August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة ريت

متلازمة

متلازمة ريت

متلازمة ريت الصورة ريت - اضطراب وراثي مع وجود علامات الانحطاط الذي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي، تتقدم تدريجيا ويتجلى أساسا في الفتيات.وقد سمي هذا المرض عالم النمساوي ريت، صفت لأول مرة في عام 1966، هذه الأمراض.يتميز

لمتلازمة ريت قبل تراجع النمو العقلي، وفقدان حركات هادفة، السلوك يعانون من التوحد، والمظهر أيدي الضغط غريبة.تحدث متلازمة

ريت في 1: 10،000 الفتيات، في معظم الحالات يتطور بشكل متقطع و 1٪ فقط من المرضى هو تاريخ عائلي من الميراث.متلازمة

ريت تسبب

في 90s كان هناك فرضية أن متلازمة ريت - اضطراب معين مقترن يتم ترجمة في كروموسوم X الطفرات الجينية.بسبب السمة الغالبة والأولاد لا يمكن الجمع بين الحياة.

أكد في وقت لاحق نقل متحولة مورثة X كروموسوم الأب الذي يمكن أن يحدث في الأولاد أمراض وراثية نادرة جدا لأنها تتلقى من والد Y كروموسوم.هذا هو السبب في نوع الأسرة من الميراث من متلازمة ريت، يولد الأولاد في مثل هذه الأسر هو صحي تقريبا.

حاليا، لا يوجد دليل على طبيعة وراثية للمرض.ويرتبط السبب الوراثي لمتلازمة ريت مع كروموسوم X والطفرات التي تحدث تغير في الجينات التي تنظم عملية النسخ المتم

اثل.في هذه الحالة هناك نقص في بعض البروتينات التي تنظم النمو، وظيفة الكوليني ضعف بهم.فقد تم الافتراض

لمتلازمة ريت تطوير انقطاع، الذي يتميز نقص في عوامل عصبية.وبالتالي، يتأثر العقد القاعدية، وانخفاض الخلايا العصبية الحركية والحبل الشوكي المشاركة وتحت المهاد.تحليل التغيرات المورفولوجية، وخلص الباحثون إلى أن هناك تأخير في نمو المخ منذ ولادته، الذي توقف تماما النمو إلى أربع سنوات.ولاحظ هؤلاء الأطفال تباطؤ في نمو الجسم وبعض الأعضاء الجسدية.

ريت أعراض متلازمة

فترة ما حول الولادة والأشهر الأولى من حياة الأطفال المصابين بمتلازمة ريت لا يسبب الأطباء أي شبهة، لأنه في هذه اللحظة لا تظهر أعراض مرض معين، أو هم التقليل ببساطة عن طريق الخبراء.ومع ذلك، فمن الممكن في كثير من الأحيان لمراقبة هؤلاء الأطفال ونقص التوتر الخلقي وفجوات صغيرة في مهارات القيادة الحالية (القدرة على الجلوس، الزحف والمشي).يحدث المرض

على مراحل، والتي تتميز أعراضها السريرية.

هناك أربع مراحل من متلازمة ريت.تتميز المرحلة الأولى بالركود أو للأطفال من أربعة أشهر إلى سنتين.خلال هذه الفترة علامات الرفض الأول، والذي تجلى الرأس والنفسي تنمية الطفل التباطؤ، واختفاء الفائدة في جميع الألعاب ونقص التوتر العضلي منتشر.لذلك، والبدء في إظهار العلامات الأولى للمرض.

خلال هذه الفترة من تطوير المرحلة المقبلة من متلازمة ريت، الذي يسير بسرعة كبيرة والأطباء في بعض الأحيان يتم تشخيص أنها التهاب الدماغ.خلال هذه الفترة، يبدو الانحدار العصبي والعقلي، نموذجية للأطفال من سنة إلى ثلاث سنوات.في هؤلاء المرضى الذين يعانون من اضطرابات النوم متلازمة ريت ملحوظ، تظهر نوبات القلق و "صرخات لا عزاء".

ثم بعد حين الطفل فقدت تماما جميع المهارات التي اكتسبها قبل هذه الفترة من الحياة، أساسا، انها حركة هادفة اليدين، كما انه لم يعد لاجراء محادثات.بالتوازي مع هذه الأعراض تظهر حركات اليد غريبة في شكل الغسيل.

العديد من الأطفال على تطوير نوع غير طبيعي في التنفس، مثل توقف التنفس أثناء النوم، والذي يتناوب مع فرط الذي يحدث فترات تظهر أحيانا المضبوطات.يعتبر أهم أعراض هذه المرحلة من متلازمة ريت أن يكون فقدان الطفل على التواصل مع الآخرين، وغالبا ما تصور مرض التوحد.

بعد الانحدار، متلازمة ريت يدخل المرحلة الثالثة، والتي تغطي تقريبا كامل مرحلة ما قبل المدرسة وسن المدرسة في وقت مبكر مع الاستقرار النسبي في الدورة.وتتميز العلامات الأولى للمرض عن طريق التخلف العقلي العميق، نوبات تشنج، ومختلف اضطرابات خارج هرمية مثل فرط الحراك، خلل التوتر العضلي ورنح.ولكن تلاحظ صورة إيجابية لوقف الهجمات التي هي سمة من القلق، وتحسين النوم، وظهور الاتصال العاطفي مع الطفل.

لمدة عشر سنوات الطفل يظهر المرحلة الرابعة من متلازمة ريت، الذي يتميز عن انتهاكات وظيفة الحركة في التقدم.هؤلاء المرضى يميلون إلى الشلل، وزيادة في التشنج، وضمور العضلات وتشوهات العظام الثانوية في شكل الجنف، وظهور اضطرابات حركي من الأطراف السفلية.

الأطفال المصابين بمتلازمة ريت تبدأ متخلفة في النمو، لديهم دنف، ولكن يتوافق مع سن البلوغ، وأقل عرضة للتجربة نوبات من التشنجات.مثل هذا الشرط في الأطفال يمكن أن تستمر لسنوات عديدة.متلازمة

ريت تتجلى بطبيعة الحال التدريجي لهذا المرض، والحدود المناسبة بين مراحل غير موجود.نقلوا تعسفيا تماما.

يسلط الضوء على الأعراض السريرية أهم من هذا المرض الوراثي.وتشمل هذه المستهدف جهة مخالفة مرورية، عندما يكون الطفل لا يمكن التلاعب اللعب والحفاظ على زجاجة.ويتجلى ذلك بشكل رئيسي في الأشهر الستة أو الثمانية وتخزينها في بعض الأحيان لمدة تصل إلى أربع سنوات.عند هذه النقطة، سيظهر هؤلاء الأطفال في نوع من الحركات النمطية للأيدي، وخاصة أثناء اليقظة الطفل.هذه الحركة تشبه غسل ​​اليدين، ويفعلون بهم مضغوط، الإحكام، تصفق لهم على الوجه والصدر، وأحيانا حتى وراء.وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون هذه الأطفال لدغة أيديهم أو مص الأصابع، ضرب لهم في الوجه والصدر.وتعتبر هذه حركات اليد النمطية سمة مميزة لمتلازمة ريت.

في الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص تكشف عن طبيعة صغر المكتسبة، والتي تطور نتيجة لتباطؤ نمو الرأس في بداية المرض.على الرغم من أن الطفل يولد مع محيط الرأس الطبيعي، وهذه العملية تؤدي إلى تباطؤ نمو الدماغ.

أما بالنسبة النشاط المعرفي، والأطفال المرضى المصابين بمتلازمة ريت محدودة للغاية في العديد من القدرات.ومن بين هؤلاء على التكيف، والكلام ذكاء.ويتحدد ذلك من خلال الاختبارات النفسية القياسية التي يمكن أن تحدد، وكم يحدث التخلف العقلي.

في كثير من الأحيان، والأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت في سن 1.5 سنوات والعمر العقلي لتطوير ثمانية أشهر يتوافق مع الطفل.وكقاعدة عامة، والأطفال الذين بدأوا بالحديث قليلا، وتتكيف مع البيئة الاجتماعية وتعلمت على التواصل، وبعد تطور المرض تفقد هذه المهارات.مع الأخذ بعين الاعتبار ملاحظات أولياء الأمور، فإنه يمكن القول بأن اللغة مؤثرة ومعبرة والمهارات الاجتماعية وخسر 4-11 شهرا، والخدمة الذاتية - من 12 إلى 14 شهرا.

المظاهر السريرية النموذجية لمتلازمة ريت هي أيضا تعذر الأداء وترنح، والتي تتجلى اتناسق وصعوبة في أداء أنشطة الأطراف والجذع.إذا كانت هذه الأعراض الطفل يجعل الحركات متشنج حادة، ويخل بميزان، هناك الهزة، يذهب مباشرة إلى الساقين متباعدة أن لا ينحني والتأثير من جانب إلى آخر.كثير من المرضى الذين يعانون من التقدم السريع للمرض ليس لديهم الوقت لتعلم المشي.وأولئك الذين لديهم هذه المهارة، فإنه يفقد تدريجيا.

من الجهاز التنفسي لاحظ أنواع مختلفة من تشوهات الجهاز التنفسي في شكل هجمات فرط، والتنفس غير منتظم وانقطاع النفس مع مدة دقيقتين، الذي يمكن أن يسبب زرقة، أو الإغماء.هذه اضطرابات في الجهاز التنفسي لاحظت أثناء الطفل الاستيقاظ، ووقت النوم كانت مفقودة.وتتميز متلازمة

ريت أيضا المضبوطات، والتي تحدث في 80٪ من الفتيات في شكل نوبات الصرع مع أنواع مختلفة ولا يمكن علاجها تماما.من بينها، في كثير من الأحيان نوبات جزئية، بسيطة أو معقدة، تعميمها المضبوطات منشط الارتجاجية الطبيعة أو انخفاض الهجمات.المضبوطات والتشنجات قد تكون مختلفة في وتيرة وتحدث أقل من ذلك بكثير في كثير من الأحيان مع تطور المرض.

بالإضافة إلى ذلك، في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت لا تراعى أعراض الصرع الجزئية، التي تكون أحيانا خاطئة عن التشنجات.وتشمل هذه الحركات متشنج، والهزات، وتوقف التنفس أثناء النوم، ونظرة فاحصة مع توقف الحركة، وتعزيز الصور النمطية الانتيابي.

بالنسبة لكثير من المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت يتميز جنف العمود الفقري، الذي يتطور نتيجة لخلل التوتر العضلي الظهر ويزداد مع تقدم المرض.المرضى

تقريبا جميع الذين لم يكن لديهم المضبوطات، ويكون EEG أمراض عامين.عند ظهور أعراض سريرية كبيرة من هذا المرض لديهم زيادة السعة وانخفاض وتيرة إيقاع الخلفية في وقت الاستيقاظ وصرعي التصريف الخصائص، التي تزيد أثناء النوم.

ريت علاج متلازمة

حاليا هذا المرض الوراثي يقتصر على الاطلاق في أساليب العلاجية.لمتلازمة ريت وهي تستخدم أساسا في العلاجات العرضية.بعض أطباء الأطفال توفر نظام غذائي خاص، والذي يحتوي على الكمية المطلوبة من الدهون، وزيادة وزن الجسم المريض بنجاح.بالإضافة إلى ذلك، التغذية العادية جرعات مقسمة صغيرة، كل ثلاث أو أربع ساعات، وبعض المرضى استقرار حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت.

إذا كان لديك المضبوطات هناك حاجة لتعيين مضادات الاختلاج، على الرغم من فعالية محدودة.وغالبا ما يفضل عن طريق كاربامازيبين، التي تعد واحدة من العديد من الأدوية من مضادات الاختلاج.

نتيجة لحقيقة أن تم العثور عليها في السائل النخاعي من المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت مستويات عالية من الصوديوم، أصبحت مؤخرا اللاموتريجين المستخدمة، دواء جديد للتخفيف من الاستيلاء المتشنجة.هذا الدواء يمنع انسحاب الغلوتامات في الجهاز العصبي المركزي.ولكن من أجل تصحيح اضطرابات النوم، ويتم تقديم الميلاتونين.

بسبب متلازمة ريت تحدد اضطرابات الحركة محددة، ينصح الأطباء مرضاهم لحضور دروس في العلاج الطبيعي، والذي يتألف من التمارين المصممة لدعم مرونة وطويلة الأجل وظيفة الجسم في الأطراف، وكذلك للمرضى أطول فترة ممكنة يتمكن من الحضور.

هناك العديد من البرامج النفسية، والتي تهدف إلى تعظيم تطوير التدريب على المهارات الحركية القائمة والاتصالات عليها.

أيضا تستخدم على نطاق واسع علاج متلازمة ريت في شكل استخدام الموسيقى، والتي لها تأثير مهدئ مفيد والأطفال، وبالتالي جزئيا يتم تعويضهم عن اتصالات الفقراء مع العالم الخارجي.علماء الطب

اليوم في جميع أنحاء العالم تشارك بنشاط في البحوث المتعلقة بمتلازمة ريت.وفي المستقبل القريب سوف تفتح علامة بيولوجية محددة، والتي سوف تكون قادرة على علاج هذه الحالة المرضية أو تحسين حالة المرضى.وتشير

الأدلة العلمية الحديثة أن العديد من الأعراض عكسها.هذا ومن المقرر أن الاختبارات التي أجريت على الفئران وأستاذ في جامعة كاليفورنيا بول Belichenko كانت المقترحات علاج متلازمة ريت مع الخلايا الجذعية.وبالتالي، هناك أمل لتحقيق نتائج إيجابية في العلاج والوقاية من هذا المرض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي