August
12
20:06
الأمراض الوراثية

قصر الأصابع

قصر الأصابع

صور قصر الأصابع قصر الأصابع - هو نقص تنسج من الكتائب، الذي يتجلى في تقصير أصابع اليدين والقدمين، مما خلل مصممة وراثيا، ورثت.مظاهر هذا الوضع الشاذ هو الحد dlinnika القدمين واليدين، korotkopalost ، لوحات مسمار مصبغ، وفي بعض الحالات ارتفاق الأصابع.ونتيجة لأنشطة التشخيص في صدارة التشخيص الأشعة DNA والعظام التصوير والتدابير العلاجية الفعالة كما يجب فقط أن تعتبر وسيلة جراحية لإزالة عيب.وتجدر الإشارة إلى أن ظهور قصر الأصابع من الممكن ليس فقط في الحد من حجم الكتائب الفردية، ولكن أيضا بسبب افتقارها الكامل.أسباب

قصر الأصابع

هذه الأمراض تختلف نسبة عالية بما فيه الكفاية من اعتلال في الهيكل العام للخلل جيني، وأوضح هذه الحقيقة من خلال نوع المهيمن للانتقال الجينات المعيبة، أيلتطوير قصر الأصابع الطفل بما فيه الكفاية لأحد الوالدين كان الناقل من الجينات المعيبة.حدوث قصر الأصابع في الهيكل العام للشذوذ وراثية في اليدين والقدمين حوالي 24٪.

في عصر تطوير تقنيات التشخيص وتقنيات الهندسة الوراثية وشروط التشخيص قبل الولادة في وقت مبكر من أسلوب ثلاثي قصر الأصابع الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد في الحمل.

لا تزال غير وضعت المخدرات للاستخدام موجه للسبب العلاج التجريبي، ولكن الآن تنفق الكثير من البحوث حول هذه المسألة.المشورة الطبية والجينية للأسرة، التي تضم عضوا واحدا على الأقل يعانون من هذا النوع من الشذوذ، وتقدم للإنذار الوراثة الإلزامي من خطر ولادة طفل مع قصر الأصابع.فئة الأشخاص الخاضعين لتقديم المشورة الوراثية في المقام الأول هي الآباء الذين ولدت مع قصر الأصابع طفل، رجالا، الرجل الذي يريد تأسيس عائلة مع قصر الأصابع المرضى والأسر التي تعاني من هذا الوضع الشاذ الآباء.الأعراض

قصر الأصابع

في الحالة التي يكون فيها قصر الأصابع هو تشوه معزولة، فإن المظاهر السريرية للطفل أن يكون الحد الأدنى وينبغي أن يعتبر عيب تجميلية بحتة.ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه في معظم الحالات يظهر هذا المرض على أنه مظهر من مظاهر متلازمة والأمراض الوراثية الخلقية خشونة.

الاضطرابات الخلقية الأكثر شيوعا في قصر الأصابع التي يتطور جنبا إلى جنب مع غيرها من الرذائل، ومتلازمة داون.مع هذا الوراثية بالإضافة إلى ذلك الوضع الشاذ قصر الأصابع، ويظهر الطفل أي الصفات المظهرية الأخرى (علاية الموق، قصير الرأس نوع الجمجمة، وقمع الصدر، تقصير من الرقبة).متلازمة قصر الأصابع

عندما يقترن انعدام الثدي بولندا وسلالة من أضلاعه والمرض Aarskogo سكوت الطفل في علامات نفس الوقت korotkopalostyu من شبم، والتخلف العقلي والتراخي المشترك.

في الحالة التي يكون فيها قصر الأصابع طفل جنبا إلى جنب مع وجود رتق قمع الأنف، الجيوب الأمامية مصبغ، قصر القامة وعلامات قصور الغدة الدرقية الثانوي، وفي بعض الحالات، ينبغي يشتبه التخلف العقلي في متلازمة المرضى متوسط ​​الجمجمة الوجه المشقوقة.

إذا تم وضع علامة على الطفل قصر الأصابع لا توجد مؤشرات على التصاقات السلاميات أو polydactyly، في معظم الحالات، وهذا الوضع الشاذ لا يحد من وظيفة اليد أو القدم.عندما تشوهات أشد من الكتائب قد تواجه خلل في السلامية والمفاصل المشطية السلامية، مما يعقد كثيرا من وظيفة دعم والحركية.وعلاوة على ذلك، في معظم الحالات يتم دمجها مع قصر الأصابع خلل التنسج الآفة تتأثر لوحة ظفر الإصبع، وهي ليست المظهر الجمالي ويتطلب التصحيح.أصابع تقصير لديها تكوين غير عادي بسبب تسطيح وتقسيم الكتائب.

يجب التمييز بين هذه المتغيرات الخاصة قصر الأصابع كما انعدام الأصابع التي تميز تنسج السلاميات البعيدة حصرا في الحفاظ على الطبيعية سنعي الهيكل العظمي وانعدام الأصابع، وهو أشد أشكال korotkopalosti، منذ ويتسبب هذا المرض فرشاة تقصير من قبل الغياب التامواحد أو أكثر من الكتائب.

أنواع من قصر الأصابع

ليميز كل الخيارات الشذوذ العظمية من الكتائب في صدمة والدوائر العظام لتصنيف قصر الأصابع على أنواع سريرية.A

رافق قصر الأصابع التي كتبها تقصير من الكتائب الاصبع الوسطى الانحراف والتغيرات خلل التنسج لوحات الأظافر.قد تحدث هذه التغييرات في تجسيد مختلف الجاذبية، لذلك قررت أن تشارك قصر الأصابع اكتب A خمسة متغيرات السريرية.نوع

الفارابي، أو نوع A1 ينطوي على تغيير كل الكتائب من الاصبع الوسطى كهيكل بدائية في تركيبة مع تقصير السلامية القريبة من أصابع كبيرة واليدين، فضلا عن تأخر النمو الشامل.نوع

مورا بريتا أو نوع A2 يتجلى في وجود الاصبع الوسطى الكتائب طاعة فرش، لكنه مهم تقصير منهم.هناك حقيقة الملحوظ هو أن سلامة التطور الطبيعي للبقية الكتائب في اليدين والقدمين.بالإضافة إلى تقصير السلاميات من الاصبع الوسطى، وتغيير في شكلها إلى جنب مع ما يصاحب ذلك الماس شعاعي الانحراف.متغير من هذا النوع هو قصر الأصابع، جنبا إلى جنب مع الاصبع الخامس klinodiktiliey.

انحراف الأصابع من الاصبع الخامس، أو نوع A3 هو تقصير والسلاميات الانحراف شعاعي الوسطى حصرا من الأصابع الخامسة على كلتا يديه.

عندما نوع Temtami، أو نوع من A4 هناك تقصير من أصابع الثانية والخامسة من كلتا يديه بسبب تخلف السلامية الوسطى.مع توطين الآفات على القدمين، وأروح كعب هناك حنف القدم.ويرافق

نوع A5 من تقصير ملحوظ في أصابع الثانية والخامسة على اليدين، بسبب الغياب الكامل للالسلامية الوسطى، جنبا إلى جنب مع الكتائب عسر تصنع الأظافر.

الفرق الرئيسي نوع قصر الأصابع B هو أن الطفل هو تشوه مختلفة من السلاميات مسمار مع ارتفاق الأصابع يصاحب ذلك من الاصبع الثاني والثالث.نموذجية لهذا النوع من قصر الأصابع هو هزيمة متزامنة في اليدين والقدمين.ويرافق التغيرات المذكورة أعلاه تشوهات العظام في العمود الفقري، والجمجمة والأسنان.

نوع قصر الأصابع C هو عيب خلقي شديد في والتي بالإضافة إلى تقصير ملحوظ السلامية القريبة سنعي تنسج والسلاميات الانصهار بينهما.الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب، وتتميز قصر القامة، وحتى في بعض الحالات التخلف العقلي.

نوع قصر الأصابع D له اسم ثان "الإبهام قصر الأصابع" و هو شذوذ الأكثر شيوعا للعظام السلامي.ومن الجدير بالذكر أن هذا النوع من نقص تنسج من الكتائب من الاصبع الأول لوحظ مع نفس التردد العلوية والسفلية.

نوع E هو مرض نادر الحدوث في أي تقصير اليد أو القدم لا تتطور نتيجة للخلل العظام من الكتائب، ونتيجة لسنعي معزولة التخلف.وبالإضافة إلى ذلك، فإن مظاهر المظهرية لهذا الوضع الشاذ هو نقص تنسج متناظرة من الترقوة.

علاج قصر الأصابع

يرجع ذلك إلى حقيقة أن قصر الأصابع هو خلل في النسيج العظمي مع توطين نموذجية في الإسقاط من الكتائب في اليدين والقدمين، والطريقة الفعالة الوحيدة لتصحيح هذه التغييرات هو الجراحي.تقنيات المحافظة هو استخدام التلاعب العلاج الطبيعي وينبغي النظر كعلاج مساعد في فترة ما بعد الجراحة، وكذلك الوقائية في منع تطور التهاب المفاصل تشويه الثانوي المفاصل الصغيرة في القدمين واليدين.لا يمكن أن التقنيات الجراحية

فقط القضاء على الانصهار بين السلامية القائمة، ولكن أيضا تزيد من أبعاد خطية من اليدين والقدمين.كما الفوائد التشغيلية لإطالة حجم اليد أو القدم يستخدم ذاتي، pollitsizatsiya والهاء.من خلال القضاء على التصاقات بين سلاميات يتم تنفيذ العظام فحسب، بل البلاستيك وتر العضلات والجلد.

استخدام العلاج الجراحي في قصر الأصابع مقبولة فقط من أجل القضاء على الانتهاكات وظيفة الحركة من أطرافه، وأقل لتصحيح عيب مستحضرات التجميل.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي