August
12
20:06
الأمراض الوراثية

إهلرز دانلوس متلازمة،

متلازمة

متلازمة إهلرز-دانلوس

إهلرز-دانلوس متلازمة الصورة إهلرز-دانلوس - مرض غير متجانسة الموروثة، التي تتجلى الجلد giperelastichnostyu، الذي يرتبط مع وجود خلل في تكوين الكولاجين.متلازمة إهلرز-دانلوس لديها أنواع مختلفة من الميراث وdesmogenez شكل غير كامل. هذه الأمراض يعتمد على التحولات الفردية، ويمكن أن يعبر عن كدورة خفيف من المرض ومهددة للحياة.تعتبر متلازمة

إهلرز-دانلوس أن تكون من أكثر الأمراض شيوعا من النسيج الضام وجدت في نسبة 1: 100،000 حالة ولادة.أساليب معاملة خاصة لا توجد إلا في شكل علاج صيانة، والتي يمكن تخفيف آثار المرض.متلازمة

إهلرز-دانلوس تسبب

في أوقات مختلفة، ودراسة الأمراض الوراثية، موجودة إهلرز-دانلوس تصنيف متلازمة، والتي كانت معزولة عن 3-11 أنواع من المرض.كما يتضح من البيانات الوراثية الجزيئية المتراكمة، لم يكن هناك حاجة لمراجعة الإصدارات السابقة الإدارات متلازمة إهلرز-دانلوس.ولذلك، حتى عام 1997، علماء الطب وتصنيف المرض إلى عشرة أنواع وعند لحظة أنها قريبة للغاية لأسباب الشذوذ.متلازمة

إهلرز-دانلوس لديها أنواع مختلفة من الميراث لكل نوع.السمة الغالبة مقهورة من الميراث المتنحية الأول والثاني والثالث وال

رابع والسابع والثامن، وراثي - للسادس، X-ربط - للمرة الخامسة والتاسعة والعاشرة لا يوجد لديه نوع مجموعة من الميراث، كما أمر نادر جدا.

هذا المرض هو مثال على عدم التجانس مكان مختلف.ومن هذه المكاني التي توجد فيها تغيرات غير طبيعية سبب متلازمة إهلرز-دانلوس، ترتبط مباشرة إلى تكوين البروتينات النسيج الضام (الكولاجين).هذه ألياف الكولاجين، مما أدى إلى حدوث طفرات ذات شكل غير منتظم ومرتبة بشكل عشوائي.أيضا الجينات الطافرة تسبب في حدوث متلازمة إهلرز-دانلوس هي تلك الطفرات في الجينات التي تكون مترجمة إلى البروتينات المصفوفة خارج الخلية، وبينهم هي - tenascin X lyumikan وdecorin.أعراض

متلازمة إهلرز-دانلوس

الأعراض السريرية الرئيسية للمرض تتبدى في شكل اضطرابات معينة من المفاصل وعلى جزء من الجلد التي تتميز giperrastyazhimost.

يأخذ تماما شفاء طويلة من الجروح، حتى جروح بسيطة، بل هو أيضا الاختلاف ممكن من الغرز بعد العملية الجراحية.ونتيجة لذلك، يتم تشكيل الندوب الضامرة في شكل من المناديل الورقية.هذه الندوب هي بداية لتظهر في تلك الأماكن الأكثر تضررا.

على سبيل المثال، والطفل هو الجبهة، والمرفقين، والركبتين، وبعد إجراء أول محاولاتهم في الزحف والمشي.الجلد في هذه الأماكن خلال متلازمة إهلرز-دانلوس رقيقة جدا.يتم تحديد بعض المرضى من صغر حجم العقيدات تحت الجلد في شكل الخراجات.ومتلمس أنهم بسهولة على الساعدين والسيقان.ويرتبط حدوث هذه العقد يعانون من ضعف الدورة الدموية وتشكيل الفصيصات تحت الجلد ليفي، الذي ثم يتعرضون للتكلس.عيوب في جدران الأوعية الدموية يتسبب في حدوث نزيف، كدمات، وكدمات.في كثير من الأحيان في المرفقين والركبتين تأتي نزيف تحت الجلد المتكررة، التي تتميز تصبغ بني.

لحالة تخثر العادي يتميز بتغيرات النزفية.هذه الحقيقة، ينبغي النظر دائما المرض عند إجراء العمليات.المفاصل

في متلازمة إهلرز-دانلوس تتميز فرط.فمن الممكن لتحديد نطاق حركة المفاصل (Beygtona).يتميز خمسة ملامح رئيسية هي: أربعة الزوجي وأحد التوأمين لم يفعل ذلك.أيضا، تتميز المفاصل المؤلم من قبل تحت خلوع والاضطرابات المتكررة، بما في ذلك خلع خلقي في الورك، وبالإضافة إلى ذلك، ألم مفصلي والطبيعة المزمنة.

المرضى الذين يعانون من متلازمة متلازمة إهلرز-دانلوس يعانون من حداب، الجنف وجمعياتهم.إذا كان هذا المرض هو تغيير في الأجهزة والأنظمة جسدية أخرى.للانضمام إلى انتهاكات عملية المرضية من جانب أجهزة الرؤية: انفصال في شبكية العين، القرنية المخروطية، قصر النظر والصلبة مع لون أزرق.من جانب نظام القلب والأوعية الدموية وكشف تدلي الصمام التاجي والأبهري توسع.

أيضا من أعراض مميزة لمتلازمة إهلرز-دانلوس هو نقص التوتر العضلي، والذي يظهر التطور الحركي تأخر، والتعب.وهكذا، وهذا يؤدي إلى أعراض فتق نموذجي، هبوط أجهزة الجسدية.ومن بين المشاكل التوليد معزولة تمزق الأغشية قبل الأوان، مما يؤدي إلى الولادة المبكرة وطبيعة نزيف ما بعد الولادة.

لنوع الكلاسيكية للمرض، والتي تشمل أنواع الأول والثاني من متلازمة إهلرز-دانلوس، تتميز فرط مشتركة، وضمور الجلد ندوب giperrastyazhimost.عندما يكون هذا النوع من التشخيص تكشف عن أعراض أكثر إضافية.في هذه الحالة، والجلد لديه مخملي وسطح أملس، الأورام الليفية تحت الجلد تشكيلها، هناك المضاعفات الناجمة عن فرط في المفاصل كما الالتواء، والاضطرابات، تحت خلوع، وأقدام مسطحة.أيضا عضلات انخفاض ضغط الدم الحالية تحدث التفاهه كدمات أظهرت قدرا أكبر من التمدد والأنسجة هشاشة عدم كفاية عنق الرحم والنزيف طبقات الاختلاف والفتق.لتشخيص جانبا هاما هو وجود أعراض مشابهة أقرب الأقارب.انتهاكات

من الجلد يمكن أن تتفاوت من معتدلة إلى شدة شديدة.ولكن الرضفة والكتف والمفاصل الصدغي هي الأكثر عرضة لتحت خلوع المتكررة.في كثير من الأحيان، والمرضى الذين يعانون من النوع الكلاسيكي يشكون من التعب.يتميز

لنوع فرط متلازمة إهلرز-دانلوس أيضا استطالة زيادة في الجلد مع سطح املس مخملي.تعميم المفاصل فائقة المحمولة.وتشمل معايير تشخيصية إضافية الالتواء مشتركة الطبيعة المتكررة، ألم مستمر في الأطراف والمفاصل، وكذلك التعرف على استعداد عائلي.في هذا النوع من فرط مشتركة يهيمن مع مظاهر جلدية طفيفة.من التمدد في الجلد تتميز الندبات الضامرة متغيرة وليست.ومع ذلك، آلام العضلات والمفاصل تبدأ في وقت مبكر جدا مع المنهكة والمزمنة.

لنوع الأوعية الدموية من متلازمة إهلرز-دانلوس، وفقا لمعايير التشخيص هي: شفافة ورقيقة الجلد، ونزيف واسعة النطاق، يكسر جدران الرحم والأمعاء والشرايين.مع تشخيص إضافي يكشف ضمور حافة اللثة، وعروق الدوالي مع بداية مبكرة، حنف القدم، فرط المفاصل الصغيرة، استرواح الصدر.من جانب تاريخ الأسرة - نتيجة إيجابية، والموت المفاجئ من الأقارب الذين لم ترق إلى خمسين عاما، نتيجة للفجوة، وأحيانا الأمعاء أو الشرايين.

مع اثنين من الأعراض الرئيسية الحالية، وأنها آمنة لتشخيص نوع الأوعية الدموية من متلازمة إهلرز-دانلوس وتعيين دراسة مختبرية.المرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض الجلد مشدود، والأنف ضيق والشفاه رقيقة، والخدين، والغارقة مع جحوظ شديدة نتيجة لانخفاض طبقة الدهون تحت الجلد.وقد لوحظ ذلك النمط الظاهري بين البالغين فحسب، ولكن في الأطفال هو أقل وضوحا.ويلاحظ

فرط مشتركة فقط على الأصابع.تمزق الشرايين عفوية مع أقصى تردد يحدث في العقد الثالث أو الرابع من العمر، إلا أنها قد تحدث في وقت سابق.في أكثر الأحيان، والمشاركة في العملية الشرايين المتوسطة الحجم.خلال مضاعفات الحمل والولادة يمكن أن تظهر في شكل تمزق الرحم، العجان والمهبل والرحم والنزيف.هذه الثغرات تؤدي إلى كثرة قاتلة.

لإهلرز-دانلوس نوع متلازمة kifoskolioticheskogo يتميز فرط المفصلية اختلفت مع نقص التوتر الشديد عند الولادة، حداب التدريجي، الجنف، وهشاشة الصلبة.بالإضافة إلى ذلك، الانضمام إلى تمزق الشرايين، وهشاشة النسيج، والنزيف، الندوب الضامرة المسببات صغر القرنية وجود تاريخ عائلي إيجابي.ويعتقد

نقطة مهمة أن وجود ثلاثة أعراض رئيسية يمكن أن تشير التشخيص وإجراء التشخيص المختبري.ونقص التوتر العضلي يمكن الحكم للغاية، مما تسبب في تأخر المهارات الحركية للمريض.والجنف الشديد هؤلاء المرضى بعد عشرين أو ثلاثين عاما ليست قادرة على التحرك بشكل مستقل.في أدنى ضرر يمكن أن تمزق مقلة العين نظرا لهشاشة أنسجة العين.واستنادا إلى البيانات الأخيرة، وهناك مضاعفات خطيرة للعين هو الآن أصغر بكثير من ذي قبل.

لالأعراض الرئيسية تشمل artrohalazii شكل حاد من معمم فرط المشتركة، التي وضعت مع الاضطرابات المتكررة وتحت خلوع، فضلا عن مسببات التفكك الخلقي من الورك.وتشمل معايير إضافية: تقوس العمود الفقري، ضمور الندوب، قوية تمتد من الجلد، والنزيف، تتكرر كثيرا بما فيه الكفاية، مع هشاشة المعتدل، انخفاض ضغط الدم والعضلات وهشاشة النسيج.في هؤلاء المرضى لديهم قصر القامة في المرضى الذين يعانون من الجنف الشديد وحداب وخلع الورك.

لهذا النوع الأخير من متلازمة إهلرز-دانلوس تشمل dermatosparaksis مع هشاشة شديدة والإفراط في الجلد يتساقط.اتساق أنه يشبه لينة، كتلة دوغي، والتي تظهر النزيف الخفيف.لهذا النوع من المرض يتميز بحجمه الكبير وفتق السرة، والإربي والجنين تمزق الغشاء قبل الأوان.كذلك أعربت فيه عن هشاشة الجلد، ولكن الجروح تلتئم دون تشكيل الندوب الضامرة.

إهلرز-دانلوس علاج متلازمة

في الوقت الحاضر، لا توجد علاجات محددة لمتلازمة إهلرز-دانلوس.في الأساس، فمن المستحسن أن تقتصر في الأنشطة البدنية، للامتثال لمعالجة طيف من اليوم، وتطبيق العلاج أعراض.

متلازمة

، متلازمة إهلرز-دانلوس خلال جراحة إزالة ورم كاذب، نفذت التصحيح الجراحي لحداب الصدر نتيجة لذلك، يصف أمراض العين، ونظام القلب والأوعية الدموية.إذا كنت بحاجة إلى تدخل جراحي لتأخذ في الاعتبار إمكانية العديد من المضاعفات النزيف بعد كسر الجدران الهشة الأوعية الدموية وعدم القدرة على اتخاذ في هذا العيب، قد تكون هناك اختلافات في مفاغرة الأمعاء وضعف التئام الجروح مع إعادة فتح الغرز بعد العملية الجراحية.

المرضى الذين يعانون من متلازمة إهلرز-دانلوس يوصى حمية البروتين، والتي تحتوي على الهلام، مرق العظام والفيضانات.إجراءات العلاج الطبيعي عين والعلاج الطبيعي والتدليك.ويشمل العلاج الدوائي الادارة من الأحماض الأمينية (Nutraminos، الكارنيتين)، والفيتامينات B و E، C، D، المكملات المعدنية (magnerot و / الكالسيوم-D3-نيكوميد المغنيسيوم) وكلاء، موضعي، وتناوله عن طريق الفم من كبريتات شوندروتن، التغذوي (ليستين، ATP،إينوزين والإنزيم المساعد Q10)، الجلوكوزامين.تؤخذ هذه الأدوية خلال شهر أو شهرين، مرتين أو ثلاث مرات في السنة.

التنبؤ متلازمة إهلرز-دانلوس تعتمد أساسا على نوع من الشذوذ.تحدث نتائج قاتلة عندما أجهزة الجسدية والأمراض المميزة للنوع الرابع من عملية المرضية التي تكسر السفن الكبيرة، انثقاب الأمعاء، استرواح الصدر، والذي يحدث بشكل عفوي وتمدد الأوعية الدموية في جدار الوعاء الدموي.

بالنسبة للنوع الثاني والثالث من متلازمة إهلرز-دانلوس، والتشخيص عادة ما يكون مواتية، ولكن بقدر ما علم الأمراض قد تؤثر على مدة الحياة ليست واضحة.مواجهة

المصابين بمرض متلازمة إهلرز-دانلوس، والحياة مع كثير من المشاكل الاجتماعية.وهم في خوف دائم من الدموع كبيرة ومؤلمة، ويخاف على البقاء عاطلين عن العمل بسبب الحالة المادية المتردية، والخبرة في صعوبات عاطفية ثابتة العامة.أنهم يفهمون أن متلازمة إهلرز-دانلوس - إعاقة مدى الحياة.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي