August
12
20:06
الأمراض الوراثية

هشاشة العظام

تكون العظم الناقص

تكون العظم الناقص الصورة تكون العظم الناقص - أمراض العظام الخلقية، فضلا عن الهياكل النسيج الضام الفردية.اسم آخر تكون العظم الناقص - مرض هشاشة العظام.ورثت المرض، وهذا هو،يتحدد وراثيا ذلك.

تكون العظم الناقص يحدث في كل من الرجال والنساء، وحدوث المرض - 1 حديثي الولادة إلى 12 000-15 000 الأطفال.لأول مرة تم ذكر هذا المرض في القرن السابع عشر.عندما تكون العظم الناقص تتميز انتهاك لعملية النمو، والجلد، والعضلات والأوعية الدموية والأسنان والأوتار والسمع.

على الرغم من الصعوبات التي يواجهها الناس مع تكون العظم الناقص، ومعظم المرضى يعيشوا حياة كاملة.حاليا، علاج تكون العظم الناقص يصبح في متناول الجمهور على نحو متزايد.ومع ذلك، لشفاء تماما المرضى الذين يعانون من هذا المرض هو أنه من المستحيل.

تكون العظم الناقص يسبب

تكون العظم الناقص هو مرض وراثي غير متجانسة أن يؤثر على النسيج الضام.أعرب هشاشة المرض وبعض علامات سريرية أخرى لتكون العظم.

السبب الرئيسي لهذا المرض هو طفرات الجينات الوراثية للالكولاجين.نادرة هي حدوث الطفرات العفوية في الجينات من البروتين.نتيجة للطفرات الجينات يصبح انتهاكا لتوليف الكولاجين، وبالتالي

هناك أمراض في تكوين الأنسجة والعظام والغضاريف.

نقص الكولاجين توليفها (غير تحور) هي أيضا واحدة من أسباب تكون العظم الناقص.في هذه الحالة، يحدث هذا المرض في شكل خفيف.وينعكس تكون العظم الناقص هذا النوع في كسور الأطراف الفردية بعد كسور البلوغ عادة ما يقل.

الطب الحديث يميز عدة أنواع من تكون العظم الناقص في ضوء التصوير الشعاعي، السريرية، والكولاجين التغييرات Proteinogenic.

تكون العظم الناقص أنواع:

نوع I - شكل من أشكال معتدل، النمط السائد من الميراث.الناقص تكون العظم، وتتميز هشاشة العظام، وجود الصلبة الزرقاء.

نوع II --فترة ما حول الولادة قاتلة.

النوع الثالث - تشوه الهيكل العظمي هو تقدمي في الطبيعة.

النوع الرابع - النمط السائد من الميراث، وتشوهات الهيكل العظمي وأعرب ليست حادة جدا، الصلبة العادية.

ويعتقد الكثيرون أن تكون العظم الناقص يتطور في الاضطرابات النوعية والكمية من النوع الأول الكولاجين التوليف.يتميز تكون العظم الناقص نوع I كتبها انخفاض مستويات توليف الكولاجين الطبيعي.النوع الثاني، مثل نوع IV تكون العظم الناقص ويرجع ذلك إلى انخفاض في إجمالي كمية الكولاجين بسبب الاستقرار مخفضة، على الرغم من أن عملية تخليق الكولاجين تتم دون أي اضطرابات.

تكون العظم الناقص أعراض

كل نوع من تكون العظم الناقص لديه الأعراض المميزة الخاصة بها.

ذلك، النوع الأول من الناقص تكون العظم لدى الأطفال هشاشة العظام واضح وكسور العظام متكررة.بعد سن ال 10 انخفاض معدل الكسر، ولكن الزيادة مرة أخرى بعد 40 عاما.كانت هناك الصلبة الزرقاء والظهور المبكر للحافة خرف.المرضى (حوالي 50٪) مع هذا النوع من مرض هشاشة العظام ناقص قصيرة، عاج، الحفاظ على بعض طبيعيا في بعض المرضى عاج أوبال.في النوع الأول يحدث في بعض الحالات، والتغيرات في الشريان الأورطي، التاجي هناك (في 20٪ من الحالات يكون هناك هبوط الصمام التاجي)، نزيف في الأنف.يتميز

لنوع II تكون العظم الناقص وفاة الجنين قبل الولادة أو الوفاة حديثي الولادة في وقت مبكر.كسور متعددة ومتكررة تحدث بسهولة.هناك 3 مجموعات: المجموعة الأولى

إصابة في الرأس والأطراف الجنين لوحظ خلال فترة الحمل بسبب هشاشة تشكيلات النسيج الضام.زيادة Neurocranium الصدر، على العكس من ذلك، خفضت الأطراف قصيرة ومنحني.هناك حالات شديدة من تكلس جدار الأبهر والبطانة.يولد هؤلاء الأطفال زيادة صغيرة جدا (حوالي 25-30 سم).

كانت هناك حالات الولادة المبكرة، مع 20٪ من الولادات المبكرة - ولادة جنين ميت.بعض الأطفال المرضى يموتون في الأيام الأولى، بعض البقاء على قيد الحياة إلى الأسبوع 4TH.ويمكن الكشف عن التغيرات المرضية قبل ولادة الطفل بمساعدة الفحص بالأشعة السينية: الفخذين واسعة، لها حواف متموجة، حواف مسبحة والصدر القصير.في تنفيذ الإرشادات الطبية والوراثية في probands يذكر احتمال وجود عيب الجزيئي، جنبا إلى جنب مع الطفرات متخالف المحلية في الجينات الكولاجين.الميراث هو مرض وراثي جسمي.

المجموعة B. ظاهريا مشابه لمجموعة A. ومع ذلك، فإن الانتهاكات في الجهاز التنفسي ليست واضحة كما أن الأطفال الذين يعانون تكون العظم الناقص يعيش لعدة سنوات.تميز تقصير من العظام الطويلة والتغيرات في بنية الحواف، ولكن تم كسر فيها - وهي ظاهرة نادرة.يفترض راثي الميراث المتنحية.

المجموعة B. مثل هذه الحالات نادرة الناقص تكون العظم.ولادة جنين ميت أو الموت تتميز في الشهر الأول.لاحظ المرضى زيادة طفيفة، صفاء العظام الأنبوبية (وخاصة diaphysis)، عظم الجمجمة دون التحجر.يفترض في وضع مقهورة من الميراث.

المرضى الذين يعانون من النوع الثالث تكون العظم الناقص نادرة.أثناء العمل، وأحيانا تحدث كسور، جسم الوليد تقصير، في حين أن الكتلة قد تكون ضمن الحدود الطبيعية.نموذجي تشوه على شكل O من الطرف الحر، تقوس العمود الفقري.سبب وفاة ما يقرب من نصف المرضى مختلف التغيرات في الهيكل العظمي والجهاز الدوري.هشاشة العظام وضوحا، نمو العظام في الطول كسر مع التحجر بهم.مجالات النمو من تكلس العظام تحدث متفاوتة، الأمر الذي يؤدي إلى بقعة (ما يسمى ب "حبوب الذرة").الوراثة وليس معروفا بالضبط.

IV نوع الناقص تكون العظم لدى الأطفال غالبا ما ينظر إليه على أنه انتهاك لهيكل عظمي.في هذا النوع هناك تباينا كبيرا من هشاشة، وعدد من الكسور، السن الأزرق الصلبة.عادة، مع التقدم في العمر، ينخفض ​​عدد كسور العظام، والنسيج تشكيلها، بعد 30 عاما في بعض المرضى هذا النوع من السمع تكون العظم الناقص انخفضت قيمته.كما ينقسم مرضى الاسنان في 2 مجموعات: لاحظت تغييرات جذرية في عاج (أسنان أوبال) بعض، والبعض الآخر - أي تغيير في عاج.ويستند

العلاج تكون العظم الناقص

تشخيص تكون العظم الناقص في المقام الأول على الصورة السريرية للمرض.لإجراء تشخيص دقيق هو ضروري لاستشارة اخصائي (الغدد الصماء، مطبب الأرجل أو الوراثة) وتعيين الدراسات المختبرية لاستبعاد أمراض أخرى.وتشمل

الأساليب المخبرية: تحليل الجزيئي الكولاجين وتحليل الكيمياء الحيوية، ودراسة المواد خزعة من الجلد.طرق مفيدة لدراسة ما يلي: الأشعة السينية (تعريف هشاشة، كسور مختلفة، انحناء العظام والكسور في العمود الفقري والعظام مقحم في الجمجمة)، خزعة من قياس كثافة العظام.

الهدف الرئيسي للعلاج من تكون العظم الناقص - خفض عدد كسور في المريض، وزيادة تمعدن العظام للحد من هشاشة، وزيادة في كتلة العظام.نقطة مهمة هي التكيف لعلاج الطفل ووالديه لتغيرت بسبب نمط الحياة المرض.هذا سوف تجنب الكسور في المستقبل.

دورة كاملة من العلاج يتكون من:

- العلاج بالعقاقير.لمكافحة المخدرات تكون العظم الناقص التي تم تطبيقها: البايفوسفونيت، هرمون النمو، فيتامين D3، غلوكونات الكالسيوم وأملاح المغنيسيوم وأملاح البوتاسيوم، إرغوكالسيفيرول، chelators، سكرولي.

- جراحة.فمن الضروري للقضاء على كسر، وعظام قوية، والتغيرات الصحيحة بسبب تشوه، الأطراف الصناعية.أحيانا جراحة كاملة في عملية واحدة: بسبب نمو العظام دبابيس إدراجها سابقا تتطلب الاستبدال.

المستخدمة في علاج كسور قضبان التيتانيوم مرنة، لها خصائص مضادة للحساسية.هذه القضبان جيدة إصلاح الكسر، وبالتالي فإن الحاجة إلى منطقة تجميد إضافية من الجسم يختفي.تطبيقات نموذجية من الجبس هي صعبة لرعاية، تسبب كسور جديدة.ومن الممكن أيضا استخدام الطعوم المختلفة، ترقيع العظام، والهياكل المعدنية الأخرى.

نظرا لهشاشة متزايدة من العظام في المريض، في بعض الحالات، osteoclasis العظام إجراء تغييرات لتصحيح تشوه العظام، ومن ثم يتم تثبيت أطرافه مع الجبس.أيضا مناسبة لتجميد الجسم تمتد.

بالإضافة إلى العلاج الأساسي لتكون العظم الناقص تنطبق أيضا: العلاج الطبيعي، العلاج الطبيعي، وتثبيت طرفي العظم.إعادة التأهيل التي عقدت والدعم النفسي، كل من المرضى وأفراد الأسرة.

دورة كاملة من العلاج لا تعامل بشكل كامل مع مرض شديد مثل تكون العظم الناقص، لذلك كل من الطرق المذكورة أعلاه تسمح إلا جزئيا القضاء على الأعراض والتخفيف من أسلوب حياة المريض دون التأثير على السبب الكامن وراء المرض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts