفل متلازمة أنجلمان مع نفس التشخيص.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts