August
12
20:06
الأمراض الوراثية

التليف الكيسي

التليف الكيسي

الكيسي الصورة التليف التليف الكيسي (من اللاتينية «Muscus» - يشير إلى مخاط أو غروي، «viscidus» - لزجة) - وهو مرض خلقي الثقيلة تتميز آفات الغدد خارجية الإفراز، ويسبب أمراض الجهاز التنفسي غير طبيعي والجهاز الهضمي. معظم التليف الكيسي يتطور في مرحلة الطفولة.

الطفل اضح التليف الكيسي حتى عندما أحد الوالدين هو الناقل للCFTR الجين المتحور.كل عام في جميع أنحاء العالم أكثر من 45000 طفل ولدوا يعانون من أمراض وراثية التليف الكيسي.هذا المرض له قيمة اجتماعية في اتصال مع الطبيعة التقدمية من الوفيات اللاحقة الحالية والمحتملة والعجز العديد من المرضى.

التليف الكيسي يسبب

تحور الجينات

- هو الأساس المطلق لهذا المرض.إذا متخالف - كلا الوالدين، وإمكانية ولادة طفل مع المريض بالتليف الكيسي في عائلة تساوي 25٪.وتردد الناقل من الجينات المشتركة - 2-5٪.

في نهاية القرن الماضي، كان العلماء فك رموز الهيكل وراثية من الجين المسؤول عن مركب البروتين.ودعا CFTR، التليف الكيسي الغشاء يعني أن وحدة تحكم.هذا البروتين ينظم حركة الشوارد من خلال أغشية الخلايا التي تبطن القنوات الإفرازية للغدد التي تؤدي للخروج.ولكن نظرا لتحور هذا الجين هو ان

تهاك لكافة هياكل ووظائف البروتين، السائل إفرازية ذلك، التي تطلق يصبح السرطان، لزجة سميكة محتويات.ونتيجة لذلك، فإنه يؤثر على هذه الأجهزة الهامة مثل البنكرياس والجهاز الهضمي والرئتين.

وتتميز عملية التحور عن فقدان الثلاثي الذي يشفر phenylamine الأمينية.جزيء من الجين المتحور لديها ضعف في الموقف من فقدان بقايا حامض 508 الأمينية.وهكذا، لم يكن هناك مثل هذا الاسم - دلتا 508. عند هذه النقطة معروفة ودرس ويشارك أكثر من 120 أنواع مختلفة من الطفرات في تطوير علم الأمراض.مثل عدد كبير منهم يمكن أن تعطي تفسيرا في مجموعة متنوعة من الصور السريرية التليف الكيسي.مظهر كثيف جدا من المرض في المراحل المبكرة لوحظت في مرضى F متماثل 508. والمرضى الذين لا F 508 تعدد الأشكال السريرية المختلفة، وهذا هو، في الوقت نفسه يتم تشخيص أنهم مع أشكال حادة من المرض، والأعراض المبكرة ونتائج سيئة مع الأداء الجيد نسبيا من المرض في سن أكبر وخلال فترة المراهقة.أعراض التليف الكيسي

هناك عدد قليل من الأشكال الأساسية للالتليف الكيسي - الرئة والأمعاء والجهاز التنفسي والأمعاء.أقل ما يمكن العثور عليها في الممارسة الطبية، العلوص العقي، ذمي، فقر الدم، وأشكال أخرى.يعتبر

أشد أشكال التليف الكيسي أن تكون مظاهر نموذج مختلط من المرض.تلتقي 75٪ من الحالات.لاحظ التاريخ من هؤلاء المرضى التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي شاقة مرارا وتكرارا، وأحيانا حتى مع وجود تاريخ طويل.شاهد الصورة السريرية للالسعال المستمر مع البلغم اللزج المخصصة، وانتهاكات متكررة في الجهاز الهضمي.لكن من الواضح أن التغييرات أخطر تجري على جزء من الجهاز التنفسي.اللزوجة زيادة إفرازات من تخصيص الغدد المخاطية في mukostaz القصبات أنه يخلق ويؤدي للإصابة، مما يجعل من الممكن في إظهار والتقدم لالتهاب الشعب الهوائية المزمن، مما أدى به هناك سعال مؤلم مميزة مع الثابت تفريغها البلغم اللزج، إلى جانب القيح.تغييرات

القصبي الرئوي هي جزء لا يتجزأ من جميع انتهاكات نظام المباح القصبي.التغييرات التي تحدث نتيجة التنظيف الذاتي، يميل إلى أن يسبب انسداد القصبات الهوائية والشعب الهوائية من أجزاء صغيرة.تطوير انتفاخ الرئة نتيجة ليمتد المجال الجوي نتيجة لانسداد كامل للشعب الهوائية، وهناك كل علامات انخماص.ويمكن أن تكون صغيرة، وبديل مع مجالات انتفاخ الرئة.

في صورة سريرية شديدة في بعض الأحيان في وقت واحد مع هذه التغييرات تظهر microabscesses التي كثيرا ما تؤثر على الغدد تحت المخاطية القصبية.ثم يبدأ البرق للتقدم لحمة الرئة، والتي ترصدها شكل حاد من الالتهاب الرئوي، والذي يختلف في المرضى الذين يعانون بطبيعة الحال الشديد، الذي طال أمده من الكيسي عيادة التليف، عرضة لتكوين الخراج.

دوريا، أول مظهر من مظاهر شكل الرئوي التليف الكيسي يمكن أن يحدث أحيانا في السنة الثانية أو الثالثة من العمر، وكذلك في وقت لاحق.طبيعة هذه المظاهر أصبحت شكلا لفترات طويلة وحادة من الالتهاب الرئوي.أكثر غالبا ما تعرض الأطفال

السن مع صورة سريرية لالتهاب الشعب الهوائية طويلة الأمد مع إعاقة واضحة.التغييرات التي تسببها الالتهابات، والذي تجلى من خلال التهاب الشعب الهوائية منتشر، والتي غالبا ما يتكرر في الالتهاب الرئوي الذي طال أمده مختلفة، ثم سرعان ما تتحول إلى التهاب مزمن في الرئتين.ثم تتطور تدريجيا توسع القصبات، وتليف رئوي.دهشتها النسيج الخلالي وأنها تحصل على نتائج التليف الرئوي.لذلك، في كلا الرئتين استغلالها رطبة، ولكن أكثر الصفير ناعما.

تأثير سلبي للغاية على مسار تطور التليف الكيسي ديه تليف واسع النطاق والقصبات يليه تشكيل عملية صديدي.جميع أنواع التغييرات معرقلة لوحظ في التليف الكيسي، في سياق التقدم، تؤدي إلى زيادة أعراض انتفاخ الرئة واضطراب واضح جدا من الأمراض البصرية والجهاز التنفسي من الدورة الدموية الرئوية.

بالتوازي مع المرض الكامن، وتشوه من الصدر، السلاميات النهائية تأخذ شكل طبلة العصي، فضلا عن نوع من القلب الرئوي يتطور قصور القلب.

دبيلة غازية، استرواح الصدر والنزف الرئوي هي المضاعفات نادرة نسبيا التليف الكيسي.ولكن إذا كان متميزا بطابع المرض قبل مدة طويلة، ثم احتفالا بهزيمة البلعوم الأنفي، والتي تشمل الاورام الحميدة، الزوائد الأنفية والتهاب اللوزتين المزمن.يتم تشخيص ما يقرب من جميع الأطفال مع التهاب الجيوب الأنفية، والمظاهر السريرية التي تميز صوت الأنفية والصداع وتخصيص إفراز من الممرات الأنفية.

في اضطرابات سريرية من الأمعاء والبنكرياس يتطور كل أعراض مرضى التليف الكيسي من أهم أشكال هذا المرض.ولكن التغييرات التي يمكن أن تقلل من نشاط أنزيمات البنكرياس تعمل، لا سيما في الأطفال نقله إلى الرضاعة الصناعية، يمكن أن يعبر عن انهيار كافية من البروتينات والدهون، فضلا عن استيعابهم.لذلك التعفن المعوي تطوير، مما يؤدي إلى تراكم الغازات والانتفاخ ثابتة.ونتيجة لذلك، حتى لو كان الفحص الأول للمريض، يمكن الافتراض التليف الكيسي، مع الأخذ بعين الاعتبار كرسي فرة مميزة مع آسن كريه الرائحة.ما يقرب من 20٪ من المرضى الذين لديهم هبوط المستقيم.

بين بعض الأعراض في البطن تخصيص مثل آلام البطن المتكررة من مختلف مسببات.فهي نوع من التشنج وانتفاخ البطن، وآلام في العضلات لفترات طويلة من السعال الانتيابي في الربع العلوي الأيمن، في الكبد.قد تحدث

التعريب ألم شرسوفي ليست كافية تحييد الحمض المعدي في الاثني عشر.يحدث هذا نتيجة للانتهاكات إفراز البنكرياس.ولذلك، فإن عددا كبيرا من المرضى الذين لقوا حتفهم، في كثير من الأحيان مع الدول التشريح سلبي النتائج الكيمياء الحيوية الصفراوي نوع تليف الكبد.في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هناك زيادة الشهية، ولكن عسر الهضم المستمر يؤدي باستمرار إلى سوء التغذية.في بعض الأحيان، ولكن نادرا جدا تطوير gipoproteinemicheskie التورم.ويسهم سوء التغذية في تطوير كلا نقص كلوريد الدم النامية، وفقدان الشهية، وقلاء استقلابي.التليف الكيسي

في الأطفال

منذ التليف الكيسي - واحدة من الشائع اليوم الرائدة في الأمراض الوراثية، وتواتر حدوثه بين الأطفال من جميع الأعمار كبيرة جدا.بالإضافة إلى احتمال تطوير انها لن تؤثر على انتماء الطفل إلى طابق معين.هذا المرض لا يختار - صبي أو فتاة.الشيء الرئيسي أن تعلم أن التليف الكيسي في الأطفال يتطور فقط عن عيوب وراثية.لذلك، لا يمكن العادات السيئة، والحالة الاجتماعية أو المشاكل البيئية لا يمكن أن يكون احتمال الأطفال الذين ولدوا مع التليف الكيسي علم الأمراض.الأطفال

تشخيص المرض فقط عندما يكون لديهم اثنين من الجينات الطافرة، التي حصلت في الميراث من آبائهم.لذلك، في الأسر حيث الزوجة، مع كل حاملي الجين التليف الكيسي، سوف يولد الأطفال مع المرض.ولكن أولئك الذين ورثوا عن آبائهم، يعتبر نموذج واحد فقط من هذا الجين ناقلات التليف الكيسي.يولد هؤلاء الأطفال بصحة جيدة تماما.

الأطفال تفرز مجموعة واسعة من المظاهر السريرية التليف الكيسي.مع ويمكن الكشف عن بعض التغييرات على جزء من الجهاز التنفسي في معظمها أمراض الشعب الهوائية والرئتين، والبعض الآخر - هزيمة ثقيلة في البنكرياس.وبطبيعة الحال السريرية النموذج المرض، ويمكن لكل طفل أن تتم بطرق مختلفة.

المهم أن نتذكر أن التليف الكيسي - اضطراب وراثي الذي يؤثر على القدرة العقلية ليس الطفل.

في الأشهر الأولى من الحياة للكثير من الأطفال، وسوء التغذية تقف مع الحفاظ على الشهية وفقط بعد مرور بعض الوقت في البراز، وpolifekalie التي شكلتها الدهون، وهو ما ينذر بالخطر الآباء والأمهات الرضع، حتى أنها تعطيه اهتماما خاصا.

جلد الطفل هو علامة جيدة لتشخيص، لأنه لديه "المالحة" طعم.لذلك، مع مثل هذه الشكوى، والدي لأول مرة، طلب المشورة من طبيب الأطفال.ولعل هؤلاء الأطفال البيان بشدة نقص بوتاسيوم الدم وقلاء استقلابي بسبب تشوهات بالكهرباء التعبير عنها.

في التليف الكيسي، وجزء من الجهاز التنفسي، والسعال هو من الأعراض الأولى للمرض.في البداية، فإنه يعبر عن نفسه في شكل "السعال"، ثم تزيد تدريجيا وتأخذ على طابع السعال الديكي مثل السعال.في الأطفال، زرقة وضيق في التنفس قد تصاحب هذه الانتيابي السعال، وتوقف التنفس ولكن عادة لا يحدث.صدر البلغم عن طريق السعال، في وقت مبكر من المرض، ذات الألوان الفاتحة ولزج، لكنها تصبح لاحقا مخاطي قيحي ويكتسب اللزوجة قوية.إذا كان هناك البلغم مخضر، فمن تظهر إشارة في جسم الطفل ولها الزائفة الزنجارية العدوى البلغم.في كثير من الحالات، وغالبا ما الثابتة السارس، وهي متكررة ولها مدة طويلة والسعال الذي يستمر لفترة طويلة حتى الان.

في المرحلة الأولى من الكيسي مرض التليف الرضع الصورة التسمع طبيعية في بعض الأحيان.فحص دقيق للطفل يجعل من الممكن للكشف عن زيادة البعد الأمامي الخلفي من الصدر، وضيق في التنفس صغير مع قلة النشاط البدني وخفض رحلة الرئوية.

جزء من الجهاز الهضمي في الأطفال الرضع تكشف عن براز رخو اللون الأخضر، الذي يصبح في وقت لاحق مظهر دهني.طفل يعانون من التليف الكيسي له وزن الجسم لا تتوافق مع أقرانه صحية، وهذا هو وراء في النمو البدني والنمو في وقت لاحق.والأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي، عن طريق التفتيش البصري انخفاض كتلة العضلات والمعدة وانتفاخ بها، وهبوط المستقيم غالبا ما يكون من أعراض هذا المرض.

بالإضافة إلى الأشكال الأساسية للالتليف الكيسي، على سبيل المثال، 15٪ من المرضى حديثي الولادة العقي العلوص.أعراض هذا النوع من الأمراض يمكن أن يكون القيء المراري، وعدم القدرة على الوفاء العقي، والبطن الموسع.تأخر العقي رمادي في الأمعاء الدقيقة، في صمام اللفائفية.مظهر أخطر من هذا النوع من التليف الكيسي هو اختلاط في شكل له العقي التهاب الصفاق.

مزيج من كل هذه العمليات المرضية من الجهاز التنفسي، الجهاز وعرق الغدد الهضمية، وعادة ما يؤدي إلى انحطاط الطفل.نقص بروتينات الدم واستسقاء عام في الرضع يحدث في فقر الدم بالتزامن gemoleticheskoy.في كثير من الأحيان، هؤلاء الأطفال لديهم نقص في الفيتامينات التي تذوب في الدهون.على سبيل المثال، سبب النزيف هو نقص فيتامين K بمثابة gipoprotrombinemii النتيجة.الأطفال

الذين يعانون من التليف الكيسي، والتي تتميز فقدان مفاجئ للأملاح في العرق، نتيجة الحرارة، والجيوب الملتهبة المتكررة، والتي تعقدت البوليبات وهزيمة الغدد النكفية.80٪ من الأطفال المصابين لديهم زيادة الحساسية لأنواع مختلفة من المواد المثيرة للحساسية مثل المواد الغذائية والمنزلية والطبية.

واحدة من مضاعفات التليف الكيسي في الأطفال هو مرض الاضطرابات الهضمية، ولكن هناك اختلاط شائع من تحص صفراوي.

التليف الكيسي التشخيص

تشخيص التليف الكيسي هو أساس عملية القصبية الرئوية المزمنة، ومتلازمة الأمعاء، وهو اختبار العرق إيجابي، والتليف الكيسي والأشقاء.لذلك، لتشخيص هذا المرض ما يكفي لديك أي اثنين من هذه الأسباب المذكورة.وضعت بالفعل معايير محددة لتشخيص التليف الكيسي، والتي تشمل نوعين التشخيص.

الأول هو بناء على الأعراض السريرية المميزة.قد تكون وجود قضايا الأسرة التليف الكيسي وفحص الأطفال حديثي الولادة لمناعيا الطابع الإيجابي التربسين.

الثانية - على نسبة عالية من الكلوريد في عرق (60 مليمول / لتر) التعرف على اثنين الطفرات، نتيجة إيجابية خلال قياس الأنف فرق الجهد.التشخيص هو موثوق بها، حتى إذا كان هناك واحد من كل نوع من التشخيص اختبار.

لتشخيص التليف الكيسي لجأت إلى عدد من الطرق التي هي مفيدة جدا، ولكن أيضا مضيعة للوقت.للقيام بذلك، يجب عليك تحديد تركيز كلوريد الصوديوم في العرق، وإجراء البحوث البراز دراسة البراز، وجعل DNA التشخيص قياس الأنف فرق الجهد، لتحديد النشاط الإيلاستاز البنكرياس في البراز.

حاليا، هناك فرصة حقيقية لتنفيذ أكثر قبل الولادة الجنين وجود التليف الكيسي، وذلك بسبب التشخيص DNA الموجودة.ويجب التأكد من القيام مسح من الآباء المحتملين قبل التخطيط الحمل، وهذا هو، لتحديد وجود أو غياب في الجسم من الجينات لالتليف الكيسي.

اليوم، معظم الأسر التي لديها طفل مريض يعانون من التليف الكيسي، ولكن بعد هذا النوع من التشخيص، والحمض النووي، لها الأطفال في المستقبل هو بالفعل صحي جدا.

تحليل عن التليف الكيسي

هناك عدد من العينات وسائل التشخيص والاختبارات التي تستخدم في تشخيص التليف الكيسي.في الأشهر الأولى من الحياة في الرضع يمكن أن تنفق تشخيص الأطفال حديثي الولادة.يتكون هذا الأسلوب في تحديد مقدار محتوى IRT في دم الطفل.TIB - إنزيم البنكرياس.إذا كان طفلك مريضا يعانون من التليف الكيسي، فإن التحليل على IRT يكون معدل الزيادة.يرصد هذا التحليل، إذا كان هناك اشتباه في التليف الكيسي.

الاختبار التشخيصي الأكثر فعالية لالتليف الكيسي هو اختبار العرق.الإجراء المعتاد هو أن يتم أخذ عينة التصحيح العرق من الجلد، والتي أجريت في السابق باستخدام بيلوكاربين الرحلان الشاردي.تركيز كلوريد الصوديوم في إفرازات الغدد العرقية يجب أن لا تتجاوز 40 ملغ / ديسيلتر.إذا كانت نتيجة عينة اختبار أكثر من 60 مليمول / لتر، فإنه يمكن اعتبار إيجابية.والنقطة المهمة هي إجراء تحليل جديد.وهي مصنوعة في القضية، وإذا كان الجواب جاءت إيجابية، من المشكوك فيه أو سلبية، ولكن يوحي الصورة السريرية من احتمال وجود التليف الكيسي.

من أجل تشخيص النهائي عليه، لا بد من إجراء العديد من هذه العينات أو اثنين أو ثلاثة والحصول على تأكيد إيجابي.

لكن في بعض الأحيان الإجابات تأتي كاذبة.وهذا يمكن أن يكون راجعا إلى جمع المواد غير دقيقة والنقل؛أخذ عينات من الأطفال حديثي الولادة أو المريض أخذ كلوكساسيللين.

ومن أساليب التحقيق وتخصيص أكثر scatological.استكشاف البراز دراسة البراز المرضى يمكن الكشف عن إسهال دهني.ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الاثني عشر والنشاط منخفضة أو معدومة في بلدها أنزيمات البنكرياس هذا.

الصدر بالأشعة السينية يمكن التعرف على ختم القصبات الهوائية، وأيضا ملاحظة زيادة ابتهاج من أنسجة الرئة.يظهر الصدر X-راي علامات يلبس شرائح الرئة، وخاصة الفص العلوي.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts