August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة تريتشر كولينز

تريتشر كولينز متلازمة

تريتشر كولينز متلازمة الصورة تريتشر كولينز متلازمة - وهذا هو محض المرض تعتمد وراثيا، وهو نوع من أنواع الأمراض الأسرة المشتركة، وخلل التعظم: الاضطرابات الخلقية في تطوير الهياكل العظمية.وخلل التعظم كلمة تعني التخلف والتحجر بالانزعاج من النسيج العظمي، وخاصة تلك التي في مرحلة التطور الجنيني تنشأ من نماذج الضام.في حالة متلازمة تريتشر كولينز يتم تشكيل خلل التعظم عظام الجمجمة.وعدد هذه المظاهر السريرية يعتمد على التعبير من المرض (عدد المظاهر السريرية جزءا لا يتجزأ التي من المؤكد أن تظهر).متلازمة

تريتشر كولينز - وهذا أمر نادر الحدوث جدا.ترددها 1 في 50،000 الأطفال حديثي الولادة.بالإضافة إلى ذلك، تتميز هذه المتلازمة من قبل معايير النذير مواتية للحياة لاحقة من هؤلاء المرضى لا نشعر بالانزعاج النمو العقلي، ومراحل صغيرة من التنمية التي يمكن أن تستمر في الحفاظ على حياة اجتماعية نشطة.التهديد الكبير هو مرحلة شديدة متلازمة تريتشر كولينز - عندما يكون لديهم طفل تقريبا أي وجه، وهذا المرض هو التشوه الشديد الذي معزولة تماما الطفل من المجتمع.متلازمة

تريتشر كولينز تسبب متلازمة

تريتشر كولينز هي جسمية - المرض المهيمن

.وهذا يعني أن الجينات المعيبة المرض لا يرتبط مع كروموسوم الجنس، مما يعني أنه قد تتلقى ما يعادل كلا من الرجال والنساء.وبالإضافة إلى ذلك، وهذا الجين هو السائد، وهو ما يعني أن عندما تكون موجودة في الكائن الحي، ومتلازمة تريتشر كولينز اضح 100٪ من وجود هذا الجين.

وهكذا، فإن تطور المرض تريتشر كولينز لا تعتمد على أي أثر العوامل الخارجية والداخلية السلبية.يمكننا ان نقول ان هذا المرض هو مبني بالفعل في الشفرة الوراثية للطفل، ويبدأ في تتكشف منذ فترة طويلة قبل ولادته.

سبب متلازمة تريتشر كولينز في طفل حديث الولادة يكمن تزال في مرحلة التطور الجنيني للوأجهزة الجنين من الإشارات.في هذا الوقت بالذات، وإنما في الأسبوع 7TH من التطور الجنيني، هناك طفرة في الكروموسوم البشري معين الشفرة الوراثية - 5 كروموسوم.هذا هو أطول كروموسوم في الجينوم البشري، وأنها مسؤولة عن تجميع المواد لهيكل عظمي في المستقبل.ونتيجة لذلك، في هذه الطفرة كروموسوم معينة يحدث - ما يسمى ب "الطفرة هراء".خصوصية هذا التحول تكمن في خصوصيات تخليق البروتين داخل الخلايا.عادة، مثل هذه العملية الهامة كما يأخذ الحيوي البروتين مكان على النحو التالي: حبلا DNA "يعيد كتابة" للحصول على معلومات حول وحدة المساعدة - RNA.تحدث حرفيا RNA المستنسخة، وتسجيل تسلسل معين من الحمض النووي.وتعرف هذه المناطق تسلسل النيوكليوتيدات المكونات، كل منها يحمل معلومات خاصة به.ولكن بالإضافة إلى ذلك، هناك جينات محددة النوكليوتيدات، والتي تسمى "كودونات توقف".هذه الجينات تؤدي وظيفة محددة - في جمعية اللاحقة من الحمض النووي الريبي البروتين على أساس أنها استكمال بناء جزيء البروتين.سيتم إنشاء

بعد RNA مع معلومات كاملة مشابهة لDNA الأمهات، يتم نقلها إلى الريبوسوم الخلوي جهاز معين.أنه يتعامل مع المستقبل من توليف البروتين - وبناء على بنية الخلية من بعض الأجهزة.مرت RNA من خلال الريبوسوم، وبشكل أكثر تحديدا من خلال المناطق الوظيفية.هذه المواقع تتفاعل مع الحمض النووي الريبي "يقرأ" المعلومات منه وانتاج سلاسل البروتينات، كل منها يناظر RNA النوكليوتيدات لها.ومع ذلك، عندما يتصل مرفق الوظيفية مع المذكورة أعلاه وقفة الجينات كودون، فإنه يتلقى المعلومات عن إنهاء تخليق البروتين.يتحدث في كلماته، ووقف كودونات، حيث تم "قطع" أنه من الوزن الكلي للسلاسل ببتيد الفردية، حيث يحتوي كل هيكلها.في وقت لاحق وسيتم تجميع هذه السلاسل في جزيئات البروتين.متلازمة

لكن تريتشر كولينز في الكروموسوم 5TH في الجين الذي يطلق عليه TCOF1 حوادث - بدلا من النيوكليوتيدات طبيعية قادرة على خلق سلسلة ببتيد التي شكلتها رامزة توقف.ونتيجة لذلك، تجميع المزيد من السابق لأوانه يسبب البروتين التجمع إنهاء وبروتين تم الحصول عليها معيب.ونتيجة لذلك، ووضع haploinsufficiency متلازمة - كمية البروتين يتكون عندما فشل هو ببساطة لا يكفي لتجميع هيكل النموذج عظام الوجه المستقبلي من الجمجمة ثم تطور السليم للهيكل عظمه نفسها.

ونتيجة لذلك، وتشكيل عدد من البلدان النامية تشوهات الوجه الجمجمة: انتهاك للنسب جزء عظمي لها، رتق (تنسج) من الأذنين وقناة الأذن، وانتهاك الكامل أو الجزئي للتشكيل الملامح العادية.

تريتشر كولينز مظاهر متلازمة

تريتشر كولينز هي كمية كبيرة من الأعراض السريرية، وكثير من الأحيان هناك مريض واحد فقط من هذه الأعراض.هذا المرض هو خلقي، ولكن بدلا من ذلك، حتى الجنينية، وبالتالي، فإن أول علامات متلازمة تريتشر كولينز يمكن أن ينظر حتى عندما حديثي الولادة في العالم.

متلازمة سريرية الرئيسية للمرض - وتشوهات متعددة من الهيكل العظمي في الوجه.أحد المظاهر الأكثر لفتا للشكل الطبيعي هو انتهاك الشق البصرية.ليس موجها هذه الزاوية أعراض الخارجي للعين حتى كالمعتاد وهبوطا.وعلاوة على ذلك، وسيراعى في هذه المظاهرة على كلا الجانبين.فإنه سيتم تشكيل أيضا شكل الثلاثي العيوب القرن - ما يسمى ثلامة.كما

انتهاك شكل العين سوف تكون عظام المتخلفة الحالية.عادة، متلازمة تريتشر كولينز، فهي صغيرة جدا، الأمر الذي يؤدي إلى اختلال التماثل في الوجه.بالإضافة إلى العظم الوجني مكسورة وتطوير عملية الوجني للعظم الصدغي والفك السفلي.الفك السفلي صغير ويعطي الوجه نوع غريب من المرضى، مثل منقار الطير.ويمكن بالإضافة إلى الخلل في الفك السفلي أيضا تصاب الأنسجة الرخوة في المنطقة عن طريق الفم وشكل فتحة الفم واسعة بشكل مفرط.أحيانا يمكن لهذه العيوب أيضا إضافة شطر من السماء العلوي، المعروف باسم "الحنك".كما تنطوي

تغييرات كبيرة وصيغة الأسنان: مع متلازمة تريتشر كولينز، الأضراس المتخلفة ويتم فصل الأسنان على نطاق واسع بعضها البعض، مما يسبب سوء الإطباق كبير.

ميزة ضرب الثالث من هذا المرض هو نقص تصبغ أو عدم وجود قناة الأذن والأذن.قد لا يكون تماما أن تشوه آذان (عدم تنسج) وشكلت ما يسمى ب "آذان كاذبة".وفيما يتعلق قناة الأذن، في معظم الأحيان لوحظ نقص تنسج له - رتق، مما أدى إلى الأطفال الذين يعانون من متلازمة هي صماء.متلازمة

تريتشر كولينز يمكن أن يكون لها ثلاثة مستويات: المبتدئ والمتوسط ​​والثقيل.في المرحلة الأولى لا يوجد سوى بعض تنسج طفيفة وغالبا من عظام الوجه.في المتوسط ​​(الشكل الأكثر شيوعا) هي المتخلفة القناة السمعية الخارجية، والفك السفلي صغير، وتشوه وعدم التماثل في عظام الوجه وخلل في الشق البصري.في شدة كافة التغييرات المذكورة أعلاه سوف تصبح قاسية، بصريا في الأطفال الذين يعانون من هذا النوع ويكاد لا توجد نستشف كافة الميزات.

تريتشر كولينز علاج متلازمة

منذ متلازمة تريتشر كولينز هو مرض خلقي والسبب الرئيسي لتطويره هو سلالة وراثية في فترة تطور الجنين، علاج تهدف بصورة مباشرة إلى القضاء على هذا العيب الجيني غير موجود.العلاج الوحيد المستخدمة حاليا متلازمة تريتشر كولينز هو الجراحية بحتة وينطوي على الاستئصال الجراحي للمظهر من مظاهر المرض: عيوب العظام متعددة.

تشغيل البلاستيك القناة السمعية الخارجية وتصحيح الأذن.عندما الحالات، حيث يوجد الحنك المشقوق - عقد عملية جراحية لها.

أيضا في الحالات الشديدة من المرض الخلقي هو التخلف قوي من الفك السفلي، والذي يصبح صغير جدا مقارنة مع الحجم العادي.ولكن أبعاد لغة طبيعية.ونتيجة لذلك، فإن لغة ببساطة لا تنسجم مع الفك صغيرة مرضي ويمكن أن تغرق، مما تسبب الاختناق للطفل.ولذلك، من أجل منع احتمال الاختناق عندما وعادة ما تجرى اللسان مع متلازمة تريتشر كولينز من المزايا التشغيلية التالية: تتم إزالة لسان المزمار والقصبة الهوائية تثبيت دائم.

من المهم أن نفهم أن علاج متلازمة تريتشر كولينز معقدة عملية متعددة الخطوات وتضم عددا من الجراحة التجميلية.دورة كاملة من العلاج من هذا المرض يمكن أن يستغرق عدة سنوات، إن لم يكن لعقود.المبدأ الرئيسي لمثل هذه المعاملة: أ تدريجي، وإزالة تدريجية وتصحيح العيوب.في بعض الحالات، وإزالة كاملة من العيب هو الجراحة مستحيلة والمسكنة يؤديها - التدخلات الجراحية لتحسين وتسهيل حياة المريض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي