August
12
20:06
الأمراض الوراثية

داء ويلسون

مرض

ويلسون

المرض

ويلسون مرض صور ويلسون (داء ويلسون) - وهو المرض الذي لديه مرض وراثي، مما يؤثر على الكبد والجهاز العصبي المركزي نتيجة لانتهاكات عمليات التمثيل الغذائي في الجسم من النحاس.مدي الأصفر والبني، التي شكلتها مرض ويلسون في القزحية يشير إلى التغيرات المرضية الخطيرة.مرض

ويلسون هو خلل وراثي نادر إلى حد ما في التي النحاس يمكن أن يسرع عمل الأنزيمات الحيوية تأثير على الدم والغدد الصماء، وكذلك للمشاركة في تكوين الهيموجلوبين.لذلك، في الجسم، وهناك بعض التشوهات المرتبطة تراكم النحاس في خلايا الكبد، والجهاز العصبي المركزي.يسبب المرض

ويلسون يورث المرض

ويلسون نوع مقهورة، ويحدث هذا المرض في نفس نسبة الرجال والنساء.في السنوات الأخيرة بدأت في زيادة حالات تشخيص هذا المرض.في الأساس، وانتشار مرض ويلسون في البلدان المختلفة هو 1: 30000، مع تردد من واحد في المائة من الناقل متخالف.الزواج بين الأقارب يزيد من نسبة المرض، الذي يتم الاحتفال به لا سيما في المناطق التي هي موضع ترحيب.مرض

ويلسون سببه خلل جيني من الجينات، التي يتم ترجمتها على الكروموسوم الثالث عشر هو المسؤول عن نقل الخلايا من النحاس، والتي هي أساس من أسبا

ب هذا المرض.في البداية يجب أن يحدث

التعبير الجيني في المشيمة والكلى والكبد، ولكن نتيجة للاضطرابات مرضية مختلفة الصفراء إفراز ينخفض ​​إلى النحاس، لذلك تراكمت تدريجيا في خلايا الكبد.

من المواد الغذائية في الجسم من النحاس (2.5 ملغ)، لأول مرة، يمتص في الأمعاء، ثم الكبد، ثم يربط سيرولوبلازمين (بروتين تحتوي على النحاس والحاضر في البلازما) يسافر في مصل الدم يندرج ضمن بعض الأجهزة وتفرز في الصفراء.ومع ذلك، داء ويلسون، البولية عنصر النحاس 0،2-0،4 ملغ في اليوم الواحد، عندما يكون معدل - 2 ملغ يؤدي إلى تجاوز تراكم المعادن في الجسم.ويرجع ذلك إلى إفراز غير طبيعي ضمور gepatotserebralnoy الجينات هذا التخفيض.نتيجة خرق تسليم النحاس إلى جهاز خاص جولجي، والذي يتضمن في سيرولوبلازمين، واختيار لاحقة مع الجسيمات الحالة في الصفراء والنحاس يبدأ إيداع في أعضاء تكوين الدم مثل القرنية والكبد والكلى والدماغ.عند إيداع في الكبد يحدث تثبيط الثانوي للتوليف سيرولوبلازمين.ونتيجة لذلك، خلايا الكبد الخضوع نخر وتطوير التهاب الكبد المزمن وفقر الدم الانحلالي، تليف الكبد وسرطان الكبد في الأخير.تتمثل أعراض المرض

الصورة السريرية للمرض ويلسون

ويلسون من قبل العديد من أشكال مظهر: الكبد، والجهاز العصبي، الأمراض النفسية، القلب والأوعية الدموية والجهاز العضلي الهيكلي، البطين-المعوية والجلدية.

في بداية مرض الكبد تطوير انحطاط الدهنية من طبيعة غير محددة، نخر خلايا الكبد في كمية صغيرة، والتليف حول الأوعية البابية.ثم، وارتفاع النشاط يسير التهاب الكبد المزمن، التي يوجد فيها اليرقان، وزيادة مستوى aminotransferoz وفرط غاما غلوبولين الدم.يستمر المرض

إذا ويلسون لتطوير، والمرضى الذين شخصت مع تليف الكبد، الذي أعرب عن ارتفاع ضغط الدم في الأوعية بوابة وعدم وجود خلايا الكبد.مظهر نادر من مرض ويلسون-Kovnovalova تعتبر

فشل الكبد مداهم.وغالبا ما يكتشف في مرحلة المراهقة ومرحلة الشباب.علامات، مما يسمح لها أن نفرق الفيروسية نوع التهاب الكبد مداهم صغير، ولكن النشاط المتزايد للأنزيمات، حيث النشاط السائد لAST، لديهم مستويات منخفضة من إنزيم الفوسفاتيز القلوية، والزلال، ولكن أعلى كمية البيليروبين الكلي والنحاس، فضلا عن الهيموجلوبين.

أعراض متكررة من مرض ويلسون هو فقر الدم الانحلالي، الذي يتكون من إطلاق كميات كبيرة من النحاس من الكبد.أحيانا هناك تلف الكبد عن طريق البطن شكل Kerara، الأمر الذي يؤدي إلى فشل الكبد المبكر.مع وجود دائم في الدم تتجاوز النسبة القانونية من النحاس وترسبه في الأجهزة الأخرى، ويؤثر على الكلى، وخلايا الدم الحمراء والدماغ والعظام وقرنية العين.تتميز مظاهر

العصبية للمرض ويلسون التي كتبها خارج السبيل الهرمي، المخيخ واضطرابات psevdobulbornymi والمضبوطات.

أولا، جامدة، aritmogiperkineticheskaya أو شكل مبكر من مرض ويلسون، والذي تجلى كما صلابة العامة، فرط الحراك تشنجي التي لديها كنعاني والتواء التشنجي الحرف.عضلات تقع على الجذع والأطراف، فضلا عن أولئك الذين يشاركون في عملية الكلام والبلع ويغطي شديدة.في هؤلاء المرضى، هناك التلفظ، وعسر البلع وتعذر الإيماء.مقيدة أشخاص الذين يعانون من هذا النوع من مرض ويلسون في تحركاته، والمشية يشبه كذاب.في بعض الأحيان يتم تجميد المرضى في موقف حرج.ويرجع ذلك إلى تقلصات العضلات الانتيابي التي غالبا ما يسبب مجموع الجمود هذه.

المرض Regidno-arigmogiperkineticheskaya ويلسون يبدأ عادة في سن السابعة ويمتد إلى خمسة عشر.اضطرابات في طبيعة الحشوية تحدث إلى حد ما في وقت سابق - مع 3-5 سنوات من مرض الكبد أعراض، والتي يتم وضع علامة قبل بداية الأعراض العصبية.

يتجلى شكل آخر المثنية، الباسطة من مرض ويلسون التي كتبها رعشة اليدين أو الجسم كله.عادة ما يرتبط زيادة غضب مع القلق أو إجراءات هادفة.وقد لوحظ بعض المرضى الذين يعانون من الهزة خفيفة فقط على جانب واحد.جميع المرضى عرضة لخلل التوتر العضلي.خلال انخفضت تهز الملاحظات regidnoy المتألق الاستخبارات، جاهد الكلام وgipomimiya.يتميز

علم الأمراض خارج الهرمي من قبل أحادية وفالج، والذي يتم تشخيصه عند ضمور gepatotserebralnoy شكل خارج السبيل الهرمي القشرية.لها مظاهر أخرى خلافا للمرض ويلسون هو آفة كبيرة من القشرة الدماغية.ويرد عيادة مثل هذا الانتهاك في نوبات الصرع، وخاصة شخصية جاكسون، والآفات شديدة الذكاء.ولكن على الرغم من هذا، هناك حالات السريرية التي لا تراعى أعراض عصبية، مشيرا إلى أن تدفق إيجابي للمرض ويلسون.الاضطرابات النفسية

عندما يتميز ضمور gepatotserebralnoy التي كتبها الذهان العاطفي، والتغيرات السلوكية والنشاط المعرفي.لوحظ

انحلال الدم داخل الأوعية الدموية في 15٪ من المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون، الذي يمتد من مظاهر وحالات الاختفاء الذاتي المؤقتة.ولكن يسبقها مرض الكبد لسنوات عديدة.في وقت واحد مع انحلال الدم يحدث فشل الكبد الحاد في بعض الأحيان.في هذه الحالة، والنحاس الحر هو إلى حد كبير يؤثر على كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.مكان

أمراض الكلى ويلسون في شكل متلازمة جزئية أو كاملة فانكوني، تحصي الكلية، وانخفاض الترشيح الكبيبي.وهذا هو السبب في ذمة محيطية، بروتينية وبيلة ​​دموية مجهرية.وكثيرا ما وجدت في البول من حمض أميني أساسي، ثريونين، الفنيل الأنين والتيروزين.

ترسب النحاس في العدسة، حلقة كايزر فلايشر يبدو إعتام عدسة العين.

من CCC تلاحظ عدم انتظام ضربات القلب واعتلال عضلة القلب.عندما يتم تشخيص العضلات والهيكل العظمي تتأثر ألم مفصلي، ولين العظام، المفاصل وهشاشة العظام.تتميز مظاهر

الجهاز الهضمي من مرض ويلسون تحص صفراوي، والتهاب البنكرياس، والأمراض الجلدية - سفن فرفرية، وزيادة تصبغ الجلد وثقب الأزرق في قاعدة الظفر.ويرتبط علاج مرض

العلاج الرئيسي لمرض ويلسون

ويلسون مع إفراز كميات زائدة من النحاس، لمنع مزيد من آثاره السامة على الجسم كله.

لبدء يتم تعيين عدد 5 إلى اتباع نظام غذائي غني في البروتينات، ولكن مع محتوى النحاس محدود في المنتجات.يتم توجيه مرض

العلاج الرئيسي ويلسون إلى استخدام العقاقير التي سوف تربط النحاس، وسحبها من الجسم.لبدء

تعيين antilyuizit البريطانية - 1،25 حتي 2،5 ملغ / كغ، الحقن العضلي مرتين في اليوم، ودورة من 20 يوما، وكسر، أيضا، في 20 يوما.أو تناول الدواء عن طريق نمطا مختلفا: 200-300 ملغ بعض أشهر مرتين في اليوم حتى تصل إلى أثر إيجابي.Unitol 5٪ - م / 5-10 مل في يوم واحد، وبالطبع - 25-30 الحقن، تتكرر كل ثلاثة أشهر.D البنسيلامين تدار 0،3-4 غرام يوميا، والتي سوف تعتمد على شدة المرض ويلسون وإفراز النحاس في البول.هذا الدواء يحسن إفراز النحاس السامة من الجسم.ومن المقرر جرعة سنويا، وتغير بعد خزعة الكبد السيطرة.

العلاج المبكر للمرض ويلسون، 2-3 أسابيع، يمكن أن تتفاقم الأعراض العصبية والدولة الوظيفية للكبد لتصبح أسوأ من ذلك، ثم حلت محلها تحسنا في بضعة أشهر أو حتى أسابيع.

أحيانا يختفي تماما التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد، وبعد علاج مكثف مع هذا الدواء، على النحو الذي تحدده الاختبارات على الخزعة.مؤشرات

لزرع الكبد هي فشل الكبد مداهم وتقدمه في التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد، وإذا كان العلاج بالعقاقير غير فعال.

نتيجة لمرض ويلسون، كقاعدة عامة، هو العجز من المرضى.ومع ذلك، عندما العلاج المناسب في المراحل المبكرة من المرض، ويمكن تحقيق نتائج إيجابية.ولكن مرحلة لاحقة - وهذا هو مضاعفات المطلقة التي علاج مرض ويلسون لا يكون التأثير كبيرا.ونتيجة لذلك، تحدث الوفاة في سن مبكرة من تليف الكبد أو الفشل نوع مداهم.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts