August
12
20:06
الأمراض الوراثية

أمراض العظام الرخام

مرض مرض الرخام الرخام (متلازمة ألبرز شونبرغ، تصلب العظم الخلقي، تصخر العظم، giperostoticheskaya النمو الشاذ) - نادرة طبيعة خلل التنسج المرض، والذي يتجلى من خلال تصلب العظم منتشر تقريبا كل عظام الهيكل العظمي. هذا المرض يحدث في جميع الفئ...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة سجوجرن

متلازمة شيغرن متلازمة (متلازمة الجافة) شيغرن - فشل النظامية التهاب في النسيج الضام، والتي تتميز بالتورط في عملية المرضية في الغدد اللعابية والغدد الدمعية والغدد والأغشية المخاطية.ونتيجة لذلك، هناك التهابات الغدة ضعف البيانات العملية، ا...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة تشوه دماغي نخاعي

متلازمة أرنولد خياري متلازمة أرنولد - متلازمة خياري (الشذوذ أرنولد - كياري) - خلل خلقي في الدماغ، الذي يبدو غير منطقي مع حجم الحفرة الخلفية، وتكون في مجال هياكل الدماغ، بحيثإطراق يحدث اللوزتين المخيخ وجذع الدماغ إلى ماغنوم الثقبة، والذ...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة جيلبرت

متلازمة جيلبرت جيلبرت (مرض جيلبرت، راثي الصباغ الكبد، فرط بيليروبين الدم جيلبرت، حميدة العائلي فرط بيليروبين الدم غير الدم الانحلالي، fermentopaticheskaya فرط بيليروبين الدم) - مرض خلقي، والذي كان سببه حدوث تحور في الجينات التي تشفر ثن...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة ويليام

متلازمة ويليام متلازمة ويليام - مرض وراثي خلقي نادر، الذي يتجلى في انتهاك للتنمية الفكرية ومميزة من ظهور المرض.ومن المقرر ان مظهر معين، ومن المعروف أن متلازمة أيضا باسم متلازمة "وجه قزم" (نهاية حادة من أنف مسطح، والفم الكبير، انتفاخ ال...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة يجون

متلازمة متلازمة يجون يجون هو اضطراب وراثي المرتبطة الموروثة تغيير في بنية الكروموسوم الخامس.كان اسمه المرض بعد العالم الفرنسي جيروم لوجون في عام 1963.ويتميز هذا المرض عن طريق صرخة طفل غير عادي، وتذكرنا القط سبب متلازمة يجون هو عدم ...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

فريزر متلازمة

متلازمة متلازمة فريزر فريزر - مزيج من اختفاء العين مع الشذوذ البولي التناسلي وakrofatsialnymi.لأول مرة وقد وصفت متلازمة كتبها S. فريزر في عام 1962.تردد هذا الوضع الشاذ هو 4 حالات لكل 1 مليون طفل و 1 في 10،000 موت الجنين داخل الرحم.نوع ...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة داون

متلازمة داون في جميع الأوقات، ولدوا الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، ولكن وصفت متلازمة أول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون داون في عام 1886.وبالفعل سر هذه المتلازمة - اضافي كروموسوم السابعة والأربعين افتتح في عام 1959، علم الوراثة...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة باتو

باتو متلازمة باتو المكتسب (تثلث الصبغي من كروموسوم 13 متلازمة) - وهو غير قابل للشفاء اضطراب الكروموسومات الوراثية الخطيرة التي تعرض المريض نسخة إضافية من كروموسوم 13 (تثلث الصبغي 13).وقوع متلازمة باتو بين المواليد الجدد - 1: 5000-700...
August
12
20:06
الأمراض الوراثية

مرض ساكس "

مرض تاي ساكس تاي ساكس المرض - مرض وراثي خطير تتميز التدريجي الإعاقات الحركية والتخلف العقلي نتيجة لهزيمة السحايا الطفل.وخلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، وتنمية الأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساكس يحدث طبيعي تماما، وبعد ذلك وظي...
1 3 4 5