August
12
20:06
أمراض الدم

الثلاسيميا

الثلاسيميا

الثلاسيميا الصورة الثلاسيميا - وهو مرض تعتمد راثيا خاص أن يؤثر على واحد من الوحدات الهيكلية الرئيسية الدم - خلايا الدم الحمراء.ومن المهم التأكيد على عدم مشوهة التي الثلاسيميا خلايا الدم الحمراء، وقد تم تطوير في وجود خلايا الدم الحمراء المشوهة.أخطر وأهم ميزة الثلاسيميا هو خطر تدمير أقوى من خلايا الدم الحمراء التالفة - تطوير أزمة الانحلالي.

ومن المهم أيضا أن نعرف أنه على الرغم من الثلاسيميا هو مرض يرتبط بعيب وراثي، ولكنه لم مثل قدرة عالية على التنمية، مثل أمراض أخرى من هذا القبيل.وبالإضافة إلى ذلك، فإن خطر الإصابة بهذا المرض مرتفعة فقط في هؤلاء المرضى ومنهم من أعراض الثلاسيميا تتجلى كلا الوالدين.إذا كان لديك تأكيد التشخيص من الثلاسيميا الأب أو الأم فقط، فإن خطر تطور ذرية تكون صغيرة جدا، لأن الجين لهذا المرض هو مجرد جينات صحية الساحقة.

الثلاسيميا هو مرض "متوطن"، الأصيل فقط لبعض الشعوب والدول (وخاصة شعوب القارة الأفريقية، الساحل lationoamerikanskogo ودول البحر المتوسط).هناك رأي بأن هذه النوعية من المرض وقد برز التعويضية الابتدائي وظيفة وقائية من الجسم، حيث تم تعيين أساس آليتها هدف حماية الجسم من الط

فيليات شيوعا في مناطق معينة، فإنه يتم تداولها في مجرى الدم - المنجلية المتصورة.

عموما، الثلاسيميا هو مرض يتطلب متابعة مستمرة والعلاج الصيانة.يتم تثبيت مرضى الثلاسيميا على تسجيل المستوصف، والتي سيتم تنفيذها بشكل دوري طوال حياتهم.يسبب

الثلاسيميا

الكامنة وراء مظاهر الثلاسيميا هو الدم الحمراء عيب خضاب الخلية.في الهيموغلوبين الطبيعي يتكون من اثنين من مكوناته - سلاسل اثنين (سلسلة ألفا وسلسلة بيتا).عن صحة هذه الهياكل تلبية أماكن خاصة (المكاني) في الشفرة الوراثية البشرية.لتركيب العادي بيتا سلسلة مواضع الكروموسوم المسؤول 14، و، على التوالي، لإنشاء سلسلة ألفا - نفس مواضع لكن كروموسوم 11.

يحدث في طفرة الجين الثلاسيميا، حذف (فقدان أحد الأقسام من الكروموزومات).ونتيجة لذلك، فقدت جزء من كروموسوم مواضع التي تحتوي على معلومات حول بنية الصحيح من الهيموغلوبين.تستند

العمليات مزيد المرضية في حدوث الفشل الثلاسيميا في عملية التركيب الحيوي البروتين، وذلك بفضل التي توجد فيها سلسلة من الهيموغلوبين.لهذا الغرض، وسلسلة الحمض النووي في "الناقل" خاص - سلسلة من RNA من خلال سلسلة من مكوناته يجب نسخ المعلومات الموجودة على الهيكل المستقبلي لإنتاج البروتين.بعد أن يتم إرسال سلسلة هذه مع "المعلومات المخزنة" إلى "مصنع البروتين" الخلايا - ريبوسوم، والتوصل من خلال ذلك مثل سلسلة، وإطلاق بروتين التجمع.

في الثلاسيميا في الشفرة الوراثية من الطفرات المذكورة أعلاه وضعت معلومات خاطئة، على التوالي، وبنية البروتين يتحول المرضية.هناك جوانب المرضية الرئيسية التالية: جزء واحد الدائرة توليف مستعمل بشكل عام، وسلسلة أخرى، على العكس من ذلك، يتم تصنيعه في الزائدة.أيضا، هناك تدمير الهياكل غشاء كرات الدم الحمراء وكذلك أكسدة سلسلة جزء أن يرد في الزائدة.ونتيجة لهذه التفاعلات، وكرات الدم الحمراء تفقد هيكلها ولا يمكن أن تؤدي وظيفتها: يصبح هش وعند أدنى اتصال مع جدار السفينة دمرت.

تدمير كرات الدم الحمراء يؤدي الافراج عن مزيد من أصباغ وترسبها في أنسجة، والهياكل.وتسمى هذه الحالة داء هيموسيديريني.أثناء تدفقها أصباغ الحديد تتراكم في الخلايا وتدميرها.ثم، يتم استبدال هذه الخلايا النسيج الضام وظيفة الجهاز، حيث كان هناك ترسب صبغة فقدت تدريجيا حتى توقف التام.بالإضافة إلى ذلك

هذه "خاطئة" كرات الدم الحمراء لا تستغرق أكثر من وظيفتها الأساسية - إيصال الأوكسجين إلى الأنسجة في حاجة إلى من لهم وإزالة ثاني أكسيد الكربون.ونتيجة لذلك، فإن هذه الأنسجة نقص الأكسجة وتدريجيا وفاتهم.

الثلاسيميا للتمييز بين كسور الهيموغلوبين، التي تتأثر، وكذلك على أساس مظاهر وراثية.هناك الثلاسيميا مع هزيمة من سلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) والثلاسيميا مع الأضرار التي لحقت سلسلة بيتا (بيتا ثلاسيميا).وينقسم بيتا الثلاسيميا إلى قسمين السلالة، التي من المقرر أن proyavlyaemostyu الجينية: الثلاسيميا متماثل (الثلاسيميا الكبرى) ومتخالف (الثلاسيميا قاصر).

إذا التلاسيمية الجين الشاذ كبير سيحدث في 100٪، وبالتالي فإن الصورة السريرية هي غنية جدا والملونة.عندما الثلاسيميا متخالف من علامات سريرية لا تتطور، ويرجع ذلك إلى تثبيط جزئي (تثبيط) مظاهر الجين "متحولة".تظهر

علامات الثلاسيميا

العلامات الأولى للمرض الثلاسيميا حتى في فترة ما بعد الولادة.الثلاسيميا في الأطفال صعبة للغاية، والمرض الشديد.يرجع ذلك إلى حقيقة أن الجسم في الثلاسيميا بدأت عملية نقص الأكسجة الأنسجة - لا تشكل الهيكل العظمي للطفل بشكل طبيعي، وهناك انتهاك للنفس.

منذ يرافق الثلاسيميا الكبرى من قبل انحلال الدم، والجلد سوف يكون له سمة "للدم" اللون.ومن المهم أن نلاحظ أن هذا اليرقان سيكون الليمون في خاص أو "الكناري" بسبب لون فرض اليرقان في شحوب فقر الدم.

آخر أعراض ممكن من الثلاسيميا هو توسيع اضح موضوعي في الطحال والكبد.الطحال بتجميع كريات الدم الحمراء كسر عدد كبير ومتزايد منهم، وهناك ما يسمى الجسد "" تضخم "العمال.ويفسر الزيادة من داء هيموسيديريني الكبد وترسب الهائل من الانزيمات في خلايا الكبد.في المستقبل، فإن الكبد يكون على العكس من ذلك في الانخفاض، والحصول على الثبات أكثر كثافة.

ستضاف هذه الميزات بوصفها الأعراض الشائعة نموذجية من فقر الدم: الضعف، والتعب، وفقدان الشهية، والدوخة الشديدة، والتي قد تكون مصحوبة إغماء.السمة البارزة أخرى من فقر الدم - على خلفية الرفاه مع النشاط البدني الكافي، والمرضى تبدأ في احتفال في تطوير حادة من ضيق حاد في التنفس.ويفسر هذه العملية أيضا عن طريق زيادة نقص الأكسجة للكائن الحي، الذي يحاول القضاء، وغالبا ما تجبر نفسها على التنفس.ومع ذلك، قد تكون هذه الميزة كاف إلا في وجود وظيفة طبيعية من أنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.

أكثر من أشكال مرض الثلاسيميا مرض الثلاسيميا هو نوع من أنواع الوفيات عالية - قد يموت طفل في السنة الأولى من العمر.مع علاج طويل الأجل وشكل أقل نشاطا من ارتفاع متوسط ​​العمر المتوقع، ولكن هذه مرضى الثلاسيميا يعانون من داء هيموسيديريني واسعة: هناك التهاب المعدة، هزيمة miokardiodistroficheskie وتدمير المفاصل.

الثلاسيميا تشخيص

هناك مجموعة كاملة من التدابير تشخيصية لتحديد بالضبط الثلاسيميا.المبدأ الرئيسي لتشخيص مرض الثلاسيميا: تحديد سمة من التغييرات الدموية، وتمزق خلايا الدم الحمراء العادية وتحديد هيكل طبيعة وراثية للمرض.عادة ما يتم تحديد

الممكن طابع وراثي للمرض عن طريق سوابق المريض من الحياة والمرض للمريض مع المشتبه الثلاسيميا.آخر معيارا هاما في تشخيص المريض الثلاسيميا هو العرق - ينتمون إلى شعوب منطقة البحر الأبيض المتوسط، شعوب أفريقيا وأمريكا اللاتينية والقوقاز (هذه الشعوب الثلاسيميا متأصل في معظم، كما ذكر أعلاه).

في الدم في مرض الثلاسيميا تحدث بعد تغييرات محددة: انخفاض مؤشر اللون ومستوى الهيموغلوبين.وعلاوة على ذلك، في الثلاسيميا يمكن تحديد شكل مميزة جدا كريات الدم الحمراء نفسها: من خلال تعطيل هيكل الهيموغلوبين، وسوف "mishenevidnoy" بالارض (بدلا من شكل مقعر الوجهين العادي).أيضا، منذ بسبب التفكك المستمر لخلايا الدم الحمراء خفضت بشكل كبير نسبة محتواها النسبي في الدم، الجسم يؤدي تلقائيا تشكيل جديد، وهكذا يمكن الدم الكشف عن كمية معينة من الأسلاف في المستقبل من الحمراء الخلايا، الشبكيات.تماما ستزداد نفس الأسباب (مفرطة التصنع) برعم الأحمر في نخاع العظام المكونة للدم مع normoblasts العدد الكبير، الأرومة الحمراء (جميع الخلايا سلسلة كرات الدم الحمراء).

أيضا أن يكون سمة من الثلاسيميا وأعراض دمار واسع النطاق الانحلالي: زيادة أداء البيليروبين غير المباشر، ومستويات عالية للغاية من الحديد في مصل الدم (تشكلت نتيجة لانهيار الانتاج وهيموسيديرين الصباغ خلايا الدم الحمراء في الدم) ومؤشر مرئي: اليرقان الانحلالي.وتجدر الإشارة إلى أنه ليس هناك سوى تنفيذ كافة الأساليب المذكورة أعلاه التشخيص في مجمع تسمح للاشتباه في وجود محتمل للمريض الثلاسيميا.

الثلاسيميا العلاج

الثلاسيميا هو مرض ينتمون إلى فئة ما يسمى ب "الأمراض الخلقية".وهذا يعني أنه لا يمكن الشفاء منه تماما، فمن المستحيل أن تمنع نشاط هذا الجين غير طبيعي وإنتاج لاحق من سلاسل الهيموجلوبين غير طبيعية.يعطى

أكبر قدر من الاهتمام في علاج الثلاسيميا نقل دورية (نقل) من المانحين الحمراء كتلة خلايا الدم.المبدأ الأساسي لهذا العلاج هو أن التعويض عن فقدان من حجم ثابت من خلايا الدم الحمراء لا يعطي فرصة لتطوير انخفاض حاد في مستوى الهيموجلوبين ومن ثم مضاعفات شديدة.

نقل الأول من مكونات الدم في مرض الثلاسيميا تبدأ مع طفل عمره 6 أشهر.دورة الأولى هي الأكثر كثافة: دورة 2 أسابيع عموما ينبغي أن تعقد حوالي 8 عمليات نقل.وعلاوة على ذلك، من وتيرة إجراءات تخفيض لتردد الأمثل أن نقل الدم هو 1 في حوالي 3 أو 4 أسابيع.المؤشر الرئيسي، وهو أمر ضروري للنظر في تعيين نقل الدم وتقييم تنفيذها - هو مستوى الهيموغلوبين.المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ينبغي أن يكون فوق 100 غراما للتر الواحد.أيضا عليك أن تعرف الصيغة لحساب عدد خلايا الدم الحمراء معبأة المستخدمة لكل مريض، فهو يقع في حوالي 15-20 مل الوزن 1 كيلو غرام من وزن الجسم للمريض.خلايا الدم الحمراء

المانحة لا تحتوي على هياكل الهيموجلوبين معيبة، وبالتالي لا haemolysing وظيفة طوال فترة حياتها العادية.هذا يسمح لك لتعويض مثل وظيفة هامة للجسم كما الأوكسجين الأنسجة ومنع تطور نقص الأكسجة الأنسجة.

منذ الثلاسيميا يرافقه الدمار الهائل للخلايا الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين، تالف، ثم سوف خطة العلاج الرئيسية الثلاسيميا هو مظهر مهم آخر - داء هيموسيديريني أو ترسب الهائل من المنتجات من كسر خلايا الدم الحمراء في الأنسجة.لمخطط معاملتها يستخدم العلاج Desferalom.Desferal - هو إعداد خاص لعدد من العقاقير يخلب، قادر على خلق بعض الأنظمة مع المواد المرضية وإخراجها من الجسم.انها تهدف الى التقاط هيموسيديرين Desferal، والتي تلعب دورا رئيسيا في تطوير داء هيموسيديريني في الثلاسيميا.للغرض، من المهم أن تلتزم هذه الخطة التالية: يجب أن مسار تعيينه مدة لا تقل عن 3 أسابيع، ويجب أن تكون جرعة واحدة تصل إلى 3 غرامات في اليوم الواحد.من أجل التأكد من فعالية هذا العلاج في نهاية كل من دوراته هي السيطرة باليد: نفذت عن طريق الحقن العضلي وحساب عدد يخلب لها (المجمعات) في البول.في العلاج الفعال لداء هيموسيديريني في الثلاسيميا لا ينبغي أن يكون هذا الرقم أعلى من 1 1 ملغ.مع الثلاسيميا أيضا يمكن تخصيص مجمع: حمض الاسكوربيك Desferal +.حمض الاسكوربيك له تأثير التقوية (تفاقم) العمل Desferal.

إذا استمر الثلاسيميا في التقدم، في هذه الحالة لا بد من تنفيذ إزالة الطحال.يتم تنفيذ هذه العملية لعدد كبير من فقر الدم الخلقي (بما في ذلك مرض الثلاسيميا)، وتعتبر واحدة من أكثر الوسائل فعالية لوقف التدمير الهائل من كريات الدم الحمراء.وعلاوة على ذلك، فإن هذه هي طريقة إزالة الوقائي و: هيئة الطحال يؤدي وظيفة "مستودع" أو مستودع ويموتون من خلايا الدم الحمراء القديمة وتحللها وينفذ فيه.ولذلك، فإن الطحال وترد دائما عدد كبير جدا من خلايا الدم الحمراء وتعميم الدم.عندما تسوس الهائل للبنية خلايا الدم الحمراء في الطحال قد تمزق، مما يؤدي إلى انخفاض في خضاب الدم إلى مستوياته "قاتلة"، وفقدان الدم والموت لاحقة.

يكون مجرد آخر العلاج الأحدث لمرض الثلاسيميا، وأنه هو، جنبا إلى جنب مع أساليب أخرى، يمكن أن تحسن إلى حد كبير حياة المريض.فمن زرع نخاع العظام.وهي المانحة كرات الدم الحمراء الجرثومية.هذه جرثومة صحية وراثيا جديدة، وبالتالي سيتم تصنيعه وصحية خلايا الدم الحمراء مع هيكل الهيموغلوبين الطبيعي.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي